12. emberi kromoszóma

A 12. emberi kromoszóma a 24 emberi kromoszóma egyike . A kromoszóma csaknem 134 millió bázispárt tartalmaz [1] , ami az emberi sejt teljes DNS -anyagának 4-4,5%-a . A legfrissebb adatok szerint a kromoszóma 1000-1300 gént tartalmaz .

A 12. kromoszóma a homeobox gének C klaszterét tartalmazza .

Gének

A 12-es kromoszómán található néhány gén az alábbiakban található :

• CLEC12A - fehérje, C típusú lektin ;

Váll p

• A CD9  egy glikoprotein a tetraspanin szupercsaládból ;
• CD69  , korai T-limfocita aktivációs antigén;
• CDKN1B  , a ciklin-dependens kináz 1B inhibitora, p27 Kip1 ;
• az NMDA glutamát receptor GRIN2B  , NR2B alegysége ;
• NANOG  , homeobox transzkripciós faktor Nanog;
• CS , citrát szintetáz  enzim ;
• VAMP1  – synaptobrevin 1.

Váll q

• ACVRL1  , aktivinreceptor-szerű fehérje 1;
• APAF1 , apoptotikus peptidáz aktiváló faktor ;
• AQP2 , akvaporin 2;
• AQP5 , akvaporin 5;
• AQP6 , akvaporin 6;
• CBX5 , a kromobox 5  homológja ;
• A CD63 a tetraspaninok családjába tartozó glikoprotein ;
• CLTA , klatrin könnyű polipeptid , a;
• COL2A1  - kollagén, II. típusú, alfa 1;
• DAO , D-aminosav-oxidáz ;
• EEA1 , korai endoszomális antigén 1;
• Az ErbB3 az epidermális növekedési faktor receptor EGFR/ErbB család membránfehérje ;
• HPD  , 4-hidroxi-fenil-piruvát-dioxigenáz;
• IRAK4 , interleukin-1 receptor-asszociált kináz;
• Az ITGA5 egy glikoprotein az integrin szupercsaládból ;
• Az ITGA7 egy glikoprotein az integrin szupercsaládból ;
• ITGB7 , egy glikoprotein az integrin szupercsaládból (β7);
• KERA  - keratocan;
• KRT3 - keratin 3;
• LRRK2  , leucinban gazdag ismétlődő kináz 2;
• LUM - Lumican ;
• MIP -vízcsatorna az akvaporin csoportból ;
• Az MMAB a cblB típusú metil -malonsavuriával ( kobalamin -hiány )  társuló gén ;
• MYO1A  , miozin IA;
• PAH  , fenilalanin-hidroxiláz;
• PPP1R12A  , a protein-foszfatáz 1 12A szabályozó alegysége;
• PTPN11  , nem-receptor protein tirozin-foszfatáz 11;
• SH2B3 , adapter fehérje;
• SP1 , Sp1 transzkripciós faktor;
• TMPO , timopoietin ;
• TPH2 – triptofán-hidroxiláz 2.

Betegségek

Az alábbiakban felsorolunk néhány, a 12-es kromoszómán található génekkel kapcsolatos betegségeket:

Jegyzetek

1. ↑ Humán 12-es kromoszóma térképnézet (eng.) (nem elérhető link) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) adatbázis . A Wellcome Trust Sanger Institute . — A kromoszómatérkép és főbb paraméterei: méret, gének száma stb. Archiválva : 2012. április 9. (Hozzáférés: 2009. október 12.)