Kromoszóma

A kromoszómák ( más görögül χρῶμα  "szín" + σῶμα "test") egy eukarióta sejt magjában lévő nukleoprotein struktúrák , amelyekben az örökletes információ nagy része koncentrálódik, és amelyeket tárolására, megvalósítására és átvitelére terveztek. A kromoszómák fénymikroszkóp alatt csak a mitotikus vagy meiotikus sejtosztódás időszakában láthatók tisztán. A sejt összes kromoszómájának összessége, amelyet kariotípusnak neveznek , egy fajspecifikus tulajdonság, amelyet viszonylag alacsony szintű egyéni variabilitás jellemez [1] .

Az eukarióta kromoszóma egyetlen és rendkívül hosszú DNS- molekulából jön létre, amely számos gén lineáris csoportját tartalmazza . Az eukarióta kromoszóma alapvető funkcionális elemei a centromerek , a telomerek és a replikációs origók . A replikációs origó (kezdeményezési helyek) és a kromoszómák végein elhelyezkedő telomerek lehetővé teszik a DNS-molekula hatékony replikációját, míg a centromereknél testvér-DNS-molekulák kapcsolódnak a mitotikus orsóhoz , ami biztosítja azok pontos divergenciáját a mitózisban lévő leánysejtekhez [2] ] .

A kifejezést eredetileg az eukarióta sejtekben található struktúrákra utalták, de az utóbbi évtizedekben egyre gyakrabban beszélnek bakteriális vagy vírusos kromoszómákról . Ezért D. E. Koryakov és I. F. Zhimulev [3] szerint tágabb definíció a kromoszóma definíciója, mint egy nukleinsavat tartalmazó szerkezet, amelynek feladata az örökletes információk tárolása, megvalósítása és továbbítása. Az eukarióta kromoszómák DNS-tartalmú struktúrák a sejtmagban, a mitokondriumokban és a plasztidokban . A prokarióta kromoszómák  DNS-tartalmú struktúrák egy sejtmag nélkül. A víruskromoszómák egy DNS vagy RNS molekula a kapszidban .

A kromoszómák felfedezésének története

A kromoszómák első leírása különféle szerzők cikkeiben és könyveiben jelent meg a XIX. század 70-es éveiben, és a kromoszómák felfedezésének prioritása különböző embereket kap, nevezetesen: I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Buechli (1876) és mások [4] . Leggyakrabban a kromoszómák felfedezésének évét 1882-nek nevezik, felfedezőjük pedig a német W. Fleming anatómus , aki alapvető könyvében „Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung” gyűjtött össze és karcsúsított a kromoszómákkal kapcsolatos információkat, kiegészítve saját kutatásainak eredményeit. . A „kromoszóma” kifejezést G. Waldeyer német hisztológus javasolta 1888-ban. A "kromoszóma" szó szerinti fordításban "festett testet" jelent, mivel a fő színezékek, mint az azúrkék, bázikus fukszin, orcein stb., jól kapcsolódnak a kromoszómákhoz [5] .

A Mendel-törvények 1900-as újrafelfedezése után mindössze egy-két évbe telt, mire világossá vált, hogy a kromoszómák a meiózis és a megtermékenyítés során pontosan úgy viselkednek, ahogy azt az "öröklődési részecskéktől" várták. 1902-ben T. Boveri és 1902-1903-ban W. Setton ( Walter Sutton ) egymástól függetlenül terjesztett elő hipotézist a kromoszómák genetikai szerepéről [6] .

Ezeknek az elképzeléseknek a kísérleti megerősítését a 20. század első negyedében végezték T. Morgan , C. Bridges , A. Sturtevant és G. Möller amerikai tudósok . Genetikai kutatásuk tárgya a D.melanogaster gyümölcslégy volt . A Drosophila-n szerzett adatok alapján megfogalmazták az " öröklődés kromoszómális elméletét ", amely szerint az öröklődő információk átvitele olyan kromoszómákhoz kapcsolódik, amelyekben a gének lineárisan helyezkednek el egy bizonyos szekvenciában. Az öröklődés kromoszómaelméletének főbb rendelkezéseit 1915-ben tették közzé a "The mechanizmus of mendelian heredity" (angolul) [7] [6] című könyvben .

1933-ban a kromoszómák öröklődésben betöltött szerepének felfedezéséért T. Morgan fiziológiai és orvosi Nobel-díjat kapott [8] .

A metafázisú kromoszómák morfológiája

A sejtciklus során a kromoszóma alakja megváltozik. Az interfázisban ezek nagyon finom struktúrák, amelyek külön kromoszómális területeket foglalnak el a sejtmagban , de vizuális megfigyelés során nem észrevehetők különálló képződményekként. A mitózis során a kromoszómák sűrűn tömörült elemekké alakulnak át, amelyek képesek ellenállni a külső hatásoknak, megőrizni integritásukat és alakjukat [9] [10] . A mitózis profázisának , metafázisának vagy anafázisának stádiumában lévő kromoszómák állnak rendelkezésre fénymikroszkópos megfigyelésre. Mitotikus kromoszómák minden olyan szervezetben láthatók, amelynek sejtjei mitózissal osztódnak, kivéve a S. cerevisiae élesztőgombát , amelynek kromoszómái túl kicsik [11] . A mitotikus kromoszómák általában több mikronos méretűek . Például a legnagyobb emberi kromoszóma, az 1. kromoszóma körülbelül 7-8 µm hosszú a metafázisban és 10 µm a mitózis profázisában [12] .

A mitózis metafázisában a kromoszómák két longitudinális másolatból állnak, úgynevezett testvérkromatidákból , amelyek a replikáció során képződnek . A metafázisú kromoszómákban a testvérkromatidák az elsődleges szűkület régiójában, az úgynevezett centromérában kapcsolódnak össze . A centromer felelős a testvérkromatidák leánysejtekre való szétválasztásáért az osztódás során. A centromeren a kinetochore összeállítása zajlik  , egy összetett fehérjeszerkezet, amely meghatározza a kromoszóma kötődését a hasadási orsó mikrotubulusaihoz,  a kromoszóma mozgatóihoz mitózisban [13] . A centromer két részre osztja a kromoszómákat, amelyeket karoknak neveznek . A legtöbb fajnál a kromoszóma rövid karját p betűvel , a hosszú karját q betűvel jelöljük . A kromoszóma hossza és a centromer helyzete a metafázisú kromoszómák fő morfológiai jellemzői.

A centromer elhelyezkedésétől függően a kromoszómaszerkezet három típusát különböztetjük meg:

• akrocentrikus kromoszómák, amelyekben a centromer majdnem a végén van, a második kar pedig olyan kicsi, hogy esetleg nem látható a citológiai készítményeken;
• szubmetacentrikus kromoszómák egyenlőtlen hosszúságú karokkal;
• metacentrikus kromoszómák, amelyekben a centromer középen vagy majdnem középen helyezkedik el [14] .

A kromoszómáknak a karhosszarányon alapuló osztályozását 1912-ben S. G. Navashin orosz botanikus és citológus javasolta . S. G. Navashin a fenti három típuson kívül telocentrikus kromoszómákat is megkülönböztetett, vagyis olyan kromoszómákat, amelyeknek csak egy karja van. A modern elképzelések szerint azonban valóban telocentrikus kromoszómák nem léteznek. A második kar, még ha nagyon rövid és egy közönséges mikroszkópban láthatatlan is, mindig jelen van [15] .

Egyes kromoszómák további morfológiai jellemzője az úgynevezett másodlagos szűkület , amely külsőleg abban különbözik az elsődlegestől, hogy nincs észrevehető szög a kromoszóma szegmensei között. A másodlagos szűkületek különböző hosszúságúak, és a kromoszóma hosszának különböző pontjain helyezkedhetnek el. A másodlagos szűkületekben általában nukleoláris szervezők találhatók, amelyek riboszomális RNS -t kódoló gének többszörös ismétlődését tartalmazzák . Emberben a riboszomális géneket tartalmazó másodlagos szűkületek az akrocentrikus kromoszómák rövid karjaiban helyezkednek el, amelyek kis kromoszómaszegmenseket, úgynevezett műholdakat választanak el a kromoszóma fő testétől [16] . A műholddal rendelkező kromoszómákat általában SAT kromoszómáknak nevezik ( lat.  SAT (Sine Acid Thymonucleinico)  – DNS nélkül).

A metafázisú kromoszómák differenciális festése

A kromoszómák monokróm festésével (acetokarmin, acetoorcein, Fölgen vagy Romanovsky-Giemsa festés ) azonosítható a kromoszómák száma és mérete; alakjukat elsősorban a centroméra helyzete, másodlagos szűkületek, műholdak jelenléte határozza meg. Az esetek túlnyomó többségében ezek a jelek nem elegendőek a kromoszómakészlet egyes kromoszómáinak azonosításához. Ezenkívül a monokróm-festett kromoszómák gyakran nagyon hasonlóak a fajok között. A kromoszómák differenciális festése, amelynek különféle módszereit az 1970-es évek elején fejlesztették ki, a citogenetika számára hatékony eszközt biztosított az egyes kromoszómák egészének és részeinek azonosítására, megkönnyítve ezzel a genom elemzését [17] .

A differenciális festési módszerek két fő csoportra oszthatók:

• eljárások bizonyos kromoszómális régiók szelektív festésére, mint például a konstitutív heterokromatin blokkjai , az aktív magképző régiók, centromer és telomer régiók;
• a kromoszómák eukromatikus régióinak differenciális festési módszerei , amelyek biztosítják az eukromatikus régiókban váltakozó szegmensek, az úgynevezett sávok ( angol  band  - strip, ribbon, braid) azonosítását, amelyek eltérő intenzitással festődnek [18] .

A kromoszómális DNS tömörítési szintjei

A kromoszóma alapja egy jelentős hosszúságú lineáris DNS-makromolekula. Az emberi kromoszómák DNS-molekuláiban 50-245 millió pár nitrogénbázis található . Az emberi sejt magjából származó összes DNS-molekula teljes hossza körülbelül két méter. Ugyanakkor egy tipikus emberi sejtmag , amely csak mikroszkóppal látható, körülbelül 110 mikron térfogatot foglal el, és az átlagos emberi mitotikus kromoszóma nem haladja meg az 5-6 mikront. A genetikai anyag ilyen tömörítése azért lehetséges, mert az eukariótákban a DNS-molekulák jól szervezett rendszere jelen van mind az interfázisos sejtmagban, mind a mitotikus kromoszómában. Az eukariótákban a szaporodó sejtekben a kromoszómák tömörödésének mértéke állandóan rendszeres változást mutat. A mitózis előtt a kromoszómális DNS a DNS lineáris hosszához képest 105- ször tömörül, ami szükséges a kromoszómák sikeres leánysejtekké történő szegregációjához, míg az interfázisú sejtmagban a sikeres transzkripciós és replikációs folyamatokhoz a kromoszómát dekompaktálni kell [12] . Ugyanakkor a sejtmagban lévő DNS soha nem nyúlik meg teljesen, és bizonyos mértékig mindig tele van. Így az interfázisban lévő kromoszóma és a mitózisban lévő kromoszóma közötti számított méretcsökkenés élesztőben csak körülbelül 2-szeres, emberben 4-50-szeres [19] .

A DNS kromatinba történő becsomagolása többszörösen csökkenti a DNS lineáris dimenzióit, ami szükséges a sejtmagban való elhelyezéséhez. A klasszikus elképzelések szerint a csomagolás hierarchikus jellegű. A csomagolás első három szintje a leginkább tanulmányozott: (1) a DNS tekercselése a nukleoszómák köré egy 10 nm átmérőjű nukleoszómális szál kialakításával, (2) a nukleoszómális szál tömörítése az úgynevezett 30 nm-es fibrillum képződésével. , és (3) ez utóbbiak óriásfibrillumok (50-200 ezer bp) hurkokká való összehajtása, amelyek a sejtmag fehérje vázszerkezetéhez – a magmátrixhoz – kapcsolódnak [20] .

A modern elképzelések szerint azonban az ilyen szabályos struktúrák nem fiziológiás körülmények között in vitro keletkező műtermékek . A sejtekben a nukleoszómális fibrillum (eukariótákban és egyes archaeákban) vagy maga a DNS (baktériumokban és egyes archaeákban) hurok- és globuláris struktúrákká gyűrődik, amelyek bizonyos esetekben szabályozási jelentőséggel bírnak [21].

A mitotikus kromoszóma csomagolásának egyik legújabb szintje, egyes kutatók, akik ragaszkodnak a hagyományos nézetekhez, az úgynevezett kromonemát tartják számon , amelynek vastagsága körülbelül 0,1-0,3 mikron [22] . A további tömörítés eredményeként a kromatid átmérője a metafázis idejére eléri a 700 nm-t. A kromoszóma jelentős vastagsága (átmérője 1400 nm) a metafázis stádiumában végül lehetővé teszi, hogy fénymikroszkóppal is lássuk. A kondenzált kromoszóma úgy néz ki, mint az X betű (gyakran egyenlőtlen karokkal), mivel a replikációból származó két kromatid a centromer régióban kapcsolódik egymáshoz (a kromoszómák sorsáról a sejtosztódás során lásd a mitózis és meiózis cikkeket ).

Kromoszóma-rendellenességek

Aneuploidia

Az aneuploidiával a kariotípus kromoszómáinak száma megváltozik, amelyben a kromoszómák összszáma nem többszöröse az n haploid kromoszómakészletnek . Egy homológ kromoszómapárból egy kromoszóma elvesztése esetén a mutánsokat monoszómásnak , egy további kromoszóma esetén a három homológ kromoszómával rendelkező mutánsokat triszómiásnak , egy homológ pár elvesztése esetén , nulliszómikus [23] . Az autoszomális aneuploidia mindig jelentős fejlődési rendellenességeket okoz, mivel ez a fő oka a spontán vetéléseknek emberekben [24] . Az egyik leghíresebb emberi aneuploidia a 21-es triszómia, amely Down-szindróma kialakulásához vezet [1] . Az aneuploidia a daganatsejtekre jellemző, különösen a szolid tumorsejtekre [25] .

Poliploidia

A kromoszómák számában bekövetkezett változást, amely a haploid kromoszómakészlet ( n ) többszöröse, poliploidiának nevezzük. A poliploidia széles körben és egyenetlenül oszlik el a természetben. Poliploid eukarióta mikroorganizmusok ismertek - gombák és algák , poliploidok gyakran megtalálhatók a virágos növények között, de nem a tornatermékenyek között . A többsejtű állatokban a teljes szervezet sejtjeinek poliploiditása ritka, bár gyakran endopoliploidia van néhány differenciált szövetben, például emlősökben a májban , valamint számos rovar bélszövetében, nyálmirigyében, malpighi ereiben [26] .

Kromoszóma átrendeződések

A kromoszóma-átrendeződések (kromoszóma-rendellenességek) olyan mutációk, amelyek megzavarják a kromoszómák szerkezetét. A szomatikus és csírasejtekben spontán vagy külső hatások ( ionizáló sugárzás , kémiai mutagének , vírusfertőzés stb.) hatására keletkezhetnek. A kromoszóma-átrendeződés következtében a kromoszóma egy töredéke elveszhet, vagy éppen ellenkezőleg, megkétszereződhet ( deléció és duplikáció ); a kromoszóma egy szegmense átvihető egy másik kromoszómába ( transzlokáció ), vagy 180°-kal megváltoztathatja a kromoszómában lévő orientációját ( inverzió ). Vannak más kromoszóma-átrendeződések is.

Szokatlan típusú kromoszómák

Mikrokromoszómák

Sok madárban és hüllőben a kariotípus kromoszómái két különálló csoportot alkotnak: makrokromoszómákat és mikrokromoszómákat. Egyes fajoknál a mikrokromoszómák olyan kicsik és olyan sokak, hogy lehetetlen megkülönböztetni egyiket a másiktól [27] . A mikrokromoszómák rövidek, de gazdagok génekben , kromoszómákban. Például egy csirke kariotípus 39 pár kromoszómát tartalmaz, amelyek közül 6 makrokromoszóma és 33 minikromoszóma. A csirke makrokromoszómái a genomiális DNS kétharmadát, de a gének csak 25%-át, míg a mikrokromoszómák a genomi DNS fennmaradó harmadát és a gének 75%-át tartalmazzák. Így a csirke minikromoszómák génsűrűsége hatszor nagyobb, mint a makrokromoszómákban [28] .

B kromoszómák

A B kromoszómák olyan extra kromoszómák, amelyek a populációban csak bizonyos egyedeknél vannak jelen a kariotípusban. Gyakran megtalálhatók a növényekben , és leírták gombákban , rovarokban és állatokban . Egyes B-kromoszómák géneket, gyakran rRNS-géneket tartalmaznak , de nem világos, hogy ezek a gének mennyire funkcionálisak. A B kromoszómák jelenléte befolyásolhatja az élőlények biológiai jellemzőit, különösen a növényekben, ahol jelenlétük csökkent életképességgel jár. Feltételezhető, hogy a B kromoszómák fokozatosan elvesznek a szomatikus sejtekben szabálytalan öröklődésük következtében [28] .

Holocentrikus kromoszómák

A holocentrikus kromoszómák nem rendelkeznek elsődleges szűkülettel, ún. diffúz kinetokorral rendelkeznek, ezért a mitózis során a kromoszóma teljes hosszában orsó mikrotubulusok kötődnek. A holocentrikus kromoszómák osztódási pólusaihoz való kromatidák divergenciája során az egymással párhuzamos pólusokra mennek, míg a monocentrikus kromoszómában a kinetochore megelőzi a kromoszóma többi részét, ami jellegzetes V-alakú divergáló kromatidákhoz vezet. az anafázis szakasz. A kromoszómák fragmentálódása során, például ionizáló sugárzás hatására, a holocentrikus kromoszómák töredékei rendezetten eltérnek a pólusok felé, és a monocentrikus kromoszómák centromereket nem tartalmazó fragmentumai véletlenszerűen oszlanak el a leánysejtek között, és elveszhetnek. [29] .

A holocentrikus kromoszómák protistákban , növényekben és állatokban találhatók. A C. elegans fonálféregnek holocentrikus kromoszómái vannak [30] .

A kromoszómák óriási formái

Politén kromoszómák

A politén kromoszómák a kromatidák óriási agglomerációi, amelyek bizonyos típusú speciális sejtekben fordulnak elő. Először Edouard-Gérard Balbiani ( fr.  Édouard-Gérard Balbiani ) írta le 1881-ben a vérféreg ( Chironomus ) nyálmirigyeinek sejtjeiben , vizsgálatukat már az 1930-as években folytatta Kostov , Painter , Heinz ( német Emil Heintz ) és Bauer ( Hans Bauer ). Politén kromoszómákat találtak a Diptera lárvák nyálmirigyeinek, beleinek , légcsőjének , zsírtestének és Malpighian ereinek sejtjeiben is .  

Lámpakefe kromoszómák

A lámpakefe-kromoszómák a kromoszómák egy óriási formája, amely egyes állatok, különösen egyes kétéltűek és madarak esetében a meiotikus női sejtekben az I. profázis diplotén szakaszában fordul elő [31] . Ezek a kromoszómák transzkripciós szempontból rendkívül aktívak, és a növekvő petesejtekben figyelhetők meg, amikor a tojássárgája kialakulásához vezető RNS -szintézis folyamata a legintenzívebb. Jelenleg 45 olyan állatfaj ismeretes, amelyek fejlődő petesejtekben ilyen kromoszómák figyelhetők meg. Emlős petesejtekben nem termelődik lámpakefe kromoszóma [32] .

A lámpakefe típusú kromoszómákat először W. Flemming írta le 1882-ben. A "lámpakefe kromoszómák" elnevezést J. Rückert német embriológus javasolta 1892 - ben.

A lámpakefe típusú kromoszómák hosszabbak, mint a politén kromoszómák. Például egyes farkú kétéltűek oocitáiban a kromoszómakészlet teljes hossza eléri az 5900 µm-t.

Bakteriális kromoszómák

A prokariótáknak ( a legtöbb eukarióta sejtjében állandóan élő archaeák és baktériumok , beleértve a mitokondriumokat és plasztidokat ) nincs kromoszómájuk a szó megfelelő értelmében. Legtöbbjüknek csak egy DNS-makromolekulája van a sejtben, gyűrűbe zárva (ezt a szerkezetet nukleoidnak nevezik ). Lineáris (nem gyűrűbe zárt) DNS-makromolekulákat találtak számos baktériumban. A prokarióta sejtek citoplazmájában a nukleoid vagy lineáris makromolekulák mellett a DNS kisméretű, gyűrűbe zárt DNS-molekulák, úgynevezett plazmidok formájában is jelen lehet , amelyek általában a bakteriális kromoszómához képest kis számú gént tartalmaznak. . A plazmidok összetétele változó lehet, a baktériumok plazmidokat cserélhetnek a parasexuális folyamat során .

Bizonyíték van a nukleoid DNS-hez kapcsolódó fehérjék jelenlétére a baktériumokban , de hisztonokat nem találtak bennük.

Emberi kromoszómák

A normál emberi kariotípust 46 kromoszóma képviseli. Ez 22 pár autoszóma és egy pár nemi kromoszóma (XY a férfi kariotípusban és XX a női kromoszómákban). Az alábbi táblázat az emberi kromoszómákban található gének és bázisok számát mutatja.

Lásd még

• alapszám
• Kromomerek

Jegyzetek

1. ↑ 1 2 Tarantula V. Z. . Magyarázó biotechnológiai szótár. - M . : A szláv kultúrák nyelvei, 2009. - 936 p. - 400 példány.  - ISBN 978-5-9551-0342-6 .
2. ↑ A sejt molekuláris biológiája: 3 kötetben / B. Alberts, A. Johnson, D. Lewis et al. - M.-Izhevsk: Research Center "Regular and Chaotic Dynamics", Institute for Computer Research, 2013. - T. I. — 808 p. - ISBN 978-5-4344-0112-8 .  - S. 309-336.
3. ↑ Koryakov, Zhimulev, 2009 , p. 13.
4. ↑ Filipcsenko Yu. A. . Genetika . - L . : Nyomda "Nyomdaudvar", 1929. - 379 p.
5. ↑ Koryakov, Zhimulev, 2009 , p. 9.
6. ↑ 1 2 Koryakov, Zhimulev, 2009 , p. 12.
7. ↑ Morgan T. H., Sturtevant A. H., Muller H. J., Bridges C. B. . A mendeli öröklődés mechanizmusa . - New York: Henry Holt and Company, 1915. - 262 p.
8. ↑ Az élettani és orvosi Nobel-díj 1933  . // Nobel Media AB 2013. Letöltve: 2013. december 11.
9. ↑ Rubtsov N. B.  Az emberi kromoszóma négy dimenzióban  // Természet . - Tudomány , 2007. - 8. sz . - P. 3-10 . (Orosz)
10. ↑ Rubtsov N. B.  A kromoszómák szerveződése: 70 évvel később  // Természet . - Tudomány , 2012. - 10. sz . - S. 24-31 . (Orosz)
11. ↑ Koryakov, Zhimulev, 2009 , p. 29.
12. ↑ 1 2 Szmirnov A. F. . A kromoszómák szerkezeti és funkcionális szerveződése . - Szentpétervár. : Nestor-History, 2009. - 204 p. - ISBN 978-5-98187-486-4 .
13. ↑ Vershinin A.V.  A kromoszómák centromerjei és telomerjei  // Természet . - Tudomány , 2007. - 9. sz . - S. 21-27 . (Orosz)
14. ↑ Inge-Vechtomov, 2010 , p. 84-87.
15. ↑ Koryakov, Zhimulev, 2009 , p. harminc.
16. ↑ Pikaard C. S.  A nukleoláris dominancia epigenetikája  //  Trends in Genetics. - Cell Press , 2000. - Vol. 16. sz. 11. - P. 495-500. Archiválva az eredetiből 2010. június 21-én.
17. ↑ Zoshchuk N. V., Badaeva E. D., Zelenin A. V.  A modern kromoszómaelemzés története. Növényi kromoszómák differenciális festése // Ontogenezis. - 2003. - T. 34., 1. sz . - S. 5-18 . — PMID 12625068 .
18. ↑ Rubcov N. B. . Az emlős kromoszómákkal való munkavégzés módszerei: Proc. juttatás. - Novoszibirszk: Novoszib. állapot un-t, 2006. - 152 p. — ISBN 5-94356-376-8 .
19. ↑ Koryakov, Zhimulev, 2009 , p. 91.
20. ↑ Razin S. V. . Kromatin: csomagolt genom / S. V. Razin, A. A. Bystritsky. - M. : BINOM: Tudáslaboratórium, 2009. - 176 p. — ISBN 978-5-9963-0087-7 .
21. ↑ Razin SV , Gavrilov AA Kromatin a 30 nm-es szál nélkül: hierarchikus hajtogatás helyett kényszerített rendellenesség.  (angol)  // Epigenetika. - 2014. - május ( 9. köt. , 5. sz.). - P. 653-657 . - doi : 10.4161/epi.28297 . — PMID 24561903 .
22. ↑ Chencov Yu. S., Burakov V. V.  Chromonema - a kromatin hajtogatásának elfelejtett szintje a mitotikus kromoszómákban // Biológiai membránok. - 2005. - T. 22., 3. sz . - S. 178-187 . — ISSN 0233-4755 .
23. ↑ Koryakov, Zhimulev, 2009 , p. 45-46.
24. ↑ Hassold T., Hall H., Hunt P.  Az emberi aneuploidia eredete: hol jártunk, merre tartunk  // Human Molecular Genetics. - Oxford University Press , 2007. - Vol. 16, spec. nem. 2. - P. R203-R208. doi : 10.1093 / hmg/ddm243 . — PMID 17911163 .
25. ↑ Holland A. J., Cleveland D. W.  Az egyensúly elvesztése: az aneuploidia eredete és hatása a rákban  // EMBO Reports. - 2012. - Kt. 13. sz. 6. - P. 501-514. - doi : 10.1038/embor.2012.55 . — PMID 22565320 .
26. ↑ Inge-Vechtomov, 2010 , p. 401-414.
27. ↑ Koryakov, Zhimulev, 2009 , p. 31.
28. ↑ 1 2 Barna T. A. . Genomok / Per. angolról. = Genomok. - M.-Izhevsk: Számítógépes Kutatóintézet, 2011. - 944 p. - ISBN 978-5-4344-0002-2 .
29. ↑ Mandrioli M., Manicardi G. C.  Holocentrikus kromoszómák feloldása: új perspektívák az összehasonlító és funkcionális genomikából?  // Current Genomics. - 2012. - Kt. 13. sz. 5. - P. 343-349. - doi : 10.2174/138920212801619250 . — PMID 23372420 .
30. ↑ Dernburg A. F.  Itt, ott és mindenhol: kinetochore function on holocentric chromosomes  // The Journal of Cell Biology. - 2001. - 20. évf. 153. sz. 6. - P. F33-F38. — PMID 11402076 .
31. ↑ Gall J. G.  A lámpakefe kromoszómák egyediek a meiotikus sejtekre?  // Kromoszómakutatás. - 2012. - Kt. 20, sz. 8. - P. 905-909. - doi : 10.1007/s10577-012-9329-5 . — PMID 23263880 .
32. ↑ Macgregor H.  Szóval mi olyan különleges ezekben a lámpakefe kromoszómákban?  // Kromoszómakutatás. - 2012. - Kt. 20, sz. 8. - P. 903-904. - doi : 10.1007/s10577-012-9330-z . — PMID 23239398 .
33. ↑ Bolzer, Andreas; Kreth, Gregor; Szolovei, Irina; Koehler, Daniela; Saracoglu, Kaan; Fauth, Christine; Müller, Stefan; Eils, Roland; Cremer, Christoph; Speicher, Michael R.; Cremer, Thomas. Háromdimenziós térképek az összes kromoszómáról az emberi férfi fibroblasztmagokban és a prometafázis rozettákban   // PLoS Biology  : folyóirat. - 2005. - 20. évf. 3 , sz. 5 . - P. e157 . - doi : 10.1371/journal.pbio.0030157 . — PMID 15839726 .
34. ↑ Az emberi genom összeállítási  információi . // Genom Reference Concortium. Hozzáférés időpontja: 2013. április 18.
35. ↑ Homo sapiens genom: Statisztika -- 37.3-as verzió . // NCBI. Hozzáférés időpontja: 2013. április 18. (határozatlan)
36. ↑ Együttes. Helyszín: teljes  genom . // Együttes projekt. Letöltve: 2013. április 25. Az eredetiből archiválva : 2013. április 28..

Irodalom

• Zakharov A. F., Benyush V. A., Kuleshov N. P., Baranovskaya L. I. . emberi kromoszómák. Atlasz. — M .: Orvostudomány , 1982. — 263 p.
• Inge-Vechtomov S. G. . Genetika a kiválasztás alapjaival: tankönyv felsőoktatási intézmények hallgatóinak. - Szentpétervár. : Kiadó N-L, 2010. - 720 p. — ISBN 978-5-94869-105-3 .  - S. 193-194.
• Koryakov D. E., Zhimulev I. F. . Kromoszómák. Felépítés és funkciók. - Novoszibirszk: Az Orosz Tudományos Akadémia Szibériai Fiókjának Kiadója, 2009. - 258 p. — ISBN 978-5-7692-1045-7 .
• Lima de Faria A. . Dicséret a kromoszóma "hülyeségéért". — M. : BINOM. Tudáslaboratórium, 2012. - 312 p. - ISBN 978-5-9963-0148-5 .
• A sejt molekuláris biológiája: 3 kötetben / B. Alberts, A. Johnson, D. Lewis et al. - M.-Izhevsk: Research Center "Regular and Chaotic Dynamics", Institute for Computer Research, 2013. - T. I. - 808 p. - ISBN 978-5-4344-0112-8 .  - S. 325-359.

Tematikus oldalak	FMA
Szótárak és enciklopédiák	Nagy dán Nagy norvég Nagy orosz Brockhaus és Efron a világ körül Britannica (online) Treccani
Bibliográfiai katalógusokban BNF : 11967860v GND : 4010162-9 J9U : 987007286463705171 LCCN : sh85025391 NDL : 00570780 NKC : ph139276