SRY
| SRY
|
|---|
|
|
| Szimbólumok
| csonka ivarmeghatározó régió Y fehérjeSRYtestis-determining factor on Yessential protein for sex determination in human malessex-determining region on Ysex-determining region Y protein |
|---|
| Külső azonosítók |
GeneCards:
|
|---|
| Fajták |
Emberi |
Egér |
|---|
| Entrez |
|
|
|---|
| Együttes |
|
|
|---|
| UniProt |
|
|
|---|
| RefSeq (mRNS) |
| |
|---|
| RefSeq (fehérje) |
| |
|---|
| Locus (UCSC) |
n/a
| n/a
|
|---|
| PubMed Keresés |
| n/a |
|---|
| Szerkesztés (ember) | |
Az SRY ( Sex-determining Region Y ) gén a legtöbb emlős Y-kromoszómájában található , és a hím típusnak megfelelően részt vesz a szervezet fejlődésében.
Az SRY génnek nincsenek intronjai és kódjai a here - meghatározó faktor fehérje , más néven SRY protein vagy TDF, amely elindítja a férfi test fejlődését.
Emberben az SRY gén az Y kromoszóma rövid karján, az Yp11.3 régióban lokalizálódik (pontosabban 2655792-2654896 bázispár között az Y kromoszóma rövid karján) . Egyetlen exonja 897 bázispárból áll [1] .
Mutációk
Az SRY gén mutációi XY genotípusú női szervezetet eredményezhetnek ( Swyer-szindróma ).
Az Y kromoszóma ezt a gént tartalmazó részének az X kromoszómába történő transzlokációja XX genotípusú férfi szervezetet eredményez ( de La Chapelle szindróma ).
Befolyás az anatómiai nemre
Ennek a génnek a jelentőségét a nem meghatározásában különösen a következő tények alapján állapították meg :
- Az egy Y-kromoszómával és több X-kromoszómával (XXY, XXXY) rendelkező emberek általában férfiak .
- Vannak férfi fenotípusú és női (XX) genotípusú egyedek ( de la Chapelle szindróma ). Ezeknél a férfiaknál az SRY gén az X kromoszómák egyikén (vagy mindkettőn) található kromoszóma-transzlokáció miatt (az ilyen férfiak azonban terméketlenek).
- Hasonlóképpen vannak XXY vagy XY genotípusú nők . Ezeknek a nőknek hiányzik az SRY gén az Y kromoszómájukból, vagy jelen van, de hibás ( mutációk miatt ).
Jegyzetek
- ↑ Y nemet meghatározó régió. A GeneCards emberi génadatbázis. . Hozzáférés időpontja: 2014. január 27. Az eredetiből archiválva : 2014. február 15. (határozatlan)