| de la Chapelle szindróma | |
|---|---|
| ICD-11 | LD52.0 |
| ICD-10 | Q 98.3 |
| OMIM | 278850 |
| Háló | D058531 |
A De la Chapelle-szindróma ( férfiaknál XX - szindróma , XX-perverz szex ) arról a kutatóról kapta a nevét, aki először jellemezte 1972-ben [1] . A szindróma egy ritka kromoszómapatológiára utal, amely az X- és Y -kromoszómák meiózis során történő kereszteződéséből adódik, amelynek eredményeként az egyik vagy mindkét X-kromoszóma tartalmazza a normál férfi SRY-gént . Ennek a szindrómának a prevalenciája 4-5/100 000, ami kevesebb, mint a Klinefelter-szindróma előfordulási gyakorisága [2] [3] .
Az etiológia ismeretlen. A betegség ritka. A patológiát a nemi kromoszómák anomáliája okozza, amelyet a férfi nemi szervek lerakódásáért és kialakulásáért felelős gének a korai embrionális periódusban az Y kromoszómából az X kromoszómába történő áttelepülése okoz [4] .
A legtöbb beteg fenotípusosan férfi vagy férfi. Egyes szerzők szerint az arcszőrzet növekedése általában gyenge, és a libidó ritka kivételektől eltekintve csökken, változó súlyosságú gynecomastia észlelhető [5] .
A de La Chapelle-szindróma klinikai képe a Klinefelter-szindrómára hasonlít, de ez utóbbival ellentétben a betegek alacsonyak és nem rendelkeznek eunuchoid testarányokkal. A fő panasz a meddőség. A szomatikus patológiát általában nem észlelik. A betegek intelligenciája nem romlik [4] .
A pozitív nemi kromatin kimutatásán alapul férfiaknál, kariotipizálással - a 46, XX kariotípus jelenlétével. A herebiopszia hisztopatológiai vizsgálata feltárja az ondótubulusok hyalinosisát, a genitális hám és a Sertoli-sejtek hiányát, a Leydig-sejtek proliferációját , az ondófolyadék vizsgálatát - azoospermia . A hormonális vizsgálat a tesztoszteronszint ingadozását tárja fel az elégtelenről a normálisra, a gonadotropinok szekréciója megnövekszik ( hipergonadotrop hipogonadizmus ) [4] .
A férfi nemi hormonok készítményeivel végzett terápiát az elégtelen androgenizációs jelenségek hátterében végzik. A meddőség kezelése ebben a szindrómában hiábavaló [4] .
A férfiak testének minden diploid sejtjében általában egy X-kromoszóma és egy Y-kromoszóma található . A nők általában két X-kromoszómával rendelkeznek. Az SRY-pozitív XX hímeknek két X kromoszómája van, amelyek közül az egyik az Y kromoszómából származó genetikai anyagot tartalmazza, így fenotípusosan hím, de genetikailag nőstény.
Példa két kromoszóma közötti transzlokációra: Az SRY gén fontos szerepet játszik a nemi meghatározásban azáltal, hogy elindítja a herefejlődést. A legtöbb férfinak van SRY génje. Az Y kromoszóma csúcsa tartalmazza az SRY gént, és a rekombináció során transzlokáció történik, amelyben az Y kromoszómán lévő SRY gén elmozdul, hogy az X kromoszóma részévé váljon. A transzlokált SRY gén jelenléte XX genotípusú hímeket eredményez.
Az esetek 10%-ában egy férfi nem rendelkezik SRY génnel, ami különbségeket okoz a férfiasság szintjében. Ennek az állapotnak a pontos oka nem ismert, de felvetették, hogy az SOX9 gén mutációi hozzájárulhatnak ehhez a szindrómához, mivel a SOX9 szerepet játszik a herék fejlődése során történő differenciálódásában. Egy másik feltételezett ok a DAX1 gén mutációja , amely a nukleáris hormon receptort kódolja. A DAX1 elnyomja a maszkulinizáló géneket, így ha a DAX1 funkció elveszik, akkor egy XX egyedben herék alakulhatnak ki. Az SF1 és WNT4 gének mutációit is tanulmányozzák az SRY-negatív férfi szindróma XX.
Azt a hipotézist, hogy az XX az Y kromoszóma heréket meghatározó része és az X kromoszóma Xg génnek nevezett része közötti kölcsönhatás miatt merül fel férfiakban, általában számos adat támasztja alá. Az Xg fenotípus gyakorisága XX férfiakban közelebb van a normál férfiakéhoz, mint a normál nőkben. Legalább négy olyan eset volt, amikor XX férfi örökölte az Xg allélt az apjától, és legalább kilenc olyan eset volt, amikor XX férfi nem kapta meg az allélt az apjától.
| Kromoszóma átrendeződések | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autoszomális |
| ||||||||
| X / Y kapcsolatos | |||||||||
| Transzlokációk |
| ||||||||
| Egyéb |
| ||||||||