Deléciók (a lat. deletio - destruction szóból) - kromoszóma-átrendeződések, amelyek során egy kromoszómaszakasz elveszett . A deléció lehet a kromoszóma törés eredménye vagy az egyenlőtlen keresztezés eredménye . A kromoszóma elveszett részének helyzete szerint a deléciókat belső (intersticiális) és terminális (terminális) csoportokra osztják.
A kromoszóma elveszett részének elhelyezkedésétől függően a deléciókat a következőkre osztják:
A CCR5-δ32, egy 32 bp-os deléció a CCR5 génben, immunissá teszi a hordozót a HIV -vel szemben . Úgy gondolják, hogy ez a mutáció körülbelül 2500 évvel ezelőtt keletkezett, és idővel elterjedt Európában .
Jelenleg átlagosan az európaiak 10%-a rezisztens a HIV -re , de Skandináviában ez az arány eléri a 14-15%-ot. A finnek körében a fenntartható emberek aránya még magasabb - 16%, Szardínián pedig csak 4%.
A Liverpooli Egyetem tudósai[ ki? ] ezt az egyenetlenséget azzal magyarázzák, hogy a CCR5 mutáció növeli a bubópestis elleni rezisztenciát („fekete halál”). Ezért az 1347 -es (és Skandináviában az 1711 -es) járványok után ennek a genotípusnak az aránya megnőtt.
A Columbia University Medical Center tudósainak kutatása szerint a 22q11 deléció megszakítja a kapcsolatot a hippocampus és az agy prefrontális kérge között, és az esetek 30%-ában skizofrénia kialakulásához vezet [1] [2] .
| Kromoszómák | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fő | |||||||||||
| Osztályozás | |||||||||||
| Szerkezet |
| ||||||||||
| Szerkezetátalakítás és jogsértések | |||||||||||
| A kromoszómális nem meghatározása | |||||||||||
| Mód | |||||||||||