Aquaporin 2

Az Aquaporin 2 a vese gyűjtőcsatornáiban található fehérje, amely pórusokat képez a vízszállításhoz a sejtmembránokban. A sejtek apikális részének membránjain és intracelluláris vezikulákban helyezkedhet el . Az emberi szervezetben a 12. kromoszómán található AQP2 gén kódolja .

rendelet

Ez az egyetlen akvaporin , amelyet a vazopresszin hormon szabályoz [1] .

Az aquaporin 2 vazopresszin általi szabályozása kétféle lehet:

• A gyors szabályozás (perc) úgy történik, hogy akvaporint tartalmazó vezikulákat juttatnak a sejt apikális részébe, ahol egyesülnek a citoplazma membránnal
• hosszú távú szabályozás (nap) az aquaporin 2 gén expressziójának növelésével valósul meg

Ezenkívül az aquaporin szintjét a táplálékfelvétel szabályozza. A koplalás a vazopresszintől (antidiuretikus hormon) függetlenül csökkenti az aquaporin expresszióját .

Klinikai jelentősége

Az aquaporin 2 gén mutációi a nefrogén diabetes insipidus kialakulásához kapcsolódnak . [2] A betegség lehet autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív . A bipoláris affektív zavar kezelésére használt lítium az aquaporin 2 gén expressziójának csökkenését okozhatja, ami a vizeletkibocsátás meredek növekedéséhez vezet .

Linkek

1. ↑ Dibas AI, Mia AJ, Yorio T. Aquaporins (water channels): role in vasopressin-activated water transport   // Proc . szoc. Exp. Biol. Med. : folyóirat. - 1998. - 1. évf. 219. sz . 3 . - 183-199 . o . — PMID 9824541 .
2. ↑ Mulders SM, Knoers NV, Van Lieburg AF, Monnens LA, Leumann E., Wühl E., Schober E., Rijss JP, Van Os CH, Deen PM Új mutációk az AQP2 génben nephrogén diabetes insipidusban, ami funkcionális, de rosszul irányított vízcsatornák  (angol)  // J. Am. szoc. Nephrol. : folyóirat. - 1997. - február ( 8. köt . 2. sz .). - P. 242-248 . — PMID 9048343 .

Bibliográfia

• Hussein AA, El-Dken ZH, Barakat N., Abol-Enein H. Vese ischaemia/reperfúziós sérülés: az akvaporinok lehetséges szerepe  (angolul)  // Acta Physiol (Oxf) : folyóirat. - 2012. - március ( 204. évf. , 3. sz.). - P. 308-316 . - doi : 10.1111/j.1748-1716.2011.02372.x . — PMID 21992594 .
• Bichet DG Nephrogén diabetes insipidus. (neopr.)  // Előrelépések a krónikus vesebetegségben. - 2006. - T. 13 , 2. sz . - S. 96-104 . - doi : 10.1053/j.ackd.2006.01.006 . — PMID 16580609 .
• Robben JH, Knoers NV, Deen PM A 2-es típusú vazopresszin receptor és az aquaporin 2 vízcsatorna sejtbiológiai vonatkozásai nephrogén diabetes insipidusban. (angol)  // American Physiological Society : folyóirat. - 2006. - Vol. 291. sz . 2 . - P. F257-70 . - doi : 10.1152/ajprenal.00491.2005 . — PMID 16825342 .
• Sasaki S., Fushimi K., Saito H. és mtsai. A gyűjtőcsatorna humán akvaporinjának klónozása, jellemzése és kromoszómatérképezése. (angol)  // J. Clin. Invest. : folyóirat. - 1994. - 1. évf. 93. sz . 3 . - P. 1250-1256 . - doi : 10.1172/JCI117079 . — PMID 7510718 .
• Deen PM, Weghuis DO, Sinke RJ és mások. A vese gyűjtőcsatorna Aquaporin 2 (AQP2) humán génjének hozzárendelése a 12. kromoszóma q12-->q13 régióhoz. (eng.)  // Citogenetikai és genomkutatás : folyóirat. — Karger Kiadó, 1994. - 20. évf. 66 , sz. 4 . - P. 260-262 . - doi : 10.1159/000133707 . — PMID 7512890 .
• Uchida S., Sasaki S., Fushimi K., Marumo F. ​​Humán akvaporin-CD gén izolálása. (angol)  // J. Biol. Chem.  : folyóirat. - 1994. - 1. évf. 269 ​​, sz. 38 . - P. 23451-23455 . — PMID 7522228 .
• van Lieburg AF, Verdijk MA, Knoers VV, et al. Autoszomális nefrogén diabetes insipidusban szenvedő betegek, akik homozigóta az aquaporin 2 vízcsatorna gén mutációira. (angol)  // Am. J. Hum. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 1994. - 1. évf. 55 , sz. 4 . - P. 648-652 . — PMID 7524315 .
• Saito F., Sasaki S., Chepelinsky AB és mtsai. A humán AQP2 és MIP gének, a MIP család két tagja, a 12q13 kromoszómasávon belül térképeződnek fel a kétszínű FISH alapján. (eng.)  // Citogenetikai és genomkutatás : folyóirat. — Karger Kiadó, 1994. - 20. évf. 68 , sz. 1-2 . - P. 45-8 . - doi : 10.1159/000133885 . — PMID 7525161 .
• Nielsen S., Chou CL, Marples D. és mtsai. A vazopresszin növeli a vese gyűjtőcsatorna vízáteresztő képességét azáltal, hogy indukálja az aquaporin-CD vízcsatornák transzlokációját a plazmamembránba. (angol)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : folyóirat. - 1995. - 1. évf. 92 , sz. 4 . - P. 1013-1017 . - doi : 10.1073/pnas.92.4.1013 . — PMID 7532304 .
• Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: egyszerű módszer az eukarióta mRNS-ek cap szerkezetének oligoribonukleotidokkal való helyettesítésére. (angol)  // Gene : folyóirat. - Elsevier , 1994. - Vol. 138. sz . 1-2 . - 171-174 . o . - doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . — PMID 8125298 .
• Deen PM, Verdijk MA, Knoers NV, et al. A humán vese vízcsatorna akvaporin-2 követelménye a vizelet vazopresszin-függő koncentrációjához. (angol)  // Tudomány: folyóirat. - 1994. - 1. évf. 264 , sz. 5155 . - P. 92-5 . - doi : 10.1126/tudomány.8140421 . — PMID 8140421 .
• Oksche A., Möller A., ​​Dickson J. et al. Két új mutáció az aquaporin-2 és a vazopresszin V2 receptor génekben veleszületett nefrogén diabetes insipidusban szenvedő betegeknél.  (angol)  // Hum. Közönséges petymeg.  : folyóirat. - 1996. - 1. évf. 98 , sz. 5 . - P. 587-589 . - doi : 10.1007/s004390050264 . — PMID 8882880 .
• Mulders SM, Knoers NV, Van Lieburg AF, et al. Új mutációk az AQP2 génben nephrogén diabetes insipidusban, ami funkcionális, de rosszul elvezetett vízcsatornákat eredményez. (angol)  // J. Am. szoc. Nephrol. : folyóirat. - 1997. - 1. évf. 8 , sz. 2 . - P. 242-248 . — PMID 9048343 .
• Ma T., Yang B., Umenishi F., Verkman AS Az AQP2, AQP5 és AQP6 gének szorosan elhelyezkedő tandem elrendezése egy 27 kilobázisos szegmensben a 12q13 kromoszóma lókusznál. (angol)  // Genomics  : Journal. - Akadémiai Kiadó , 1997. - 1. évf. 43 , sz. 3 . - P. 387-389 . doi : 10.1006/ geno.1997.4836 . — PMID 9268644 .
• Canfield MC, Tamarappoo BK, Moses AM és mások. Nefrogén diabetes insipidust okozó akvaporin-2 vízcsatorna mutációk azonosítása és jellemzése részleges vazopresszin válaszra. (angol)  // Human Molecular Genetics : folyóirat. - Oxford University Press , 1998. - Vol. 6 , sz. 11 . - P. 1865-1871 . - doi : 10.1093/hmg/6.11.1865 . — PMID 9302264 .
• Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K. és munkatársai. Egy teljes hosszúságú és egy 5'-véggel gazdagított cDNS-könyvtár felépítése és jellemzése. (angol)  // Gene : folyóirat. - Elsevier , 1997. - Vol. 200 , nem. 1-2 . - 149-156 . o . - doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . — PMID 9373149 .
• Vargas-Poussou R., Forestier L., Dautzenberg M.D. et al. A vazopresszin V2 receptor és az aquaporin-2 gének mutációi 12 veleszületett nefrogén diabetes insipidus családban. (angol)  // J. Am. szoc. Nephrol. : folyóirat. - 1998. - 1. évf. 8 , sz. 12 . - P. 1855-1862 . — PMID 9402087 .
• Kuwahara M. Aquaporin-2, vazopresszin-érzékeny vízcsatorna és nefrogén diabetes insipidus. (angol)  // Gyakornok. Med. : folyóirat. - 1998. - 1. évf. 37 , sz. 2 . - 215-217 . o . - doi : 10.2169/belgyógyászat.37.215 . — PMID 9550615 .
• Mulders SM, Bichet DG, Rijss JP és mások. Egy akvaporin-2 vízcsatorna mutáns, amely autoszomális domináns nefrogén diabetes insipidust okoz, a Golgi komplexben megmarad. (angol)  // J. Clin. Invest. : folyóirat. - 1998. - 1. évf. 102 , sz. 1 . - 57-66 . o . - doi : 10.1172/JCI2605 . — PMID 9649557 .
• Goji K., Kuwahara M., Gu Y. és munkatársai. Új mutációk az aquaporin-2 génben nefrogén diabetes insipidusban szenvedő nőtestvérekben: bizonyíték a vízcsatorna működésének zavarára. (angol)  // J. Clin. Endokrinol. Metab. : folyóirat. - 1998. - 1. évf. 83 , sz. 9 . - P. 3205-3209 . doi : 10.1210 / jc.83.9.3205 . — PMID 9745427 .
• Saito T., Ishikawa S., Ito T. és mtsai. Az aquaporin-2 vízcsatorna vizelettel történő kiválasztása megkülönbözteti a pszichogén polydipsiát a központi diabetes insipidustól. (angol)  // J. Clin. Endokrinol. Metab. : folyóirat. - 1999. - 1. évf. 84 , sz. 6 . - P. 2235-2237 . - doi : 10.1210/jc.84.6.2235 . — PMID 10372737 .