A nemi meghatározás vagy a nemi meghatározás egy biológiai folyamat, amelynek során egy szervezet szexuális jellemzői fejlődnek. A legtöbb élőlényfajnak két neme van. Néha vannak hermafroditák is , amelyek mindkét nem jellemzőit egyesítik. Egyes fajoknak csak egy nemük van, és nőstények , amelyek partenogenezis útján megtermékenyítés nélkül szaporodnak , amelynek során szintén csak nőstények születnek.
Az ivaros szaporodás és az ivaros dimorfizmus megnyilvánulása széles körben elterjedt a különböző taxonómiai csoportokban. Az ivarmeghatározás mechanizmusait nagy diverzitás jellemzi, ami a nemek előfordulásának ismétlődését és függetlenségét jelzi a különböző taxonokban [2] .
Sok esetben a nemet genetikailag határozzák meg. A genetikai ivarmeghatározás a legelterjedtebb módja az ivar meghatározásának állatokban és növényekben , míg a nemet egy vagy több autoszomális gén allélsorozata is meghatározhatja, vagy az ivarmeghatározás történhet ivarmeghatározó génekkel rendelkező ivarkromoszómák használatával (lásd a kromoszómális nemet ). elhatározás ) [2] . A kromoszómális ivarmeghatározás során a férfiak és nők ivarkromoszómáinak készlete általában eltérő heteromorfizmusuk miatt, a nemet pedig a nemi kromoszómák kombinációi határozzák meg: XY , ZW , X0 , Z0 . Más esetekben a nemet környezeti tényezők határozzák meg . Például minden krokodilnál , egyes gyíkoknál , teknősöknél , halaknál és tuataránál az ivar attól függ, hogy az egyed milyen hőmérsékleten fejlődött. A hangyáknak , méheknek , darazsaknak és néhány más rovarnak van egy másik mechanizmusa: a nem a kromoszómakészletek számától függ . A haploid hímek megtermékenyítetlen petékből, míg a diploid nőstények megtermékenyített petékből fejlődnek ki [1] . Egyes fajok nem rendelkeznek rögzített nemmel, és külső ingerek hatására megváltoztathatják azt. Egyes nemi meghatározási mechanizmusok részletei még nem teljesen ismertek.
Meg kell különböztetni a nem meghatározását a nemek megkülönböztetésétől. A fent említett mechanizmusok bármelyikével történő nemi meghatározás után a szexuális differenciálódás beindul. Ezt az indítást általában a fő gén - a nemi lókusz - hajtja végre , majd a többi gén egy kaszkád mechanizmussal kerül be a folyamatba.
A szervezet neme a megtermékenyítés pillanatától függően különböző szakaszokban határozható meg, ettől függően a nemi meghatározás 3 típusát különböztetjük meg:
Mint fentebb említettük, a progam nemi meghatározása a megtermékenyítés előtt, a peteképződés folyamatában történik . Ez a helyzet például a rotifereknél . Kétféle tojást alkotnak: nagy, két kromoszómakészlettel ( diploid ) és nagy mennyiségű citoplazmával , és kicsi, egy kromoszómakészlettel - haploid . A haploid megtermékenyítetlen petékből haploid hímek fejlődnek ki, amelyek haploid ivarsejteket termelnek. Ha most egy haploid hím megtermékenyít egy haploid petét, nőstény fejlődik ki. A nőstények is nagy diploid petékből fejlődnek ki, de ilyenkor nem megtermékenyítés hatására, hanem partenogenetikusan, azaz megtermékenyítés nélkül jelennek meg. Így a diploid petesejtből fejlődő egyed ivarát a peteképződés szakaszában határozzák meg (ebben a szakaszban rakódik le a diploiditása), a kis petékből fejlődő egyed neme pedig attól függ, hogy megtermékenyül-e, ill. nem [4] .
Növényekben és állatokban a leggyakoribb kromoszómális mechanizmus a nem meghatározására. Attól függően, hogy melyik nem heterogametikus , a kromoszómális nemi meghatározás következő típusait különböztetjük meg:
A homogametikus nemhez tartozó egyedekben az összes szomatikus sejt magja tartalmaz egy diploid autoszómát és két azonos nemi kromoszómát , amelyeket XX -nek ( ZZ ) jelölünk. Az ebbe a nembe tartozó organizmusok csak egy osztályba tartozó ivarsejteket termelnek, amelyek egy X ( Z ) kromoszómát tartalmaznak. A heterogametikus nemhez tartozó egyedekben minden szomatikus sejt a diploid autoszómák mellett vagy két különböző minőségű ivari kromoszómát tartalmaz, amelyeket X -nek és Y -nek ( Z és W ) jelölünk, vagy csak egy -X -et ( Z ) (akkor a kromoszómák száma páratlan). Ennek megfelelően az ebbe a nembe tartozó egyedekben az ivarsejtek két osztálya képződik: vagy X/Z kromoszómát és Y/W kromoszómát hordozó, vagy X/Z kromoszómát hordozó és nemi kromoszómát nem hordozó [5] .
Számos állat- és növényfajban a nőstény homogametikus, a hím heterogametikus . Ide tartoznak az emlősök [6] , néhány rovar [7] , néhány hal [8] és néhány növény [9] stb.
A homogametikus hímek és a heterogametikus nőstények madarakban, lepkékben és egyes hüllőkben találhatók [10] .
A nemi kromoszómák nagyon hasonlóak lehetnek, csak kis területen térnek el egymástól ( homomorfok ), azonban a legtöbb esetben a nemi kromoszómák heteromorfak . Utóbbi esetben az egyik nemi kromoszóma nagy és génekben gazdag (X vagy Z), míg a másik kis számú gént, kiterjesztett heterokromatikus régiókat tartalmaz és kis méretű (Y vagy W) [11] . A heteromorf nemi kromoszómák nem képesek szinapszisra és rekombinációra meiózisban , kivéve a pszeudoautoszomálisnak nevezett kis régiókat .
A modern elképzelések szerint a nemi kromoszómák egy pár homológ autoszomális kromoszómából származnak. E kromoszómák nemi kromoszómákká történő átalakulásának kulcsfontosságú eseménye egy olyan régió megjelenése volt bennük, amelyben a keresztezés elnyomott , vagyis a protogonoszómákon megjelent egy olyan régió , amelyben nem történik rekombináció . Feltehetően ez a hely két gént tartalmazott, amelyek közül az egyik meghatározta a nemet, a második pedig szexuális antagonizmust, vagyis ennek a génnek az alléljei ellentétes hatást gyakoroltak a nemek alkalmasságára. A „zárt” keresztezésű régió e két gén alléljait egyesítette az Y (W) kromoszómán oly módon, hogy a heterogametikus nemet meghatározó allél stabil kombinációban mutatkozott a második gén alléljával, ami növelte ennek a nemnek az alkalmasságát [12] [13] . Az Y (W) kromoszóma nem rekombináló régiója általában az idő múlásával bővült és mutációkat halmozott fel, főként a Möller-racsnis nevű mechanizmusnak köszönhetően . A Möller-racsnis mellett más folyamatok, mint például a háttérszelekció , a Hill-Robertson-effektus és a ko-transzport effektus [14] is hozzájárultak a mutációk felhalmozódásához az Y-n ( W) kromoszóma . A káros mutációk felhalmozódása az Y (W) kromoszómák degenerálódásához vezetett: heterokromatikusabbá, genetikailag inertebbé váltak, és gyorsan csökkent bennük a funkcionális gének száma. Ugyanakkor az eredeti autoszomális párból származó második kromoszóma, amely képes a homogametikus nemhez tartozó egyedekben ugyanazzal a kromoszómával rekombinálni, megőrizte az eredeti génösszetételt.
Az ivari kromoszómák egy emlőscsoportban végzett összehasonlító vizsgálata lehetővé tette egy másik mechanizmus kimutatását, amely befolyásolta a nemi kromoszómák morfológiáját. 1995-ben Jenny Marshall Graves , az Ausztrál Nemzeti Egyetem professzora azt feltételezte, hogy a protogonoszómák kicsik, és a különböző autoszómák fragmentumainak több ciklusával megnagyobbodtak, majd ezek a fragmentumok az Y kromoszómán lebomlanak. E hipotézis szerint a pszeudoautoszomális régiók, amelyek megtartják a szinapszis képességét a meiózis I. profázisában, az utolsó fragmentumok, amelyeket a gonoszómákhoz adnak [15] .
Az emlősök , madarak és kígyók magzatvíz csoportjában az XY és ZW ivari kromoszómák evolúciójáról általánosan elfogadott nézet az , hogy ezek egymástól függetlenül keletkeztek az ősi hüllők különböző autoszomális párjaitól , amelyek nemét a hőmérséklet határozta meg [16] [17] . Ezzel egy időben az emlősök az XY-rendszert, míg a kígyók és a madarak egymástól függetlenül fejlesztették ki a ZW-rendszert [17] .
Emlősökben az eredeti autoszomális pár egyik kromoszómája - ma az Y kromoszóma - mutáción ment keresztül a SOX3 génben , aminek eredményeként az SRY génné alakult , és a korábbi autoszóma kezdte meg meghatározni a nemet [17] [18 ] ] [19] . Ezt a mutációt követően a proto-Y kromoszóma SRY-t tartalmazó szakaszát kromoszómán belüli átrendeződés , nevezetesen kromoszómális inverzió eltérítette . Ez a rekombináció tilalmához vezetett ezen a helyen. A rekombinációhoz partner hiánya miatt az Y kromoszómában mutációk halmozódtak fel, és idővel degenerált [17] . Az X- és Y-kromoszómák egymással homológiát megőrző régiói, amelyeket pszeudoautoszomális régióknak neveznek, a genetikai anyag későbbi átvitelének eredménye az egyik autoszómából a gonoszómákba [15] [20] .
Vannak olyan fajok, amelyekben a nemi kromoszómák a differenciálódás korai szakaszában vannak. Például a japán medaka halban ( Oryzias latipes ) a nemi kromoszómák homomorfak, kivéve egy kis, 258 kbp-os lókuszt, ahol a rekombináció tilos [21] . A medakában lévő Y kromoszóma továbbra is géncserét folytat a többi régióban lévő X kromoszómával [22] .
Így a különböző taxonok nemi kromoszómáinak összehasonlító elemzése lehetővé teszi főbb jellemzőik azonosítását: heteromorfizmus, amely morfológiailag és genetikai szinten is megnyilvánul; az Y(W) kromoszómák heterokromatizálása, ami genetikai tehetetlenséghez vezet; pszeudoautoszomális régiók és nemet meghatározó allélokkal rendelkező rekombináció-gátló régió jelenléte; X(Z)-kromoszómák dóziskompenzációja. Az Y(W) kromoszómák elválasztásának evolúciós eseménysora a következő szakaszokat tartalmazza: autoszómapár → nemet meghatározó allélok megjelenése → rekombinációt tiltott régió megjelenése → rekombináció-tilalom határainak kitágulása régió → az Y(W) kromoszóma degenerációja [23] .
Az XY szex a leggyakoribb; egy ilyen nemmeghatározó rendszer működik az embereknél , valamint az emlősök túlnyomó többségénél. Ebben a rendszerben a nőstényeknek két azonos XX ivari kromoszómája van, míg a hímeknek két különböző X és Y ivari kromoszómája. Az XY ivari kromoszómapár nem hasonlít egymásra alakjában, méretében és génösszetételében, ami megkülönbözteti őket az autoszomális homológ pároktól. . Az X és Y nemi kromoszómákat gonoszómáknak is nevezik. Egyes fajok, köztük az ember is, az SRY gént tartalmazza az Y kromoszómán , amely meghatározza a hím elvet. Másoknál, például a gyümölcslégynél ( Drosophila melanogaster ), a nem az X kromoszómák számának (X) és az autoszómák (A) készleteinek arányától függ. Ha egyenlő 1-gyel, nőstény fejlődik belőle, ha 0,5 - hím. Közepes arány mellett (0,67) interszexek fejlődnek ki – valami a hímek és a nők között. 1-nél nagyobb arányban metanőstények (szupernőstények), 0,5 alatti aránynál metahímek (szuperhímek) fejlődnek. Mind a szuperhímek, mind a szupernőstények gyengék és korán elpusztulnak. Ugyanakkor az Y kromoszóma nem játszik szerepet a nem meghatározásában, de szükséges a spermiumok kialakulásához [24] .
Azokban a fajokban, amelyek Y kromoszómájában megtalálható az ivarmeghatározó SRY gén, előfordulhatnak életképes, XXY kariotípusú egyedek [25] . Ugyanakkor egy személynél Klinefelter -szindróma alakul ki . Emberben a nemet az SRY gén jelenléte határozza meg. Amikor aktiválódnak, az ivarmirigy bimbóiban lévő sejtek tesztoszteront és anti-Muller hormont kezdenek termelni , ami beindítja a férfi nemi szervek fejlődését [25] . Nőkben ezek a sejtek ösztrogént bocsátanak ki , amely a test fejlődését a női úton irányítja. Nem minden szervezet marad szexuális jellemzők nélkül egy ideig a fogantatás után ; például a gyümölcslegyeknél a megtermékenyítés után szinte azonnal meghatározzák az ivart [25] . Amikor a nemet az Y kromoszóma jelenléte határozza meg, nem az SRY gén az egyetlen, amely befolyásolja a szex kialakulását. Bár az SRY a fő maszkulin gén, a herék fejlődéséhez számos gén működése szükséges. Az XY rendszerű egerekben a DAX1 gén hiánya az X kromoszómán sterilitáshoz vezet , de emberben ebben az esetben X-hez kötött veleszületett mellékvese hypoplasia alakul ki [26] . Ha az X kromoszóma DAX1 gén felesleget hordoz , akkor az SRY gén jelenléte ellenére a női nem fejlődik ki [27] . Továbbá, ha egy női szervezetnek két normális nemi X kromoszómája van, az SOX9 gén megkettőződése vagy expressziója herék fejlődését eredményezi [28] [29] . Érett hím egerekben fokozatos ivarváltás nőstényre lehetséges, ha egy nőstényből származó FOXL2 gént átültetnek rájuk [30] . Bár a DMRT1 gén megtalálható a madarak ivarlókuszában, az XY rendszerű fajok egyes fejlődési pontjain a 9. kromoszómán található DMRT1-től is függnek a szexuális differenciálódáshoz [25] .
Az XY ivarmeghatározó rendszer az emlősök túlnyomó többségében, valamint néhány rovarban is jelen van. Egyes halak ennek a rendszernek a változatait is használják. Például a többszínű lemezen ( Xiphophorus variatus ) egy pár XY nemi kromoszóma mellett van egy második Y kromoszóma is, amelyet Y-nek nevezünk. Ennek köszönhetően XY' nőstények és YY' hímek [22] jelennek meg . Egyes rágcsálók , például egyes pocok ( Arvicolinae ) ( pocok és lemmingek ) szintén figyelemre méltóak szokatlan ivarmeghatározási mechanizmusaikról.
2004 -ben a canberrai Ausztrál Nemzeti Egyetem tudósai felfedezték, hogy a kacsacsőrű ( Ornithorhynchus anatinus ) 10 nemi kromoszómával rendelkezik. Ennek megfelelően az XXXXXXXXXX kombináció egy nőt , az XYXYXYXYXY pedig egy férfit ad . A platypus összes X és Y kromoszómája homológ pszeudoautoszomális régiókkal rendelkezik, amelyeknek köszönhetően az X és Y kromoszómák konjugálnak egymással a férfiak meiózisának I. profázisában. Ez oda vezet, hogy a férfi meiózis I. profázisában az összes ivari kromoszóma egyetlen komplexbe kapcsolódik, az ezt követő meiotikus osztódás során pedig rendezett szegregációra képesek. Ennek eredményeként hímekben spermiumok képződnek , amelyek XXXXX vagy YYYYY nemi kromoszómakészlettel rendelkeznek. Amikor az XXXXX spermium megtermékenyíti a petesejtet, nőstény kacskaringós szárnyasok születnek, ha az YYYYY spermium hím kacsacsőrű. Bár a kacsacsőrűnek XY rendszere van, ivari kromoszómái nem mutatnak homológokat a placenta ( Eutheria ) ivari kromoszómái között [31] . Ugyanakkor a placenta nemi kromoszómáinak homológja a platypus 6. kromoszómáján lokalizálódik. Ez azt jelenti, hogy a placenta nemi kromoszómái autoszómák voltak abban az időben, amikor a monotrémek szétváltak az állatoktól ( Theria ) ( erszényesek és méhlepények). A kacsacsőrű X kromoszómák azonban tartalmaznak a madár Z kromoszómára jellemző géneket, köztük a Dmrt1 gént, amely feltehetően nagy szerepet játszik a madarak nemének meghatározásában [32] . Általánosságban elmondható, hogy a genomikai vizsgálatok azt mutatták, hogy öt kacsacsőrű nemi X kromoszóma rendelkezik olyan régiókkal, amelyek homológok a madár Z kromoszómájával [33] . További kutatásokra van szükség a kacsacsőrű specifikus nemet meghatározó gén meghatározásához [34] . Hiányos adagolási kompenzáció jellemzi , amelyet a közelmúltban madaraknál leírtak. Úgy tűnik, a kacsacsőrű kacsafélék nemének meghatározásának mechanizmusa hasonló hüllő őseiéhez.
Ez a rendszer az XY rendszer egy változata. A nőstényeknek két példánya van a nemi kromoszómából (XX), míg a férfiaknak csak egy (X0). A 0 azt jelenti, hogy nincs második nemi kromoszóma. Ebben az esetben általában a nemet a mindkét nemi kromoszómán kifejezett gének száma határozza meg. Ez a rendszer megtalálható néhány rovarban, köztük a szöcskékben és a tücskökben az Orthoptera rendbe , valamint a csótányokban ( Blattodea ) . Egy kis számú emlősből hiányzik az Y kromoszóma is. Ide tartoznak az egérszerű rágcsálók , a Tokudaia osimensis és a Tokudaia tokunoshimensis , valamint a cickányfélék ( Soricidae ) közönséges cickány ( Sorex araneus ) . A hegyi vakond pocok ( Ellobius lutescens ) is rendelkezik egy olyan X0-ivaros formával, amelyben mindkét nemnél hiányzik a második ivari kromoszóma [27] . Ebben az esetben a nemi meghatározás mechanizmusa még nem teljesen ismert [35] .
A C. elegans fonálféregben a hímnek egy ivari kromoszómája van (X0); két nemi kromoszóma (XX) egy hermafroditának felel meg [36] . Fő nemi génje a XOL, amely a XOL-1 fehérjét kódolja , és szabályozza a TRA-2 és HER-1 gének expresszióját is . Ezek a gének csökkentik vagy növelik a férfi gének aktivitását [37] .
A ZW ivarozás madarakban, hüllőkben , egyes rovarokban ( pillangókban ) és más szervezetekben fordul elő. A ZW rendszer az XY rendszer ellentéte: a nőknek két különböző nemi kromoszómájuk van (ZW), míg a férfiaknak ugyanaz (ZZ). A csirkékben a DMRT1 gén kulcsfontosságú ivarképző gén [38] . A madarakban a nőstények W kromoszómájában található FET1 és ASW gének hasonlóak az Y kromoszóma SRY génjéhez [25] . Nem minden organizmusnak van azonban neme a W-kromoszóma jelenlététől függően. Például lepkékben és lepkékben a nőstények ZW kariotípussal rendelkeznek, de előfordulnak Z0 és ZZW nőstények is [36] . Ezen túlmenően, bár az egyik X-kromoszóma inaktiválódik nőstény emlősökben, ez a hím lepkéknél nem figyelhető meg, és kétszeres mennyiségű enzimet termelnek , mivel két Z-kromoszómájuk van [36] . Mivel a ZW ivarmeghatározása széles körben változik, még mindig nem ismert, hogy a legtöbb faj hogyan határozza meg nemét. Az XY és a ZW közötti hasonlóságok ellenére ezek a kromoszómák külön-külön keletkeztek. A csirkék esetében Z kromoszómájuk hasonlít leginkább az emberi 9-es kromoszómához [39] . Úgy gondolják, hogy a csirke Z kromoszóma a kacsacsőrű X kromoszómával is rokon [40] . Amikor a ZW fajok, például a Komodo monitorgyík ( Varanus komodoensis ) partenogenetikusan szaporodnak , csak hímek születnek. Ennek az az oka, hogy a haploid tojások megduplázzák kromoszómáikat, ami ZZ-t vagy WW-t eredményez. A ZZ hímekké fejlődik, míg a WW nem életképes, és nem fejlődik tovább tojásokká [41] .
Valószínűleg a Z0 nőstény/ZZ hím mechanizmus volt a lepkék kezdeti ivarmeghatározó mechanizmusa [42] . Majd kromoszóma-átrendeződések révén létrejött a WZ nőstény/ZZ hím ivarmeghatározó rendszer, amely a lepkefajok 98%-ára jellemző. A selyemhernyónál (WZ/ZZ rendszer) a női nem kialakulásáért felelős Fem gént a W kromoszómán találták meg.
A Z0 nemmeghatározó rendszerrel a hímek ZZ, a nőstények pedig Z0 kariotípussal rendelkeznek. Más szóval, a Z0/ZZ rendszerű fajokban az ivarmeghatározás a nemi kromoszóma- és autoszómapárok számának arányától függ. Ez a nemi meghatározás megtalálható néhány anyajegyben [43] [44] .
A haploidiploidia lényege abban rejlik, hogy a hímek és a nőstények genotípusa nem kromoszómális , hanem genomiális szinten különbözik: a haploid szervezetből hím, a diploid szervezetből nőstény fejlődik [45] . A haplodiploidia a Hymenoptera rendbe tartozó rovaroknál , például hangyáknál és méheknél fordul elő . A megtermékenyítetlen petékből haploid hímek fejlődnek [45] . A megtermékenyített petékből fejlődő diploid egyedek általában nőstények [45] , de lehetnek steril hímek is. A férfiaknak nem lehet apjuk és fiuk. Ha egy méhkirálynő egy drónnal párzik, lányai génjeik 3/4-én osztoznak, nem pedig 1/2-én, mint az XY és ZW rendszerekben. Feltételezik, hogy ez fontos az euszocialitás fejlődése szempontjából , mivel növeli a rokonszelekció szerepét , de ezt a nézetet vitatták [46] . A legtöbb nőstény Hymenoptera meg tudja választani utóda nemét úgy, hogy a keletkező spermát a spermathecában tárolja, és kiengedi vagy nem engedi a petevezetékbe . Ez lehetővé teszi számukra, hogy a kolónia állapotától függően több dolgozót hozzanak létre [47] .
A legtöbb diploid organizmus lehetővé teszi a genetikai ivar meghatározását a diploid fázisban (egyes növények , emberek , emlősök ). De vannak olyan organizmusok, amelyekben a nemet genetikailag határozzák meg az ivarmeghatározó rendszerek haploid fázisában (gametofita) . Az ivarmeghatározó régiót tartalmazó kromoszómákat U és V nemi kromoszómáknak nevezzük [48] . A legtöbb esetben a nőstények az U kromoszómát, míg a hímek az V kromoszómát hordozzák. Az U/V kromoszómák viszonylag gyakoriak az eukarióták között , és az eukarióták különböző csoportjaiban egymástól függetlenül többször is megjelentek az evolúció során . Azonban sok éven át a kutatás kizárólag az XY és ZW rendszerre összpontosított , így az U/V kromoszómák és a haploid nemi meghatározás nagyrészt foglalkozatlanul hagyott. Az UV megjelölés a hím-nőstény szervezetekre vonatkozik, nem pedig az izogám párosodó típusú szervezetekre , de ez a megkülönböztetés némileg mesterséges. Például a zöld algákban az izogám fajokban az MT-párosodási lókuszt tartalmazó kromoszóma filogenetikailag megfelel a hímek által hordozott V-kromoszómának, az MT+ lókuszt tartalmazó kromoszóma pedig az U-kromoszómának [49] .
A genetikai okok mellett sok más mechanizmus is létezik a nem meghatározására. Egyes hüllőknél a nemet az a hőmérséklet határozza meg, amelyen a tojás fejlődik a hőmérséklet-érzékeny időszakban. Ezt a jelenséget hőmérséklet-függő nemi meghatározásnak (TSD ) nevezik .
A hőmérséklettől függő ivarmeghatározású fajok közé tartozik az összes krokodil , a legtöbb teknős, néhány gyík [50] és a tuatara [51] is . Általában alacsony hőmérsékleten (27 ºС alatt) az egyik nem egyedei kikelnek a tojásokból, magas hőmérsékleten (30 ºС felett) - a másikból, és csak egy kis köztes intervallumban - mindkét nem egyedei. Tehát alacsony hőmérsékleten a teknősökben csak a hímek, a gyíkoknál csak a nőstények jelennek meg. Vannak eltérések ettől a sémától. A kajmánteknősben 20 és 30 ºС közötti hőmérsékleten a hímek dominálnak, ezen az intervallumon kívül a nőstények [50] . Ezeket a hőmérsékleti küszöbértékeket I. küszöbnek, illetve II. küszöbértéknek nevezzük. Az egyes nemek fejlődéséhez szükséges hőmérsékleteket nőstény és hím elősegítő hőmérsékletnek nevezzük [52 ] .
A Mississippi aligátorban csak nőstények születnek 30 ºС alatti hőmérsékleten, csak hímek - 34 ºС feletti hőmérsékleten. A fészek hőmérséklete azonban a helyétől függ. A parti sáncon elhelyezett fészkekben a hőmérséklet általában magasabb (34 és több ºС), a nedves menetekben alacsonyabb (30 és kevesebb ºС) [50] [53] . Ezenkívül a hőmérséklet eltérő lehet a fészek tetején és alján.
A nem hőmérsékletének meghatározása az embrionális fejlődés egy bizonyos időszakában történik. A kajmánteknősnél ez a lappangási időszak középső harmada [50] , a Mississippi aligátornál a 7 és 21 nap közötti lappangási időszak [53] .
Van egy hipotézis, miszerint a dinoszauruszokra jellemző volt az ivar hőmérséklet-meghatározása, ami a térség éghajlatváltozása miatti kipusztulásuk egyik tényezője volt [53] .
A madarak között nem találtak hőmérsékletfüggő ivarmeghatározást (ez vonatkozik a gyomcsirkékre ( Megapodiidae ) is, amelyeknél, ahogy korábban gondoltuk, ez a jelenség játszódik le, valójában azonban embrióik elhullása a hőmérséklettől függ) [51] .
A nemek hőmérsékletfüggősége a szervezetben különböző enzimek szintézisének köszönhető. A hőmérsékletfüggő ivarmeghatározó fajok nem rendelkeznek az SRY génnel, de vannak más génjeik, mint például a DAX1, DMRT1 és SOX9, amelyek a hőmérséklettől függően expresszálódnak vagy nem expresszálódnak [52] . Egyes fajoknál, például a nílusi tilápiánál ( Oreochromis niloticus ), egyes skinkeknél ( Scincidae ) és agámáknál ( Agamidae ) a nemet a kromoszómák határozzák meg, de később bizonyos hőmérsékletnek kitéve a tojásokon megváltoztatható [22] . Ezek a fajok valószínűleg az evolúció köztes szakaszában vannak .
Nem ismert pontosan, hogyan zajlott le a hőmérséklet-függő nemi meghatározás kialakulása [54] . Talán azoknál a nemeknél jelent meg, akik egy bizonyos területre korlátozódtak, amely megfelelt a hőmérsékleti követelményeiknek. Például a melegebb területek alkalmasak voltak a fészkelésre , így több nőstény született bennük, hogy a következő szezonban növekedjen a fészkek száma. Ez a verzió azonban még mindig csak hipotézis [54] .
A nemek hőmérsékletének meghatározása egyes teknősfajoknál
Az ivar hőmérsékleti meghatározása egyes gyíkfajoknál
Míg a termikus nemmeghatározás viszonylag elterjedt, számos más környezeti nemmeghatározási rendszer létezik. Egyes fajok, például egyes csigák ivarváltást folytatnak: kezdetben egy kifejlett hím, majd nőstény lesz [55] . A trópusi bohóchalban ( Amphiprioninae ) a csoport domináns egyede nőstény lesz, míg a többi egyed hím [56] . A kékfejű thalassoma ( Thalassoma bifasciatum ) is megváltoztathatja a nemet [56] . Az Echiurida Bonellia viridis tengeri féregben a lárva hímmé válik, ha a nőstény orrára vagy testére kerül, és nőstényré, ha a fenékre kerül. A hím út mentén a nőstényre hullott lárva fejlődési irányát a nőstény bőre által kiválasztott kémiai anyag - bonellin - okozza [57] . A Bonellia viridis hímek és nőstények genotípusa azonos, ugyanakkor rendkívül kifejezett ivaros dimorfizmusuk van – a hímek a női nemi csatornákban élősködnek, egyetlen funkciójukat - a peték megtermékenyítését - látják el [58] .
Néhány fajnak azonban egyáltalán nincs ivarmeghatározó rendszere. Az olyan állatok, mint a giliszta és néhány csiga hermafroditák [55] [56] . A halak, hüllők és rovarok egy része partenogenezis útján szaporodik, és mindegyik nőstény. Vannak hüllők, mint például a közönséges boa ( Boa constrictor ) és a komodói sárkány, amelyek ivarosan szaporodhatnak, ha lehetséges a párzás, máskülönben pedig a partenogenezis [59] . A közönséges boa constrictor esetében a partenogenetikus utódokat mind a nőstények, mind a hímek képviselhetik. Egyes ízeltlábúakban a nemet fertőzés határozza meg , nevezetesen a Wolbachia baktérium , amely megváltoztathatja a fertőzött állat nemét [8] . Egyes fajok teljes egészében ZZ egyedekből állnak, és az ivar meghatározza a Wolbachia jelenlétét [60] .
Az alábbiakban néhány egyéb nemi meghatározási mechanizmust ismertetünk:
| szervezet | Fénykép | Szisztematikus pozíció |
Nem meghatározó mechanizmus |
|---|---|---|---|
| Danio rerio ( Danio rerio ) | osztály Ray-uszonyos halak ( Actinopterygii ), Cypriniformes ( Cypriniformes ) rend | A fejlődés kezdeti szakaszában – a fry hermafroditizmus – a további nemi meghatározás mechanizmusa nem ismert [22] . | |
| Közönséges pecilia ( Xiphophorus maculatus ) | osztály Ray-uszonyos halak ( Actinopterygii ), Cyprinodontiformes ( Cyprinodontiformes ) rend | Vannak X, Y és W nemi kromoszómák . Ugyanakkor a WY, WX és XX nőstények, az YY és XY pedig férfiak [22] . | |
| Zöld kardfarkú ( Xiphophorus hellerii ) | osztály Ray-uszonyos halak ( Actinopterygii ), Cyprinodontiformes ( Cyprinodontiformes ) rend | Megváltoztathatja a nemet. Egy fejlettebb hím jelenléte indukálja a nőstények érését, és elnyomja a közelében lévő fiatal hímek érését [61] [62] . | |
| Közönséges menídia ( Menidia menidia ) | osztály Ray-uszonyos halak ( Actinopterygii ), Atherine-szerű ( Atheriniformes ) rend | Márciustól júliusig ívnak . Ha a lárvák alacsony hőmérsékleten fejlődnek, akkor a legtöbb egyed nőstény lesz. Ha a lárvák magas hőmérsékleten fejlődnek, akkor a legtöbb egyed hím lesz [63] . | |
| Aranyspar ( Sparus aurata ) | osztály Rayuszonyos halak ( Actinopterygii ), Perciformes rend ( Perciformes ) | A fiatal halak először hímként ívnak, később nemet válthatnak nőstényre (protandrikus hermafroditizmus) [64] . | |
| Chironomus ( Chironomus ) (a képen - Chironomus plumosus ) | rovarok ( Insecta ) osztály , kétszárnyúak ( Diptera ) rend , Chironomidae család | A Chironomusnak nincsenek nemi kromoszómái, és a politén kromoszómák megegyeznek a férfiakban és a nőkben, és tartalmaznak egy olyan régiót, amely feltehetően megfelel az Y kromoszómának. A nemet a férfi és női gének komplex kölcsönhatása határozza meg szabályozó gének részvételével [65] . | |
| Gumós béka ( Rana rugosa ) | Rendelés farkatlan ( Anura ) | Ezt a Japánban élő fajt két földrajzilag elkülönülő populáció képviseli. Ezen populációk egyikének XY, a másiknak ZW rendszere van [66] . Úgy gondolják, hogy a ZW rendszer ebben a békában kétszer és egymástól függetlenül keletkezett [66] . | |
| Északi Leiopelma ( Leiopelma hochstetteri ) | Rendelés farkatlan ( Anura ) | Új-Zélandon endemikus . A hímeknek 22, míg a nőstényeknek 22 autoszómája és egy W-kromoszómája van. Ez a W-kromoszóma nagyobb, mint az autoszómák, és a benne lévő heterokromatin mennyisége a különböző populációkban változik [67] . Az egyik populációban W-t egyáltalán nem találták meg, és sok tudós ezt a W-kromoszómát nem nemi kromoszómának tekinti, hanem egy további B-kromoszómának, amely a kariotípusban marad a petesejt eltalálásának megnövekedett valószínűsége miatt, és amelyhez az ivar. a trigger gént véletlenül átvitték. Egy másik változat szerint az északi Leopelma egyszerűen elvesztette a W kromoszómát [67] . Bárhogy is legyen, ez a nemmeghatározási mechanizmus egyedülálló az állatok körében [67] . | |
| Pókok ( Araneae ) (a képen - Araneus diadematus ) | Arachnida osztály ( Arachnida ) | Nincsenek Y kromoszómák, de van (leggyakrabban) két pár nem homológ X kromoszóma [68] . | |
| Ausztrál echidna ( Tachyglossus aculeatus ) | Monotremes ( Monotremata ) rendelése | A kacsacsőrűhöz hasonlóan az echidnából is hiányzik az SRY gén, amely meghatározza a hím elvet az állatokban, és az emberi X-kromoszóma homológ az echidna 16. kromoszómáján található [69] . Az echidnának 9 nemi kromoszómája van: 5 X kromoszóma és 4 Y kromoszóma (csak a hímeknek van Y kromoszómája). Az echidnában a meiózis első osztódásának profázisában nem 4 XY bivalens és egy X univalens képződik, amint az várható volt, hanem az egyetlen univalens, amelyben a kromoszómák a lánc mentén konjugálódnak [70] . Ez azért lehetséges, mert öt X és négy Y kromoszóma karja homológ egymással "egy karnyi eltolással". |
Manapság úgy tartják, hogy a növények ivarmeghatározó rendszerei sokszor és viszonylag újabb időkben a hermafrodita ősöktől származtak (beleértve a kétlaki hím- és nővirágú egylaki növényeket is ), vagyis a kétlaki növények egylaki és hermafrodita virágú növényekből származtak [ 9] . Ezt bizonyíthatja az a tény, hogy például egyes kétlaki növényekben, amelyek felmenőinek hermafrodita virágai vannak, az egyivarú virágok az ellenkező nem nemi szerveinek alapjait tartalmazzák. Azt a tényt, hogy a dioecitás a közelmúltban és egymástól függetlenül alakult ki különböző növénycsoportokban, bizonyítja alacsony elterjedtsége és jelenléte különböző taxonómiailag elkülönült növénycsoportokban. A virágos növények evolúciója során többször is megjelentek a növényi nemi kromoszómarendszerek . Ennek során számos ivarmeghatározó gén keletkezett, köztük hím és női sterilitási faktorok is, amelyek nemcsak a sejtmagban , hanem a citoplazmában is lokalizálhatók (pl. a citoplazmatikus hímsterilitás jelensége ismert a kukorica ). A virágos növények mellett más növényekben, például mohákban, az önállóan fejlődő ivari kromoszómák is érdekesek [71] .
A legtöbb állattal ellentétben a genetikai ivarmeghatározás megnyilvánulása a növényekben jelentősen megváltozhat különböző környezeti tényezők hatására. Ezért a növények nemképződésének folyamata nagyobb ingadozásoknak van kitéve az ontogenezis folyamatában, mint az állatokban. Különféle tényezők hatására akár a nem teljes újradefiniálása is bekövetkezhet. Ennek hátterében a környezeti feltételek hatása által előidézett szabályozási folyamatok, illetve az anyagcsere jellegű belső változások állnak [72] .
A nemhez kötött öröklődés és a növényi ivari kromoszómák figyelemreméltóan hasonlítanak az állatokéhoz, csak a növények nemi kromoszómái közötti különbségek nem olyan hangsúlyosak, mint az állatokban [72] . Az esetek túlnyomó többségében a hímek heterozigóták, vagy ha látható különbségek vannak a nemi kromoszómák között, akkor heterogametikusak (a növények körülbelül felében különül el az ivar [73] ). Vannak azonban kivételek: például az eperben ( Fragaria ) és néhány más virágos növényben a homogametikus nem hím [74] . A heterogametikus hímek hím genotípusának tartalmaznia kell a női termékenység domináns szuppresszorát - Su F . Ekkor, ha a Su F homozigótái életképesek, az önbeporzás során 3:1 arányú hasadás figyelhető meg (hímek: nőstények), ellenkező esetben a hasadás 2:1 lesz [9] .
Csakúgy, mint az állatokban, a növényekben az X és Y kromoszómák nem képesek rekombinációra . Ez megakadályozza a nemi lókuszok közötti rekombinációt , mivel a rekombináció hibás, akár teljesen steril egyedeket eredményezhet. Feltételezhető, hogy a nemi lókuszok konvergenciájának oka (az átkelés gyakorisága arányos a lókuszok távolságával) inverziók és/vagy transzlokációk lehetnek [9] .
A növényi nemi kromoszómák evolúciója szorosan összefügg az Y kromoszóma degenerációjával . Mivel az állatokhoz képest a növények Y-kromoszómája viszonylag nemrég jelent meg, példájukban lehetőségünk van megfigyelni az Y-kromoszóma degenerációjának korai szakaszait. Egyes növényekben azonban az Y kromoszóma evolúciója még csak most kezdődik, és e kromoszóma degenerációjának ténye ellentmondásos, de a jelenleg legtöbbet vizsgált esetekben valójában bizonyos degeneráció mutatkozik. Például a savanyú sóskánál ( Rumex acetosa ) az Y-kromoszóma heterokromatinból áll [75] [76] [77] . Másrészt kimutatták ennek a kromoszómának bizonyos transzkripciós aktivitását [75] , valószínűleg a szórt átírt elemek, például a transzpozonok jelenléte miatt , így gyakorlatilag nem vesz részt a sóska aktív élettani folyamatainak fenntartásában. Nincsenek teljesen ellenőrzött adatok a faj kromoszóma-átrendeződéseinek magas gyakoriságáról [78] és az Y-kromoszóma szerkezetének változékonyságáról [79] , amelyek elkerülhetetlenül a genetikai anyag egy részének elvesztéséhez vezetnek , mint az Y kromoszómában. - állatok kromoszómája. Egyes esetekben a savanyú sóska X-kromoszómájának mutációit nem fedi le az Y-kromoszóma [80] , ami bizonyítja az egyes állatoknál megfigyelt klasszikus, nemhez kötött öröklődést. Más szavakkal, az Y-kromoszóma hemizigóta az X-kromoszómán található egyes génekhez képest . Ez a tény is arra utal, hogy az Y kromoszóma elveszített néhány korábbi homológjában, az Y kromoszómában rejlő géneket. Végül a legtöbb vizsgált fajban az YY homozigóták nem életképesek, bár itt is vannak kivételek. Azonban a legalapvetőbb rendelkezés, amely az Y kromoszóma degenerációjáról beszél, az a rekombináció hiánya közötte és az X kromoszóma között. Tehát ha a növényekben, akárcsak az állatokban, az Y-kromoszóma valóban degenerálódik, akkor ennek a folyamatnak az átfogó természetéről beszélhetünk [9] .
A nemi meghatározás genetikai mechanizmusai növényekbenA növények ivarmeghatározásának genetikai mechanizmusai nagyon változatosak [81] , és mind a nemi kromoszómákat, mind az autoszómákat magukban foglalják.
Az alábbi táblázat példákat ad a növények nemi meghatározására szolgáló különféle mechanizmusokra [74] :
| Növény | Fénykép | Szisztematikus pozíció |
Nem meghatározó mechanizmus |
|---|---|---|---|
| Spherocarpus ( Sphaerocarpus ) | Májmoha osztály ( Marchantiophyta ) | Hím gametofiton 7A + Y, nőstény 7A + X. A megtermékenyítés után a zigóta és a belőle fejlődő diploid sporofiton hímben , illetve nőstényben 14A + XY, illetve 14A + XX-et tartalmaz [82] . | |
| Ceratopteris richardii | Division páfrányok ( Pteridophyta ) | Egyenlő távolságra lévő páfrány. A spórák nem különböztethetők meg egymástól, és potenciálisan mindegyik fejlődhet hím növényré, amelyen csak antheridiumok képződnek , vagy hermafroditikus (egylaki) növényké, amely antheridia és archegonia egyaránt tartalmaz . A spóra nemét az A CE feromon határozza meg (az angol Ceratopteris antheridiogenből ), amelyet egy egylakú növény választ ki, amely a spóra talajba kerülésének helye közelében nő (a fejlődést a hím út mentén irányítja, ennek hiányában hermafrodita növény) fejlődik) [81] . | |
| Kétlaki ugrókő ( Bryonia dioica ) | Cucurbitaceae család ( Cucurbitaceae ) | Kétlaki növény XY ivarmeghatározással és homomorf ivari kromoszómákkal [83] . Az Y kromoszóma jelenléte meghatározza a férfi test fejlődését. | |
| Papaya ( Carica papaya ) | Caricaceae család ( Caricaceae ) | Két Y-kromoszóma létezik: az egyik a férfi szervezet fejlődését határozza meg (Y), a másik - biszexuális (Y h [84] ). Az Y kromoszómák homozigótái nem életképesek [84] . | |
| Fehér Smolyovka ( Silene latifolia ) | Szegfű család ( Caryophyllaceae ) | A szex nemcsak a nemi kromoszómák jelenlététől függ, hanem azok egyes szakaszainak aktivitásától is. Az Y-kromoszóma I-IV, az X-kromoszóma pedig V-VI szakaszokat tartalmaz. Az I. hely gátolja a sárkányfejlődést , és ha ilyen vagy olyan okból inaktiválódik, hermafroditikus virág képződik . Ennek a kromoszómának a II-IV szakasza feltehetően felelős a portokok és pollenszemek kialakulásáért . Az X kromoszóma V. szakasza határozza meg a virág női részeinek fejlődését. Az Y kromoszóma nagyon aktív, így XXXY egyednek csak hím virágai vannak, és csak XXXXY terem hermafroditikus virágokat. Ezen túlmenően az Ustilago violacea gomba által érintett nőstény növényekben lehetséges az ivar változása hímvé [85] . | |
| Asparagus officinalis ( Asparagus officinalis ) | Spárgacsalád ( Asparagaceae ) _ | A hímek XY és YY genotípusúak lehetnek, így az X kromoszómán lévő gének nem létfontosságúak a spárgában. A férfi nem ebben az esetben úgy viselkedik, mint egy normális domináns tulajdonság, és 3:1 arányú felosztást ad az F 2 -ben [86] . | |
| Őrült uborka ( Ecbalium elaterium ) | Cucurbitaceae család ( Cucurbitaceae ) | A nemet egy gén három allélja határozza meg: a D > a + > a d . a D határozza meg a férfi nemet , a + - hermafroditizmus, a d - nő [87] . | |
| Passerine sóska ( Rumex acetosella ) | Hajdina család ( Polygonaceae ) | Az Y kromoszóma inaktív, a nemet az autoszómák és az X kromoszómák aránya határozza meg [88] . |
Mint fentebb megjegyeztük, a környezeti tényezők rendkívüli jelentőséggel bírnak a növények nemének meghatározásában. Megfigyelték, hogy bizonyos tényezők elnőiesedést (női szexualizáció) vagy maszkulinizációt (férfi szexualizáció) okoznak. A feminizáló tényezők hatása különösen erős a kétszikűeknél . Ezeket a tényezőket a következő táblázat foglalja össze [74] [72] :
| A feminizációt fokozó tényezők | A maszkulinizációt fokozó tényezők |
|---|---|
| Alacsony hőmérséklet | Magas hőmérséklet |
| Nitrogénvegyületek a talajban _ | Káliumvegyületek a talajban |
| rövidhullámú fény | hosszú hullámú fény |
| magas páratartalom | Alacsony páratartalom |
| Citokininek , auxinok [89] , etilén | Gibberellinek |
| Kezelés szén-monoxiddal (CO) | Nincs CO |
A növényben a fitohormonok szintjét nemcsak a külső környezet hatása határozza meg, hanem a növényi szervek közötti korrelatív kapcsolatok is, így egyes növényi szervek eltávolítása az ivar kialakulását is befolyásolja. Például a kender és a spenót gyökereinek eltávolítása hozzájárult a hím növények számának növekedéséhez, a levelek eltávolítása pedig a nőstények számának növekedéséhez [72] .
Egyes fitohormonok hatását a következőképpen határozzuk meg. A gyökéreredetű citokininek a csúcs felé haladva bekapcsolják a női expressziós programot ( bibevirágok ), míg a levélből származó gibberellinek a maszkulinizációval kapcsolatos programot ( porzós virágok) [72] .
A protisták (valamint a más birodalmakhoz tartozó egysejtűek ) főként ivartalanul szaporodnak , csak kedvezőtlen körülmények között térnek át ivaros szaporodásra . Ráadásul korántsem minden egysejtű élőlény alkot ivarsejteket ( petéket és hímivarsejteket ), és csak ők beszélhetnek a tipikus értelemben vett mezőről (a női nem petéket, a hím spermiumokat). Gyakrabban az ivarsejtek helyett a vegetatív sejtek egyesülnek, a csillósoknál pedig az egyedek közötti genetikai információcsere a vegetatív sejtek fúziója nélkül történik. Megállapítást nyert, hogy gyakran minden vegetatív sejt nem egyesül más vegetatív sejtekkel, hanem csak bizonyos típusú sejtekkel. Ezért ebben az esetben nem a sejtek mezőjéről beszélnek, hanem párosodási típusokról , vagy szexuális típusokról [90] . Néha megkülönböztetik a férfi típust, amely a genetikai információ donora, és a női típust, a donor genetikai információinak befogadóját .
A protozoonok szexuális folyamatának leghíresebb példája a konjugáció a csillósokban . A legegyszerűbb esetben a szexuális típusok rendszere egyaránt lehet bipoláris (például a csillós Paramecium aurelia , és az ellenkező nemű típusok recesszív ( rr ) és dominánsként ( Rr , RR ) öröklődnek, és egy gén alléljei irányítják őket . ). Ezenkívül lehetséges egy két gén által vezérelt tetrapoláris rendszer ( Paramecium bursaria ), valamint egy oktopoláris rendszer, amelyet három gén vezérel (a három gén közül legalább az egyik különbsége külön szexuális típust határoz meg). Több szexuális típus esetei is ismertek, míg a nemi típust több gén és egy gén több egymást domináló allélja is meghatározhatja. Például a Tetrahymena thermophila csillósnak hét párosodási típusa van, míg az Euplotes 12 -vel [91] . Csak a különböző nemű sejtek léphetnek be a szexuális folyamatba [92] .
A közelmúltban leírtak egy molekuláris mechanizmust a Tetrahymena thermophila párosodási típusának meghatározására . Mint fentebb említettük, 7 szexuális típusa van, és mindegyikhez tartozik egy speciális kazetta, amely MT géneket (MTA és MTB) tartalmaz - "párosodási fehérjéket" (MT fehérjéket) kódoló géneket. Mindegyik csillós mikronukleuszban mind a hét kazetta jelen van, de közülük csak egy, a csillópárosodás típusának megfelelő géneket tartalmaz, amelyek felelősek az MT fehérjék membránon történő rögzítéséért . Más kazettákról visszafordíthatatlanul eltávolítják őket [93] .
Ha a mikronukleuszban ilyen vagy olyan formában mind a 7 kazetta van, akkor a makronukleuszban csak egy kazetta van, amely megfelel a csillósok szexuális típusának. A többi kazetta teljesen kizárt. Ennek a kizárásnak a mechanizmusa feltehetően a következő. A hiányzó DNS -darab , amely meghatározza az MT fehérje membránon történő rögzítését, homológ rekombináció vagy egyszerűen nem homológ végcsatlakozás során kazettáról kazettára kerül át . A hiányzó részt adó kazettákat kivágjuk. A folyamat addig folytatódik, amíg egy kazetta nem marad [93] .
Egyes amőbáknál a parakopuláció jelenségét írják le , amelyben két többmagvú egyed egyesül, teljesen összeolvad, majd később ketté válik. Ennek a folyamatnak a genetikáját még nem vizsgálták [94] .
A S. cerevisiae élesztőben a vegetatív bimbósejtek haploidok és aszkospórák , az ivaros folyamat során zigóta keletkezik , amely meiózissal osztódik. Megállapították, hogy a S. cerevisiae rendelkezik a HMR és HML génekkel, amelyek meghatározzák az a, illetve α párzási típust . A III. kromoszóma különböző helyein helyezkednek el. Mindkettő inaktív. A párosítás típusát a MAT lókusz allélja - MAT a vagy MAT α - határozza meg. Csak a különböző párosodási típussal rendelkező sejtek tudnak párosodni. Ezt a kölcsönhatást specifikus feromonok biztosítják , amelyek csak ellentétes típusú sejteket vonzanak egymáshoz. Az aszkospóra első osztódásainál megtörténik a nemi reverzió - egy gén helyettesítése egy másikkal a MAT lókuszban irányított specifikus intrakromoszómális konverzióval . Ezt az átalakulást a HO géntermék, egy helyspecifikus endonukleáz szabályozza , amely megtöri a MAT lókuszt, kivágva a benne található allélt. A két inaktív lókusz közül az egyik, a HMR vagy a HML, a kimetszett MAT allél helyett saját másolatát küldi el a kapott résnek. Az ilyen nemváltást a kazettás mechanizmus típusának megfelelően hajtják végre (a „kazetták” néma HMR vagy HML lókuszok). A 70-es évek végén javasolták. 20. század A. Herskovitz, J. Hicks és J. Strazner [95] .
A kazettákban lévő információk nem fejeződnek ki a haploid sejtekben a speciális szekvenciák - hangtompítók ( hangtompítók ) jelenléte miatt, amelyek befolyásolják a kazetták kromatin tömörítésének természetét. A hangtompítókat speciális SIR gének vezérlik, amelyek más kromoszómákon találhatók. A MAT lokusz közelében nincsenek hangtompítók [95] .
A MATα allélból két fehérjét olvasunk ki (valamint a MAT lókuszban található HML másolatokat) ( alternatív splicing miatt ): α1 aktiválja az α-típusú párosodási fenotípus kialakulásához szükséges géneket; az α2 fehérje elnyomja az a típusú párzáshoz szükséges géneket . Az α2 fehérje hiányában a párzási típus alakul ki . A MAT a allél az a1 fehérje szintézisét kódolja , amely az a típusú párosodás megnyilvánulásáért felelős .
A zigóta MAT a-t és MAT α -t is tartalmaz . Ebben az a1 fehérje a MAT a-ból olvasható ki. Elnyomja az α1 fehérje mRNS -ének transzkripcióját (ezért a zigótában nincsenek jelei az α párosodási típusnak). Az α2 fehérje továbbra is olvasható (ezért a párzási típusú a fenotípus sem alakul ki). Ennek eredményeként a zigóta ivartalan, nem fuzionál más sejtekkel és nem választ ki feromonokat [96] . Az a1 és α2 fehérjék együttes hatása aktiválja a meiózishoz és a spóraképzéshez szükséges géneket.
Hasonló kazettás mechanizmust találtak egy másik élesztőfajban, a Schizben is. pombe [95] . Hasonló ivarmeghatározási mechanizmusok működnek egyes bazidiomycetákban [97] , azonban nem csak kettő, hanem számos allél is felelős a szexuális típusért, és a párosodási típusok száma eléri a több ezret [98] .
Az algák a növényi szervezetek meglehetősen változatos csoportja, köztük többsejtű és egysejtű képviselők is vannak. Az algákban végbemenő nemi folyamatok is változatosak: izogámia , anizogám (heterogámia), oogámia , chologámia és konjugáció [99] . Csak az oogámia esetében beszélhetünk ivarról, hiszen csak ebben a folyamatban térnek el markánsan az egyesülő ivarsejtek mind méretükben, mind alakjukban. Más esetekben a "párosodási típus" fogalma a leginkább alkalmazható: a szexuális folyamat legprimitívebb típusa - a chologamia - nem speciális csírasejtek, hanem közönséges vegetatív ivarsejtek fúziójából áll [99] ; izogámia során a megjelenésükben azonos, de különböző típusú párosodási ivarsejtek összeolvadnak (az ellentétes párosítási típusokat "+" és "-" jelöli); az anizogámia a szerkezetben azonos, de eltérő méretű ivarsejtek összeolvadásával jár (néha egy nagyobb ivarsejteket nősténynek, egy kisebb ivarsejteket hímnek neveznek) [100] . Végül a konjugációt két külsőleg hasonló vegetatív sejt tartalmának összeolvadása kíséri [101] .
A legtöbbet tanulmányozott alga, amelynek ivaros folyamata izogámia formájában megy végbe, a chlamydomonas Chlamydomonas reinhardtii . Életciklusa több szakaszból áll, a kromoszómák számának csökkenése a zigóta első osztódása során következik be, vagyis a vegetatív sejtek haploidok [102] .
A vegetatív sejt párosodási típusát a párosodási típusért felelős MT lókusz két allélja egyikének jelenléte határozza meg. Megkülönböztetik az MT + és MT - allélokat , amelyek meghatározzák a "+" és "-" párosítás típusát. Mindkét párosodási típusban az MT lókusz több jelentős inverzión és transzlokáción ment keresztül, amelyek megakadályozzák a lehetséges rekombinációt ezen a lókuszon. Az átrendeződéseken kívül az MT + 3 DNS-régiót és két párhuzamosan ismétlődő gént ( Ezy2 és OTU2 ) tartalmaz, amelyek hiányoznak az MT-ben . Ugyanakkor az MT - 3 olyan régiót is tartalmaz, amelyek hiányoznak az MT + -ban . A FUS1, MTD1 és MID régiókban található gének meghatározzák az MT lókusz specifikus funkcióit a gametogenezis és a megtermékenyítés során [102] .
A megtermékenyítés és a karyogámia , vagyis a magok összeolvadása után a zigótára jellemző gének indulnak el az új zigótában, amelyek aktivitása miatt a chlamydomonas kedvezőtlen körülményeket tapasztal (és a chlamydomonas csak a környezeti feltételek romlásával megy át ivaros szaporodásba, pontosabban, amikor a környezet nitrogéntartalma csökken ), különösen az új zigótát sűrű sejtfal veszi körül. Amikor a körülmények javulnak, a zigóta meiózissal osztódik , és négy haploid vegetatív sejt keletkezik [102] .
Hasonló ivarmeghatározási mechanizmus (az MT lókuszon alapul) olyan fajokban is megtalálható, amelyekben a szexuális folyamat más formái is megtalálhatók – anizogámia és oogámia. Ez különösen vonatkozik a Chlamydomonas - Volvox algák rokonaira [103] : Gonium [104] , Volvox [105] , Pandorina [106] , Eudorina stb. Ha azonban a Chlamydomonas a nemi folyamat meglehetősen primitív formája [100] ] , majd a jövőben izogámiája a pandorina anizogámiájává [100] fejlődik. Végül a Volvox rendelkezik a szexuális folyamat legszervezettebb formájával, az oogámiával [103] .
Bár a legtöbb élőlénynek csak két különálló ivartípusa van, a gombák között vannak olyan képviselők, amelyek párosodási típusainak száma eléri a több ezret. Megállapították, hogy a gombáknak két fő szexuális rendszere van: bipoláris és tetrapoláris. Bipoláris rendszer esetén a szexuális típust egyetlen MAT- lókusz határozza meg , amelynek két alternatív formája van - a és α (ezeket idiomorfoknak nevezik ). A bipoláris rendszerű fajok az ascomycetes , a basidiomycetes és a zygomycetes között találhatók , ami azt bizonyítja, hogy ez a rendszer volt a tetrapoláris rendszer őse. Sok bazidiomycete tetrapoláris rendszerrel rendelkezik, amelyben két nem rokon lókusz határozza meg a párzás típusát. Az egyik lókusz a homeodomain transzkripciós faktorokat kódolja , míg a másik a feromonokért és a feromonreceptorokért felelős. Két szervezet kompatibilitása érdekében mindkét lókusznak különböznie kell, így egy adott párosodási típus nem csak önmagával lehet összeférhetetlen, mint a csillósoknál, hanem néhány más párosodási típussal is (például a trágyabogárban ( Coprinus ), 48 kompatibilis és 16 nem kompatibilis változat lehetséges) [107] . Sok fajban ezek a lókuszok sok allélt tartalmaznak , így több ezer ivartípust adnak nekik. Számos független esetben történt átmenet a tetrapoláris rendszerről a bipoláris rendszerre, néhány esetben két, egymással nem rokon nemi lókusz egy helyre olvadása miatt. Talán ez illusztrálja, hogy az evolúciós szelekció kettőre korlátozza a szexuális típusok/nemek számát [108] .
Sok eddig leírt gombánál nem írják le az ivaros folyamatot (tökéletlen gombák közé sorolják őket). Azonban sokukról kimutatták, hogy párosodási típusú lokusszal és a párosodáshoz és a meiózishoz szükséges mechanizmussal rendelkeznek. Egyes esetekben emellett feltárták a természetben az ellentétes típusú párosítások egyenlő eloszlását, és bebizonyosodott a rekombináció. Ezért valószínűleg létezik a valóban ivartalan gombák egy kis csoportja, miközben sok (és talán a legtöbb) szexuális folyamata titkos, és még le kell írni [108] .
A konjugáció a baktériumokban a bakteriális sejtek közötti közvetlen érintkezés, amelyet a donor sejtekből a recipiens sejtekbe történő genetikai anyag átvitele kísér . Ebben az esetben a donor sejteket hímneműnek nevezzük, és F + -mal jelöljük , míg a recipienst női sejtnek (F - ) [109] .
Megállapítást nyert, hogy az F-plazmid felelős a genetikai anyag átviteléért E. coliban . Azok a sejtek, amelyekben megtalálhatók, vagyis a hím sejtek, némileg megváltozott fenotípusúak : felszínükön úgynevezett szexuális pilusok találhatók , amelyek nyilvánvalóan szükségesek a sejtek összetartásához a konjugáció során [110] . Ezenkívül néhány bakteriofág a nemi pilusokon adszorbeálódik [111] , így a nemi plazmiddal együtt a sejt is rezisztenciát szerez velük szemben.
A konjugáció során a recipiens a plazmidnak csak egy szálát kapja meg, amelyet ezt követően mind a donor, mind a recipiens egy kettős szálra kiegészít [109] .
Az F plazmid beépülhet a bakteriális kromoszómába . Ebben az esetben úgynevezett Hfr ( nagyfrekvenciás rekombinációs ) sejtek képződnek . Ha sejtekkel konjugálják, az F - F-plazmid nagyon ritkán kerül át a recipiensbe, és megőrzi az F - sejt tulajdonságait, de megkapja a sejt génjeinek jelentős részét (és esetenként a teljes genomját ). a Hfr sejt . Ez növeli a rekombinánsok előfordulási gyakoriságát, és a Hfr -t rendkívül hatékony donorrá teszi [109] .
Az integrált plazmid kizárható a kromoszómából, ismét F + típusú sejteket adva . Egyes esetekben azonban az ilyen kivágás hibával történik, majd a bakteriális kromoszóma egy része észreveszi az F faktor egy szakaszát. Ez egy F'-(F-prim) faktort hoz létre, amely a kromoszómától függetlenül képes bakteriális géneket hordozni. , hanem az F-plazmiddal együtt. Ezt a jelenséget szexdukciónak nevezik [109] .
A fent leírt folyamatok a prokarióták genetikai anyagának rekombinációjához vezetnek , ami növelheti például az antibiotikumokkal szembeni rezisztenciáját, és új fenotípusos tulajdonságok megjelenéséhez vezethet olyan sejtekben, amelyek korábban nem rendelkeztek ilyenekkel.
Emlősökben, beleértve az embert is, a férfi test fejlődése lehetetlen az Y-kromoszóma jelenléte nélkül, vagyis mindenekelőtt az ember nemét a kariotípusban lévő nemi kromoszómák kombinációja határozza meg. Megállapítást nyert azonban, hogy a férfi szervezet fejlődéséhez nem elegendő csak az SRY gén jelenléte az Y kromoszómán, amely meghatározza a férfi nemi mirigyek differenciálódását és tesztoszteron szintézisét . Azoknak a célszöveteknek , amelyekre a tesztoszteron hat, érzékenyeknek kell lenniük rá. Ehhez egy receptorfehérje szükséges , amely az X kromoszómán (Xq11-Xq12 lókusz) lokalizált speciális gén terméke [112] . Biztosítja a hormon behatolását a kívánt szövetek sejtjeibe. Ha ebben a génben olyan mutáció lép fel, amely megzavarja egy normális receptorfehérje képződését, akkor a célszövetek érzéketlenné válnak a tesztoszteronra. Anélkül, hogy kihasználnánk a férfi fenotípus kialakításának lehetőségét az ontogenezis egy bizonyos szakaszában, a szervezet a női típusnak megfelelően fejlődik. Ennek eredményeként egy XY kariotípusú, de külsőleg egy nőhöz hasonló egyed alakul ki. Az ilyen alanyok terméketlenek, mert heréik fejletlenek, és a kiválasztó utak gyakran női típusnak megfelelően alakulnak ki (fejletlen méh , hüvely ). A másodlagos szexuális jellemzők a nőstényre jellemzőek. Az emberben előforduló ilyen rendellenességet Morris-szindrómának nevezik [113] . Így az emberben a szex nem allélikus gének komplementer kölcsönhatása eredményeként jön létre [114] .
Az emlős embriók a nőstény útján fejlődnek, ha a szervezet nem tartalmaz heréket, ellenkező esetben az embrió a hím útján fejlődik. Abban az esetben, ha a nemi mirigyeket a herék vagy petefészkek kialakulása előtt eltávolítják, a szervezetből nőstény is fejlődik, függetlenül attól, hogy a genom mely kromoszómákat tartalmazza. Más tényezők is szükségesek a női nemi szervek fejlődéséhez, például az emlős petefészkek nem fejlődnek ki a Wnt4 jelátviteli fehérje nélkül . [115]
Az Sry gén bejuttatása az egér XX zigóta genomjába az embrió fejlődéséhez vezet a hím útján, bár az Y kromoszóma fennmaradó génjei hiányoznak egy ilyen embrióban. Ezek az "ivarmegfordított" egerek nem képesek spermatogenezisre, mert genomjuk nem tartalmaz más Y-kromoszóma géneket, amelyek szükségesek a spermiumképződéshez. Az Sry gén a fejlődő ivarmirigyek szomatikus sejtjeiben expresszálódik, és ezeknek a sejteknek a sertoli sejtekké történő differenciálódását idézi elő. Ez utóbbiak a férfi út mentén irányítják a test fejlődését, beleértve a heresejtek Leydig-sejtekké történő átalakulását, amelyek tesztoszteront választanak ki a vérbe [115] .
Az Sry fehérje megköti a megfelelő DNS-régiókat, és beindítja a Sertoli-sejtek kialakulásában részt vevő egyéb gének transzkripcióját. Az Sry által aktivált egyik fontos gén a Sox9 gén, amely minden hím gerincesben expresszálódik. Sry vagy Sox9 gének hiányában az emlős XY embriókban a herék helyett petefészkek és a Sertoli sejtek helyett tüszősejtek fejlődnek. Az ivarmirigysejtek többi része a Leydig-sejtek helyett theca-sejtekké alakul, amelyek pubertáskor elkezdenek ösztrogént kiválasztani [115] .
| Kromoszómák | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fő | |||||||||||
| Osztályozás | |||||||||||
| Szerkezet |
| ||||||||||
| Szerkezetátalakítás és jogsértések | |||||||||||
| A kromoszómális nem meghatározása | |||||||||||
| Mód | |||||||||||