triptofán-hidroxiláz 1 (triptofán-5-monooxigenáz) | |
---|---|
Jelölés | |
Szimbólumok | TPH1 ; TPRH, TPH |
Entrez Gene | 7166 |
HGNC | 12008 |
OMIM | 191060 |
RefSeq | NM_004179 |
UniProt | P17752 |
Egyéb adatok | |
KF kód | 1.14.16.4 |
Locus | 11. ch. , 11p15.3 -p14 |
Információ a Wikidatában ? |
triptofán-hidroxiláz 2 | |
---|---|
Jelölés | |
Szimbólumok | TPH2 |
Entrez Gene | 121278 |
HGNC | 20692 |
OMIM | 607478 |
RefSeq | NM_173353 |
UniProt | Q8IWU9 |
Egyéb adatok | |
Locus | 12. ch. , 12q15 |
Információ a Wikidatában ? |
A triptofán-hidroxiláz egy enzim, amely részt vesz a szerotonin és a melatonin szintézisében .
A szerotonin szintézisének első lépésében a triptofán-hidroxiláz katalizálja a -HO-csoport hozzáadását (hidroxilezés) az 5-hidroxi-triptofánhoz.
Emberben és más emlősökben két gén, a TPH1 és a TPH2 van jelen a genomban , amelyek a triptofán-hidroxiláz különböző izoformáit kódolják.
A triptofán-hidroxiláz 1 -et a TPH1 gén kódolja. A TPH1 expressziója a perifériás szervekben, valamint az idegrendszerben figyelhető meg. Vizsgálják a génvariációk hatását a karakterjegyekre (lásd rs1800532 ), a gén lehetséges összefüggését a skizofréniával és a kábítószer-függőséggel (lásd Rs1799913 ).
A triptofán-hidroxiláz 2 (TPH2 gén) kísérleti egerekben csak az agyban található meg, ellentétben a TPH1 elterjedtebb formájával.