| Mitokondriális Éva | |
|---|---|
| Megjelenési idő | 234 000–99 000 évvel ezelőtt [1] |
| Spawn helye | Kelet Afrika |
| Marker mutációk | Nincs |
A mitokondriális Éva a populáris kultúrában annak a nőnek a neve, akitől az egész modern emberiség örökölte a mitokondriális DNS-t (az eredeti kifejezést a felfedező, Allan Wilson javasolta Lucky Mother ). Körülbelül 200 000 évvel ezelőtt Afrikában élt. Ez a nő volt az egyetlen a nemzedékében, akinek a leszármazottai a női ágon keresztül a mai napig fennmaradtak. Vele párhuzamosan más nők is éltek, de mitokondriális DNS-ük nem jutott el korunkig (bár a nukleáris DNS szakaszai elérhettek).
Mivel a mitokondriális DNS csak az anyai vonalon keresztül öröklődik, minden élő embernél az ilyen DNS-t a "mitokondriális Évától" kapták. Hasonlóképpen, a hím Y-kromoszóma DNS-ének minden férfiban a " molekuláris biológiai Ádámtól " kell származnia . Így a mitokondriális Éva a modern ember legközelebbi közös őse a női vonalban, az Y-kromoszómális Ádám pedig a férfi vonalban.
A mitokondriumok intracelluláris organellumok , amelyek kis saját kromoszómával rendelkeznek . Ellentétben a nukleáris DNS-sel, amely a gének túlnyomó részét tartalmazza , és az ivaros szaporodás során rekombináción megy keresztül , így az utódok a gének felét az apától, a másik felét az anyától kapják, a gyermek mitokondriumokat és DNS-üket csak az anya petesejtjéből kapja. . Mivel a mitokondriális DNS nem megy át rekombináción, változás csak ritka véletlenszerű mutációk révén történhet meg . A mitokondriális DNS szekvenciájának és a benne kialakult mutációknak az idők során történő összehasonlításával nemcsak az élő emberek közötti kapcsolat mértékét lehet meghatározni, hanem hozzávetőlegesen kiszámítható, hogy egy adott populációban mennyi idő szükséges a mutációk felhalmozódásához . 2] [3] . Így ki lehet számítani azt a korszakot, amelyben még nem voltak mutációk, és az emberek ősi populációja genetikailag homogén volt. 1987-ben Rebecca Cann és munkatársai azt javasolták, hogy a mitokondriális Éva 140 000 és 280 000 évvel ezelőtt élhetett. Későbbi számítások szerint a mitokondriális Éva körülbelül 140 ezer évvel ezelőtt élt Kelet-Afrikában [4] [5] . A modern MT és ME becslések Éva életkorának tartományát általában 230-140 ezer évre teszik, 200-180 ezer éves nagyságrendű valószínűségi maximummal [6] . Ez utóbbi dátum vált általánosan elfogadott becsléssé. 2013 augusztusában azonban új adatok jelentek meg arról, hogy Éva 148-99 ezer évvel ezelőtt élt (maximális valószínűséggel 124 ezer évvel ezelőtt) [7] .
Bár a mitokondriális Évát a bibliai Éváról nevezték el , nem szabad azonosítani a bibliai karakterrel, és nem szabad úgy tekinteni, hogy minden ember csak egy nő leszármazottja. A mitokondriális Éva egy tudományos absztrakció, amelyet a számítások egyszerűsítésére hoztak létre. Valójában egy viszonylag homogén genetikai populációról beszélünk, amelynek leszármazottai közül az élő emberek többsége egy [8] nőtől kapott mitokondriális DNS-t , míg az azonos őspopuláció közvetlen női vonalába tartozó többi nő leszármazottai. nem éli túl a mai napig. Ha egy nőnek nincsenek lányai, akkor mitokondriális DNS-e nem kerül át saját fia leszármazottaira, bár a többi gén felét fiak és utódaik öröklik [9] .
Mivel a populációgenetikusok Afrikát tekintik a mitokondriális Éva szülőhelyének , néha Afrika Évának is nevezik . Az ősi népesség ősi felosztása során négy fő haplocsoport alakult ki : L0, L1, L2, L3. Ezek közül az első a busmanok között érvényesül , a második a pigmeusok között [10] . Az utóbbi kettő az afrikai népeknél is megtalálható, de csak az L3 haplocsoportból fordulnak elő M és N makrocsoportok , amelyek hordozói Afrikából vándoroltak Eurázsiába .
Vannak alternatív magyarázatok a Föld népeinek mitokondriális genealógiájára. Például hasonló családfát kaphatunk, ha a betelepítés korai szakaszában a legtöbb ember meghalt valamilyen járvány vagy természeti katasztrófa következtében , és a túlélők egy kis csoport vérrokonok. A népek genealógiájának más gének tanulmányozásán alapuló felépítésére tett kísérletek azonban nem támasztják alá a katasztrófa-hipotézist. Emellett figyelembe kell venni a távoli rokonok közötti házasságok eredményeként létrejött géncserét, amelynek eredményeként a genomok az Afrikából való elvándorlás után is tovább keveredtek a populációkban [4] [11] . Az afrikai népeknél megfigyelhető mutációk legnagyobb változatossága is többféleképpen magyarázható. Ez egyrészt az ősi lakosság hosszú afrikai tartózkodásának az eredménye. Másrészt a paleolit Afrikában a lakosság egyszerűen több lehet, mint más régiókban.
Az emberi mitokondriális Eve haplotípusa , amelyet az mtDNS-molekula 8000 teljes szekvenciájának elemzésén alapuló parszimonikus algoritmussal rekonstruáltak, megtalálható például a Human mtDNA honlapján [12] . A nukleotid különbségek a molekula pozícióihoz viszonyítva vannak feltüntetve [13] .
Eve definíciója, amelyet a cikk elején mutatunk be, lehetővé teszi egy kissé szemléltetőbb, bár nem egészen helyes formát, amely az emberi mtDNS - molekula törzsfejlődésének ismeretén alapul . Ugyanis ha két most élő embert veszünk: egy az L0 haplocsoportba tartozó és nem ebbe a haplocsoportba tartozó embert , akkor a mitokondriális Évával feltételesen azonosítható a legközelebbi közös ősük közvetlen női vonalban. Itt azonban a következő két probléma merül fel.
Először is, rendkívül valószínűtlen, hogy a női vonal minden emberének utolsó közös őse pontosan két lány anyja volt, akik közül az egyik megtartotta az anya L0 mtDNS-ét, a másik pedig az L1'6 haplocsoportot jellemző mutációt kapott. Valószínűleg a mitokondriális Éva sok generációval a mutáció előtt élt. Az mtDNS mutációs rátájával foglalkozó modern tanulmányok [6] [14] azt mutatják, hogy körülbelül 3000 évente egy szignifikáns mutáció fordul elő a teljes molekulában. Ez azt jelenti, hogy rengeteg közvetlen női rokon azonos mtDNS-sel rendelkezik, és a kulcsfontosságú mutáció több ezer évvel a mitokondriális Éva élete után következhetett be.
Másodszor, fennáll annak a lehetősége, hogy vannak olyan emberek, akik nem tartoznak sem az L0 haplocsoporthoz, sem az L1'6 haplocsoporthoz, vagyis az emberi mtDNS filogenetikai fa két ismert ága közül egyikhez sem, amelynek gyökere a mitokondriális Éva. Annak ellenére, hogy a mai napig körülbelül 200 000 részleges mtDNS szekvenciát és több mint 8 000 teljes szekvenciát publikáltak, amelyek a fenti kettőn kívül nem azonosítottak más ágakat, ennek ellenére az ereklye-vonalak megtalálásának valószínűsége nem nulla, amíg a tesztelés minden élő emberre kiterjed, vagy legalábbis a családokat. Tehát egy korábban ismeretlen A00 Y-kromoszómális haplocsoporttal rendelkező embercsoport közelmúltbeli felfedezése után kiderült, hogy az Y-kromoszómális Ádám életideje jelentősen visszaszorult a múltba.
A molekuláris antropológiában egy hasonló kifejezés a férfi vonalban élő összes ember legközelebbi közös ősét jelenti. Mivel az Y kromoszóma csak apáról fiúra száll, az összes modern Y kromoszóma ettől az embertől származik, akit Ádám Y kromoszómának hívnak . Ahogy abban az időben nem a mitokondriális Éva volt az egyetlen nő, úgy az Y-kromoszóma Ádám sem: kortársai férfi kromoszómái az egyenes vonalak természetes metszésének folyamata miatt egyszerűen nem maradtak fenn.
Tekintettel arra, hogy az Y-kromoszóma jóval hosszabb, mint a mitokondriális DNS, körülbelül 60 millió bázispárral, és alacsonyabb a mutációs gyakorisága , lelassul polimorfizmusának azonosítása, és ennek következtében csökken a mutációs gyakoriság becslésének pontossága. [15] .
A legtöbb régebbi alkotásban Ádám korát 100 000 évre vagy kevesebbre becsülték, ami mulatságos eltérést okozott Éva 140 000-200 000 évvel ezelőtti becslésével: így Éva legalább 50 000 évvel idősebbnek bizonyult Ádámnál. évek. Általánosságban elmondható, hogy a közös ősök életkorának a DNS különböző régióiban (mtDNS és Y-kromoszóma) nem kell egyeznie, mivel az allélok eltűnésének folyamata egy populációban sztochasztikus , nincsenek általános minták, amelyek megkövetelik a "szinkronizálást". a különböző lókuszok evolúciójáról . Egyes tudósok fel is sorolták ennek a különbségnek a lehetséges okait – a többnejűség gyakorlata miatt a nők nagyobb valószínűséggel adták át mitokondriális DNS-üket lányuknak, mint a férfiak a fiúknak – az Y-kromoszómák: ha egy férfinak több felesége van, valójában másokat is kiiktat. férfiak a következő generációk kromoszómáinak szaporodásától és továbbadásától. Másrészt a többnejűség nem akadályozza meg a nőket abban, hogy mitokondriális DNS-t adjanak át gyermekeiknek. Ez a különbség az egyenes férfi vonalak csökkenéséhez vezethet a nőkhöz képest [16] [17] .
Az elmúlt évben azonban a tudományos irodalomban tartós tendencia mutatkozott Ádám „ősödésének” irányába: a korára vonatkozó becslések, mind a mikroszatellit-, mind az SNP-adatokból, elérték a mitokondriális Éva korának alsó becslését. Így Fulvio Cruciani elvégezte az Y-kromoszóma A haplocsoport felülvizsgálatát és boncolását , ami az emberi Y-kromoszóma globális fájának gyökér részének topológiájának megváltozásához vezetett, és Ádám életkorának MP-becslését 142 000 évnél [18] [19] kapott . A legújabb tanulmányok azonban egy új A00 haplocsoportot fedeztek fel , amely jelentősen késleltette az Y-kromoszómális Ádám idejét - 237 000-ről 581 000 évre (95%-os valószínűséggel) [20] .
2013 augusztusában azonban új adatok jelentek meg arról, hogy Ádám 120-156 ezer évvel ezelőtt élt (maximális valószínűséggel 138 ezer évvel ezelőtt) [7] .
| Mitokondriális Éva | ||||||||||||||||||||||||||
| | | ||||||||||||||||||||||||||
| L0 | L1 | L2 | L3 | L4 | L5 | L6 | L7 | |||||||||||||||||||
| | | ||||||||||||||||||||||||||
| M | N | |||||||||||||||||||||||||
| | | | | |||||||||||||||||||||||||
| cz | D | E | G | K | R | O | A | S | x | Y | N1 | N2 | ||||||||||||||
| | | | | | | | | |||||||||||||||||||||||
| C | Z | B | F | R0 | előtti JT | P | Egyesült Királyság | én | N1a | W | ||||||||||||||||
| | | | | | | ||||||||||||||||||||||||
| HV | JT | U | K | |||||||||||||||||||||||
| | | | | |||||||||||||||||||||||||
| H | V | J | T | Örökös IWX- fürtök | ||||||||||||||||||||||
| Genetika | ||
|---|---|---|
| Kulcsfogalmak | ||
| A genetika területei | ||
| minták | ||
| Kapcsolódó témák | ||