Genetikai genealógia - az etnogenomika egy része , amely DNS-teszteket használ hagyományos genealógiai kutatási módszerekkel az emberek közötti rokonság azonosítására. A DNS-teszt és a DNS-profilalkotás lehetővé teszi a genetikai rokonság fokáról való spekulációt. A 21. században az olcsóbb tesztekkel terjedt el a genetikai módszerek alkalmazása a családtörténet összeállítására. A tesztelést magáncsoportok és kutatási projektek keretében is végzik (lásd Genogeography ).
2019-ig körülbelül 30 millió ember vett részt olyan teszteken , amelyek segítségével meghatározható a származás [1] [2] .
A hagyományos módszerek sikere általában teljes mértékben a dokumentumok biztonságától és meglététől függ (például népszámlálási és írnokkönyvek, revíziós mesék stb.). Minden ember egyfajta "biológiai dokumentumot" hordoz, amelyet nem lehet elveszíteni - ez az ember DNS-e. A genetikai genealógia módszerei lehetővé teszik a hozzáférést mind a DNS azon részeihez, amelyek szinte kivétel nélkül a közvetlen férfi vonalon ( Y-kromoszóma ) és a női vonalon ( mtDNS ) keresztül terjednek, és feltételezéseket tesznek a DNS más részeiről.
Az Y-kromoszóma DNS-teszt lehetővé teszi például, hogy két hím megállapítsa, hogy van-e közös ősük a férfi vonalban vagy sem. A DNS-teszt nem csupán a genealógiai kutatás segédeszköze, hanem egy modern, élvonalbeli eszköz, amelyet a genealógusok használhatnak több egyén közötti családi kapcsolatok létrehozására vagy megcáfolására.
A speciális DNS-markerek tesztelésének folyamata során a bennük lévő bázisok szekvenciája sokszor megismétlődik (ezt " rövid tandem ismétlésnek " nevezik ( eng. Short T andem R Repeat ) ). Például egy speciális berendezés így olvassa be a DNS-szekvenciát:
… CTGT TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTGCC …Látható, hogy a TCTA 9-szer ismétlődik, és mivel ezt az STR-markert DYS391 -nek ( DNS Y-chromosome Segment No. 391 ) hívják, a bejegyzés a következő: DYS391 = 9 .
Ebben a markerben az ismétlések száma 7 és 14 között lehet. Az Y kromoszóma ebből a szempontból egyedülálló, mert nem keresztezi egymást minden új generációval.
A petesejt és a spermium fúziójának eredményeként a gyermek olyan géneket kap , amelyek az apa és az anya génjeinek keverékei lesznek. De az Y-kromoszóma csak apáról fiúra száll, így a fiú markereiben az ismétlődések száma megegyezik az apjáéval. A genetikai unokatestvérek ugyanazon az Y-kromoszómán is osztoznak majd, mint egy közös férfi ős.
Néha az ismétlések száma nő vagy csökken, általában az egyik sorban. Tehát egy apának DYS391 = 9 , a fiának pedig DYS391 = 10 lehet . Ezt mutációnak nevezik , és akkor fordul elő, ha a DNS-t helytelenül másolják. A mutációk hozzávetőleges gyakoriságának ismeretében hozzávetőlegesen meg tudja becsülni, hogy az utolsó közös ős (MRCA, Most Recent Common Ancestor) mikor élt ( Y-kromoszómás Ádám , Mitokondriális Éva ).
Az azonos genomból származó több STR eredményének ellenőrzése és kombinálása után meghatározunk egy haplotípust , amely az egyes markerek számának sorozataként ábrázolható. Egy 12 markert tartalmazó teszt a következő táblázathoz hasonlóan nézhet ki:
| STR Y-DNS markerek | ||||||||||||
| 19 | 385a | 385b | 388 | 389i | 389ii | 390 | 391 | 392 | 393 | 425 | 426 | |
| A haplotípusod | tizennégy | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | tizenegy | 13 | 13 | 12 | tíz |
Az STR markerek a fejlécbe vannak írva, maga a haplotípus pedig a táblázat celláiban található. Így például a DYS19-hez 14 ismétlés van írva. Egy haplotípus információt adhat arról, hogy honnan származik az Y kromoszómád, vagyis nyomon követheted egy adott ember őseinek teljes útját 100 ezer éven keresztül. Például az atlanti modális haplotípust (AMH) csak hat marker határozza meg, és ez a leggyakoribb haplotípus Nyugat-Európában.
| 19 | 388 | 390 | 391 | 392 | 393 |
| tizennégy | 12 | 24 | tizenegy | 13 | 13 |
A YHRD adatbázisban mindenki össze tudja hasonlítani haplotípusát az abba bevitt többi mintával [3] . Ez az adatbázis nagyszámú eurázsiai példányt tartalmaz, és ma már amerikai és kelet-ázsiai példányokat, valamint eszkimó példányokat is tartalmaz . A YHDR adatbázis legfeljebb tizenegy markert használ.
Ezenkívül az Ybase egy hasznos kutatási eszköz, amely lehetővé teszi az Y-kromoszóma tesztek eredményeinek hozzáadását az adatbázishoz.
A legérdekesebb projekt a haplotípusok és genealógiai adatok adatbázisa - "Sorenson Molecular Genealogy Foundation" [4] . A keresési feltételekben a haplotípus kitöltése után a program megjeleníti a találatok között az emberek nevéhez legközelebb eső haplotípusokat, és megmutatja a családfát , ahol az állítólagos közös ős és az összes többi minta, amely megfelelt a keresés eredményeinek. markerek jelennek meg. Ebben az adatbázisban több mint 50 000 haplotípus van regisztrálva. Egyelőre a projekt lezárult.
Az Y-kromoszóma tesztelése akkor a legérdekesebb, ha két vagy több ember eredményeit hasonlítjuk össze a hagyományos genealógiai kutatások eredményeivel. Az alábbiakban egy hipotetikus eset látható, amikor három azonos vezetéknévvel rendelkező genetikai unokatestvér átment a teszten.
A család múltjában valamikor egyetlen mutáció fordult elő az Y kromoszómán. Ez a mutáció nyomot hagyott a család összes férfijának DNS-ében. Haplotípusaik összehasonlításakor a következőket figyeljük meg:
| Y-DNA STR Markerek | ||||||||||||
| 19 | 385a | 385b | 388 | 389i | 389ii | 390 | 391 | 392 | 393 | 425 | 426 | |
| Unokatestvér 1 | tizennégy | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | tizenegy | 13 | 13 | 12 | tíz |
| Unokatestvér 2 | tizennégy | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | tizenegy | 13 | 13 | 12 | tíz |
| Unokatestvér 3 | tizennégy | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | tizenegy | tizennégy | 13 | 12 | tíz |
Ebben a táblázatban a számok többsége megegyezik, kivéve a szürkével jelölt jelölőt. A 3. résztvevő mutációt mutatott a DYS392-ben. Az 1-es és 2-es résztvevők, akiknek a száma pontosan megegyezik, nagyon közeli rokonok. A 3. tag szintén a rokonuk, de távolabbi.
A genetikai genealógia segít megerősíteni a hagyományos levéltári kutatások eredményeit azáltal, hogy kimutatja, hogy két vagy több azonos vezetéknévvel rendelkező ember rokon, azaz közös ősük van. A feltételezett közös ősük élettartamának becslése a matematikán és a statisztikákon múlik. A vizsgálatok azt mutatják, hogy bármely marker mutációja ritka, körülbelül 500 generációnként (azaz 10 000 évente egyszer) fordul elő. Ha 21 markerben van pontos egyezés, akkor a közös ős életének átlagos ideje (MRCA) mindössze 8,3 generáció. Ha legalább egy eltérés (mutáció) van, akkor az idő 20,5 generációra nő.
Hány mutációnak (inkonzisztenciának) kell jelen lennie két ember teszteredményében, hogy ki lehessen zárni az egy klánhoz való tartozást? A mutációk nagy száma távolabbi kapcsolatra vagy annak hiányára utal. 21 marker esetén a haplotípusok közötti 2 mutáció határesetnek számít, és 3 mutáció általában kizárja a meglehetősen szoros kapcsolatot ezen emberek között (évezredeken belül).
A bűnüldöző szervek genetikai genealógia segítségével azonosíthatják a bűncselekmények elkövetőit [5] . Ez a fajta törvényszéki, nyomozati genealógia különösen népszerűvé vált Joseph DeAngelo amerikai sorozatgyilkos , nemi erőszaktevő és rabló letartóztatása után [5] . A bűnöző DNS-profilja bekerült a GEDmatch genealógiai adatbázisába, melynek eredményeként megtalálták távoli rokonait [5] . A további nyomozás segített felderíteni az elkövető kilétét. Ugyanakkor a genetikai genealógia ilyen jellegű alkalmazása negatív reakciót váltott ki a személyes adatok védelmével foglalkozó szakértők részéről [1] [5] .
2019-ben egyes médiák a genetikai genealógiát "a DNS felfedezése óta a legerősebb bűnüldözési eszköznek" nyilvánították [6] .
Nyilvános DNS-adatbázisok
Y-DNS projektek a vezetéknevekkel kapcsolatban
Számítógépes programok az Y-DNS tanulmányozására
kapcsolódó cikkek
| Genetika | ||
|---|---|---|
| Kulcsfogalmak | ||
| A genetika területei | ||
| minták | ||
| Kapcsolódó témák | ||
| genetikai genealógia | |
|---|---|
| Fogalmak |
|
| Kapcsolódó témák |
|