14. emberi kromoszóma

A 14. emberi kromoszóma a 24 emberi kromoszóma  egyike . A kromoszóma körülbelül 107 millió bázispárt tartalmaz [1] , ami az emberi sejt teljes DNS -anyagának 3-3,5%-a . A kromoszómák egészében lévő gének számára vonatkozó adatok a számlálás különböző megközelítései miatt változnak. Valószínűleg 700 és 1300 közötti gént tartalmaz .

Gének

Az alábbiakban felsorolunk néhány gént, amelyek a 14. kromoszómán találhatók .

Váll p

• RNR2  – riboszomális RNS 2.

Váll q

• Az AKT1  a három proteinkináz B egyike ;
• COCH  - C véralvadási faktor homológ ( Limulus polyphemus ), vagy cochlin;
• CTSG  , katepszin G;
• GALC  , galaktozilceramidáz;
• GCH1  , GTP-ciklohidroláz 1;
• HIF-1α - gén a hipoxiával indukálható 1-es faktor α-alegységéhez ( eng.  HIF-1A )
• IGH@ , immunglobulin nehézlánc  lókusz ;
• MMP14  - mátrix metalloproteináz ;
• Az NPAS3  , a neuronális PAS domén fehérje 3, a HAR21 régió része ;
• NPC2 , a C2 típusú Niemann-Pick betegséggel  kapcsolatos gén ;
• PSEN1  , presenilin 1;
• SERPINA1  - szerpin peptidáz inhibitor, az A klade 1. tagja vagy α1- antitripszin;
• A TSHR  egy pajzsmirigy-stimuláló hormon receptor .

Jegyzetek

1. ↑ Humán 14. kromoszóma térképnézet (angol) (lefelé mutató link) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) adatbázis . A Wellcome Trust Sanger Institute . — A kromoszómatérkép és főbb paraméterei: méret, gének száma stb. Archiválva : 2012. április 10. (Hozzáférés: 2009. október 12.)