Allélek

Allélek (a görög ἀλλήλων  - egymás, kölcsönösen) - ugyanazon gén különböző formái, amelyek a homológ kromoszómák azonos szakaszaiban ( lókuszok ) találhatók , meghatározzák egy adott tulajdonság fejlődési irányát [1] . Egy diploid szervezetnek két azonos allélja lehet ugyanahhoz a génhez, ebben az esetben a szervezetről azt mondják, hogy homozigóta , vagy két különböző, ami heterozigóta szervezetet eredményez.

A normál diploid szomatikus sejtek egy gén két allélját tartalmazzák (a homológ kromoszómák száma szerint), a haploid ivarsejtek  pedig minden génből csak egy allélt tartalmaznak. Azoknál a tulajdonságoknál, amelyek engedelmeskednek Mendel törvényeinek , domináns és recesszív allélok jöhetnek számításba . Ha egy egyed genotípusa két különböző allélt tartalmaz (egy egyed heterozigóta ), akkor egy tulajdonság megnyilvánulása csak az egyiktől – a dominánstól – függ. A recesszív allél csak akkor hat a fenotípusra , ha mindkét kromoszómán megtalálható (az egyed homozigóta ). Így a domináns allél elnyomja a recesszív allélt. Bonyolultabb esetekben más típusú allél kölcsönhatások is megfigyelhetők (lásd alább) [2] .

Az allélok kölcsönhatásának sokfélesége ellenére, amely néha nagyon összetett, mindegyik engedelmeskedik Mendel első törvényének - az első generációs hibridek  egységességének törvényének [3] .

Etimológia

Általános vélekedés szerint az "allél" szót először Wilhelm Jogensen javasolta 1909-ben az " Elementen der exakten Erblichkeitslehre " monográfiában, de valójában az "allelomorf" kifejezést használták ebben a kiadásban [4] . A Jogensen allél kifejezést először angolul a Hereditas folyóirat 1923-ban megjelent cikkében [4] [5] , németül pedig 1926-ban monográfiája harmadik kiadásában használták [4] . A szó egy másik görögből származik. ἀλλήλων , jelentése „egymás”. Oroszul az elsők között használta az "allél" szót Konstantin Andreevich Flyaksberger 1935-ben Gregor Mendel könyvének fordításában. Az orosz nyelv német nyelvből kölcsönzött szavainak többsége, amelyek hangsúlyos " -el "-re végződnek, nőneműek. Ennek a szónak a modern tudományos irodalomban való használatának elemzése azonban azt mutatja, hogy a szót a férfi nemben használják [4] .

Allél megjelölés

Általában a megfelelő gén nevének egy vagy több betűre történő rövidítését használják az allél megjelölésére. Mindössze 2 allél esetén a domináns allél és a recesszív megkülönböztetése érdekében a domináns jelölésének első betűjét nagybetűvel írjuk.

Ha többszörös allelizmus fordul elő, akkor a következő alléljelölési rendszert alkalmazzuk, például az alábbiakban ismertetett élesztőgomba mutáció esetén. Az érte felelős gént nagy latin betűkkel jelöljük: ADE 2 . Ennek a génnek több allélja a következőképpen van felírva: ade 2-1 , ade 2-2 stb. Magát a tulajdonságot, ahogy az a mikroorganizmusok genetikájában szokás, ADE -nek nevezik [3] .

Ugyanakkor magát az "allél" szót az oroszban mind női , mind férfinemű alakban használják [6] .

Az allél kölcsönhatások típusai

Nem sokkal a Mendel-törvények újrafelfedezése után [7] kiderült, hogy a gének kölcsönhatása nem korlátozódik a domináns allél teljes dominanciájára a recesszív allél felett. Valójában egy gén alléljei és a genotípus különböző génjei között összetett és sokrétű kölcsönhatások vannak, amelyek fontos szerepet játszanak az egyes génekben található információk megvalósításában [ 8 ] .

Dominancia

Dominancia (dominancia) az, hogy a pár (domináns) egyik allélja elfedi vagy teljesen elnyomja a második allél (recesszív) megnyilvánulását. Ugyanakkor a recesszív tulajdonság elnyomásának mértéke különféle dominancia lehetőségeket okoz:

  1. Teljes dominancia  - egy gén két alléljának kölcsönhatása, amikor a domináns allél teljesen kizárja a második allél hatásának megnyilvánulását. A fenotípusban csak a domináns allél által meghatározott tulajdonság van jelen. Például Mendel kísérleteiben a virág lila színe teljesen uralta a fehéret [3] .
  2. Hiányos dominancia  - a domináns allél a heterozigóta állapotban nem teljesen elnyomja a recesszív allél hatását. A heterozigóták a tulajdonság köztes jellegével rendelkeznek. Például, ha homozigóta állapotban az egyik allél határozza meg a virág vörös színét, a másik pedig a fehéret, akkor a heterozigóta hibridnek rózsaszín virágai lesznek [9] . Egyes forrásokban a hiányos dominanciát az allélok interakciójának egy fajtájaként jellemzik, amikor az F1 hibridekben a tulajdonság nem a középső pozíciót foglalja el, hanem a domináns tulajdonsággal rendelkező szülő felé letér. A teljesen középső változatot (mint például a virágszín öröklődésének fenti példáját) az öröklődés köztes jellegének , vagyis a dominancia hiányának nevezik [7] .
  3. A túlzott dominancia  egy tulajdonság erősebb megnyilvánulása egy heterozigóta egyedben, mint bármely homozigóta egyedben . A heterózis jelensége ezen a fajta allél interakción alapul(a szülők feletti életképesség, növekedési energia, termékenység, produktivitás) [7] .
  4. A kodominancia  egy tulajdonság új változatának megnyilvánulása a hibridekben, ugyanazon gén két különböző alléljának kölcsönhatása következtében. Ugyanakkor a hiányos dominanciával ellentétben mindkét allél teljes mértékben manifesztálódik. A legismertebb példa azemberi vércsoportok öröklődése [3] . Egyes források a domináns-recesszív kapcsolatok hiányát is pontosan kodominancia alatt értik [3] .
  5. A szexuális dominancia akkor fordul elő, ha ugyanaz az allél domináns a férfiaknál és  recesszív a nőknél . Például az anyajuhoknál a polledesség (R) , a kosoknál a szarvasság (R 1 ) [7] dominál .

Más típusú allél kölcsönhatások

Interallélikus komplementáció

Az interallerális komplementáció az allélok meglehetősen ritka kölcsönhatása [8] . Abban az esetben történik, ha egy olyan szervezetben lehetséges normális D tulajdonság kialakítása, amely heterozigóta két mutáns D 1 D 2 allélra [8] .

Megállapítást nyert, hogy minden olyan gén, amelynek alléljai ilyen módon kölcsönhatásba lépnek, szabályozzák az azonos fehérje alegységekből felépülő enzimek szerkezetét. Ha a mutáns allélok abban különböznek egymástól, hogy különböző domének polipeptidjeit kódolják , akkor egy heterozigótában ( vegyületben ) kombinálva az összes szükséges funkcionális centrum összegyűjtődik az enzimmolekulában (mivel a mutáns allélek csak néhány hibásságáért felelősek őket), akkor az enzimaktivitás, és ezért , és a normál fenotípus helyreáll [3] .

Az ilyen típusú allélkölcsönhatások egyik példája az ade mutáció megnyilvánulása élesztőben , amely a foszforibozil-aminoimidazol-karboxiláz enzim aktivitásának hiányában áll . Ugyanakkor a mutánsok vörös színűek, amiatt, hogy ennek az enzimnek a hiánya miatt kénytelenek felszívni az exogén adenint és vele együtt a szubsztrátot, és ez utóbbi a sejtekben felhalmozódva ad. piros színűek. A normál formák megtartják a fehéret [3] .

Allélikus kizárás

Az allélkizárás akkor következik be, ha az X kromoszómák egyike inaktiválódik a homogametikus nemhez tartozó egyedekben , ami megegyezik az X gének dózisával a nem minden tagjában (például nőkben minden sejtben csak egy X kromoszóma expresszálódik, míg a másik inaktív heterokromatinba kerül (t n Barr test ) Így az ember női teste mozaik, mivel különböző kromoszómák expresszálódhatnak különböző sejtekben). Ebben az esetben csak az aktív X-kromoszómában lévő allélok jelennek meg, ugyanazok az allélok, amelyek az inaktiváltban vannak, ki vannak zárva, és nem jelennek meg a fenotípusban . Ugyanakkor mindegyik sejtben vagy az egyik, vagy a másik allél expresszálódik, attól függően, hogy melyik X-kromoszóma inaktiválódott.

Hasonló kép figyelhető meg a B-limfocitákban , amelyek bizonyos antigének ellen antitesteket szintetizálnak . Mivel ezek az immunglobulinok monospecifikusak, minden limfocitának választania kell az apai vagy az anyai allél expressziója között [8] .

Többszörös allelizmus

A többszörös allelizmus az a jelenség, amikor egy populációban egy adott gén kettőnél több allélja létezik. A többszörös allélizmus egyik legismertebb megnyilvánulása a már említett vércsoportok emberben való öröklődése: az embernek van egy I génje , három különböző allél páronkénti kombinációja - I A , I B , i  - vezet a kialakulásához. egyik vagy másik vércsoportra az emberben. Több allél kölcsönhatása eltérő lehet. Tehát a fent leírt példában az I A és I B allélok dominálnak az i allél felett, és ha az I A és IB allélok egyidejűleg vannak jelen a genotípusban , akkor a kodominancia típusa szerint kölcsönhatásba lépnek egymással [3 ] .

A többszörös allelizmus széles körben elterjedt a természetben. Tehát ez a mechanizmus határozza meg a kompatibilitás típusát a magasabb rendű növények beporzása során , a gombák párzási típusait, az állatok szőrszínét, a Drosophila szemszínét és a fehér lóhere leveleinek mintázatának alakját . Emellett a növények, állatok és mikroorganizmusok allozimokkal  - fehérjemolekulákkal rendelkeznek, amelyek közötti különbségeket egy gén alléljei határozzák meg [3] .

Letális allélok

A halálos allélokat olyan alléleknek nevezzük, amelyek hordozói fejlődési rendellenességek vagy e gén működésével összefüggő betegségek miatt halnak meg. Ezek az allélok akkor fordulnak elő, ha egy gén normális működése megszakad az egyes alléljaiban fellépő mutációk miatt . Az ilyen allélok halálos hatása a szervezet életének embrionális és posztembrionális időszakában egyaránt megnyilvánulhat. Példa a letális allélra, amelynek következtében a szervezet az embrionális stádiumban elpusztul , az Y-gén letális allélja, amely részt vesz az egerek szőrzetszínének meghatározásában (lásd az ábrát) [10] . Letális allélként, melynek hatása felnőttkorban nyilvánul meg, az emberben a Huntington-féle chorea kialakulásáért felelős domináns allél tekinthető [ 11 ] .

Allél és genotípus gyakoriságok

Egy végtelenül nagy populációban , amelyben nem működik a természetes szelekció , nincs mutációs folyamat, nincs egyedcsere más populációkkal, nem történik génsodródás , minden keresztezés véletlenszerű – bármely gén genotípus -frekvenciája (ha kettő van ennek a génnek az allélja) generációról generációra állandó marad, és megfelel az egyenletnek

ahol  az egyik allél homozigótáinak aránya  , ennek az allélnek a gyakorisága,  az alternatív allél homozigótáinak aránya,  a megfelelő allél gyakorisága, a  heterozigóták aránya [12] .

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ Fejezet Szerk. A. M. Prohorov. Nagy szovjet enciklopédia. - 3. - M . : Szovjet Enciklopédia, 1970. - T. 1. - S. 445. - 608 p.
  2. ↑ Inge-Vechtomov, 2010 , p. 43-55.
  3. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Inge-Vechtomov, 2010 , p. 45-55.
  4. ↑ 1 2 3 4 Sinyushin A. A. A genetikai terminológia történetéről: milyen szó "allél"? // Ökológiai genetika: folyóirat. - 2016. - T. 14 , 1. sz . - S. 49-54 . - doi : 10.17816/ecogen14149-54 .
  5. ↑ Johannsen W. Néhány megjegyzés az öröklődés mértékegységeiről  //  Hereditas : Journal. - 1923. - 1. évf. 4 , sz. 1-2 . - 133-141 . o . - doi : 10.1111/j.1601-5223.1923.tb02952.x .
  6. ↑ Az Orosz Nyelvi Szolgálat archívuma: 120. kérdés . slovari.ru (2004. február 17.). Letöltve: 2012. augusztus 27.
  7. ↑ 1 2 3 4 Maksimov G.V., Vasilenko V.N., Kononenko O.I., Maksimov A.G., Maksimov V.G. Genetikai feladatgyűjtemény. - M . : "Vuzovskaya kniga", 2010. - S. 15-20. — 144 p. - 300 példány.  - ISBN 978-5-9502-0420-3 .
  8. ↑ 1 2 3 4 Yarygin V. N., Vasilyeva V. I., Volkov I. N., Sinelshchikova V. V. Biology. 2 könyvben / Yarygin V.N. - M . : Higher School, 2010. - T. 1. - S. 157-158. — 432 p.
  9. ↑ Bilich G.L., Kryzhanovsky V.A. Biológia. Teljes tanfolyam: 4 kötetben - 5. kiadás, kiegészítve és átdolgozva. - M . : Onyx Kiadó, 2009. - T. 1. - S. 726. - 864 p. - ISBN 978-5-488-02311-6 .
  10. ↑ Halálos allélok (downlink) . Letöltve: 2014. június 8. Az eredetiből archiválva : 2014. június 16.. 
  11. ↑ Neil A. Campbell, Jane B. Reece, Lisa A. Urry, Michael L. Cain stb. al. Biológia  (angol) . — 9. kiadás. – Benjamin Cummings. - P. 278. - 1263 p. — ISBN 978-0-321-55823-7 .
  12. ↑ Inge-Vechtomov, 2010 , p. 551.

Irodalom

  • Inge-Vechtomov S. G. Genetika a szelekció alapjaival. - Szentpétervár. : Kiadó N-L, 2010. - 718 p. — ISBN 978-5-94869-105-3 .

Linkek

  Ugrás a Wikidata elemre  Szótárak és enciklopédiák
Bibliográfiai katalógusokban