Autosome

Az élő szervezetekben a kromoszómális ivar meghatározásával rendelkező autoszómák páros kromoszómák , a férfi és női szervezetekben azonosak . Más szavakkal, a nemi kromoszómák kivételével a kétlaki élőlények összes többi kromoszómája autoszóma lesz. Az autoszómák jelenléte, másolatainak száma és szerkezete nem függ az adott eukarióta szervezet nemétől [1] .

Az autoszómákat sorozatszámok jelölik. Tehát a diploid készletben lévő személynek 46 kromoszómája van, ebből 44 autoszóma (22 pár, 1-től 22-ig terjedő számokkal jelölve) és egy pár nemi kromoszóma (XX a nőknél és XY a férfiaknál).

Autoszomális betegségek

A betegségek és a káros tulajdonságok autoszomális domináns és autoszomális recesszív öröklődése az autoszómákban lokalizált gének mutációinak köszönhető. Az emberi genom 94 leggyakoribb egészségügyi problémát okozó rendellenessége közül 77 autoszóma: az autoszómákban 45 rendellenességre a teljes dominancia jellemző ( strabismus , távollátás ), 6 rendellenesség nem teljes dominancia ( anoftalmosz , elliptocitózis ), a fennmaradó 26 rendellenesség autoszomális recesszív ( albinizmus , galaktosémia ). Így kvantitatív értelemben több domináns, autoszómán keresztül terjedő genetikai betegség van, mint recesszív [2] .

Az autoszomális domináns betegségek gyakran öröklődnek az érintett szülőktől gyermekeikre, családi jellegűek. Egy domináns mutáció heterozigóta hordozójából született gyermek (ha a második szülő nem rendelkezik hasonló genetikai rendellenességgel) 50%-os valószínűséggel lesz beteg [2] .

Jegyzetek

1. ↑ Nukleinsavak: A-tól Z-ig / B. Appel [et al.]. - M. : Binom: Tudáslaboratórium, 2013. - 413 p. - 700 példány.  - ISBN 978-5-9963-0376-2 .
2. ↑ 1 2 Autoszomális domináns öröklődési minta (dommedika.com) . Letöltve: 2012. május 24. Az eredetiből archiválva : 2012. június 26. (határozatlan)

Irodalom

• Griffiths, Anthony JF Bevezetés a genetikai  elemzésbe . New York: W. H. Freeman, 1999. - ISBN 071673771X .

Tematikus oldalak	FMA
Szótárak és enciklopédiák	Nagy dán Nagy katalán Nagy orosz