A haplotípus (a „ haploid genotípus ” rövidítése) ugyanazon kromoszómán lévő lókuszokon található allélok gyűjteménye , amelyek általában együtt öröklődnek. Ha a keresztezés során az allélok kombinációja megváltozik (ami nagyon ritkán fordul elő), akkor új haplotípus megjelenéséről beszélnek. A haplotípus lehet egy lókuszban vagy a teljes genomban . A diploid egyed bizonyos génjeinek genotípusa két kromoszómán elhelyezkedő két haplotípusból áll, amelyeket az anyától, illetve az apától kapunk.
A genetikai genealógiában a haplotípus az Y kromoszóma több lókuszában lévő STR markerek vizsgálatának eredménye is, míg az ismétlődések számát allélnak nevezik.
Az egyed haplotípusát nem mindig lehet genotípusából meghatározni. Vegyünk például egy diploid organizmust és két lókuszt (ugyanazon a kromoszómán), amelyek mindegyike két lehetséges allélt tartalmaz. Az első lókusz A és T allélokkal rendelkezik , amelyek 3 lehetséges genotípust adnak: AA , TT és AT . A második lókusz C és G allélokat tartalmaz ( CC , GG , CG genotípusok ). Így egyetlen egyed esetében 9 lehetséges haplotípus létezik ehhez a lókuszpárhoz.
| AA | NÁL NÉL | TT | |
|---|---|---|---|
| GG | AG AG | AG TG | TG TG |
| GC | AG AC | AG TC vagy AC TG |
TG TC |
| CC | AC AC | AC TC | TC TC |
Amint a táblázatból látható, egy olyan organizmus esetében, amely csak egy lókuszra homozigóta, a haplotípusok egyetlen kombinációja létezik (például az AA GC genotípus esetében a megfelelő haplotípusok az AG és az AC ). Ha egy egyed mindkét lókuszra heterozigóta , akkor a haplotípusok két kombinációja lehetséges. A haplotípus pontos meghatározását csak szekvenálás biztosítja . Vannak azonban olyan algoritmusok, amelyek lehetővé teszik egy bizonyos haplotípus valószínűségének becslését ilyen bizonytalanság esetén.
| genetikai genealógia | |
|---|---|
| Fogalmak |
|
| Kapcsolódó témák |
|