8. emberi kromoszóma

A 8. emberi kromoszóma egyike a 23 emberi kromoszómapárnak . A 8. kromoszóma teljes szekvenciája a telomertől a telomerig 146 259 671 bázispár [ 1] , ami a sejt teljes genetikai anyagának 4,5-5%-a . A kromoszómák egészében lévő gének számára vonatkozó adatok a számlálás különböző megközelítései miatt változnak. Valószínűleg 700 és 1000 közötti gént tartalmaz.

A 8. kromoszóma rövid karja körülbelül 45 millió bázispárt, vagyis a genom körülbelül 1,5%-át teszi ki . Itt 484 gént és 110 pszeudogént írnak le; a gének körülbelül 8%-a az agy fejlődéséhez és működéséhez kapcsolódik, körülbelül 16%-a - rákos daganatokhoz. A 8-as kromoszóma rövid karjának egyedi jellemzője egy körülbelül 15 millió bázispár hosszúságú régió, amelynek szekvenciája jelentősen eltér a csimpánzétól . Lehetséges, hogy a mutációk megnövekedett gyakorisága ebben a régióban részben az emberi agy evolúciójának köszönhető.

A 8q21.2 sávban lévő hosszú kar polimorf régióval rendelkezik, változó abundanciájú tandem ismétlődéssel ( VNTR ). A 12,2 kb-os ismétlés tartalmazza a REXO1L1 pszeudogént . Az ismétlődések átlagos száma egy adott VNTR-ben kromoszómánként körülbelül 90. 770 emberből 1- nél fordul elő a 8q21.2 sáv citogenetikai differenciális festődésének mikroszkopikusan vizualizált változata , amely nem jár semmilyen fenotípusos megnyilvánulással. Ez a változat úgy néz ki, mint egy kibővített 8q21.2 euchromatin sáv, és az ismétlődés másolatainak számának 180-ra és még többre történő növekedésével jár (lásd az ábrát) [2] [3] . Emberben az ismétlődések száma ebben a régióban 53 és 326 kópia között változik, ami tandem ismétlődések tömbjét hozza létre, amelyek mérete 652 ezer és 3,97 millió bázispár között mozog [1] .

Gének

Íme néhány a 8-as kromoszómán található gének:

Váll p

Az ANK1 az ankyrin család adapter fehérje ;
Blk , tirozin-kináz Blk;
CTSB (8p23.1) - katepszin B;
GNRH1 - gonadoliberin ;
GSR , glutation-reduktáz ;
GULOP (8p21.1) – Egy pszeudogén, amely az ember C-vitamin-termelő képességéért felelős;
LPL , lipoprotein lipáz ;
MCPH1 (8p23.1) - Mikrokefália , elsődleges autoszomális recesszív 1;
NEF3 (8p21.2) - 3. neurofilamentum (átlagosan 150 kDa);
NEFL (8p21.2) – neurofilamentum, könnyű polipeptid 68 kDa;
NRG1 , neuregulin 1;
StAR , szteroidogenikus akut szabályozó fehérje ;
A TNFRSF10A a tumornekrózis faktor receptor szupercsaládból származó receptor;
A TNFRSF10B a tumornekrózis faktor receptor szupercsaládból származó receptor;
A TNFRSF10D egy receptor a tumornekrózis faktor receptor szupercsaládból;
TPA , szöveti plazminogén aktivátor ;
VMAT1 , vezikula monoamin transzporter fehérje ;
A WRN (8p12) a WRN helikázt kódoló gén, ennek a génnek a mutációi Werner-szindrómát okoznak .

Váll q

AEG1 (8q22.2) - Asztrocita-proliferáló gén (hepatocelluláris karcinómával és neuroblasztómával kapcsolatban);
Arc/Arg3.1 (8q24.3);
CRH - kortikoliberin ;
CYP11B1-11 - béta-hidroxiláz ;
CYP11B2 - aldoszteron szintáz ;
FGFR1 (8p11.23) - fibroblaszt növekedési faktor receptor 1 (fibroblaszt-kötő tirozin kináz 2, Pfeiffer-szindróma);
GDAP1 , gangliozid-indukáló differenciálódási fehérje 1;
GPT , alanin-aminotranszferáz ;
IL7 - interleukin 7 ;
LY96 , limfocita antigén 96;
MMP16 - mátrix metalloproteináz ;
NDRG1 (8q24.22) N-myc downstream szabályozó gén 1;
Az SDC2 egy membránfehérje , a syndecane családba tartozó proteoglikán (CD362)
SNAI2 (8q11.21) – a Snail 2 gén homológja (Drosophila);
TG (8q24.22) - tiroglobulin .

Betegségek és rendellenességek

Az alábbiakban felsorolunk néhány olyan betegséget, amelyek a 8-as kromoszóma génjeihez kapcsolódnak:

Burkitt limfóma (MYC)
Werner-szindróma (WRN)

Citogenetikai sávok

A 8. emberi kromoszóma differenciális festése 850 sávos felbontásnál [6]

Chr.	Váll	Zenekar	ISCN indítás	ISCN megálló	Bázispárok indulnak	Állítsa le a nukleotidpárokat	Színezés	Sűrűség
nyolc	p	23.3	0	115	egy	2 300 000	geg
nyolc	p	23.2	115	331	2 300 001	6 300 000	gpos	75
nyolc	p	23.1	331	690	6 300 001	12 800 000	geg
nyolc	p	22	690	992	12 800 001	19 200 000	gpos	100
nyolc	p	21.3	992	1179	19 200 001	23 500 000	geg
nyolc	p	21.2	1179	1380	23 500 001	27 500 000	gpos	ötven
nyolc	p	21.1	1380	1639	27 500 001	29 000 000	geg
nyolc	p	12	1639	1897	29 000 001	36 700 000	gpos	75
nyolc	p	11.23	1897	2041	36 700 001	38 500 000	geg
nyolc	p	11.22	2041	2156	38 500 001	39 900 000	gpos	25
nyolc	p	11.21	2156	2343	39 900 001	43 200 000	geg
nyolc	p	11.1	2343	2472	43 200 001	45 200 000	acen
nyolc	q	11.1	2472	2645	45 200 001	47 200 000	acen
nyolc	q	11.21	2645	2817	47 200 001	51 300 000	geg
nyolc	q	11.22	2817	3033	51 300 001	51 700 000	gpos	75
nyolc	q	11.23	3033	3277	51 700 001	54 600 000	geg
nyolc	q	12.1	3277	3493	54 600 001	60 600 000	gpos	ötven
nyolc	q	12.2	3493	3622	60 600 001	61 300 000	geg
nyolc	q	12.3	3622	3809	61 300 001	65 100 000	gpos	ötven
nyolc	q	13.1	3809	3938	65 100 001	67 100 000	geg
nyolc	q	13.2	3938	4096	67 100 001	69 600 000	gpos	ötven
nyolc	q	13.3	4096	4312	69 600 001	72 000 000	geg
nyolc	q	21.11	4312	4545	72 000 001	74 600 000	gpos	100
nyolc	q	21.12	4545	4628	74 600 001	74 700 000	geg
nyolc	q	21.13	4628	4858	74 700 001	83 500 000	gpos	75
nyolc	q	21.2	4858	4959	83 500 001	85 900 000	geg
nyolc	q	21.3	4959	5289	85 900 001	92 300 000	gpos	100
nyolc	q	22.1	5289	5577	92 300 001	97 900 000	geg
nyolc	q	22.2	5577	5692	97 900 001	100 500 000	gpos	25
nyolc	q	22.3	5692	5922	100 500 001	105 100 000	geg
nyolc	q	23.1	5922	6152	105 100 001	109 500 000	gpos	75
nyolc	q	23.2	6152	6267	109 500 001	111 100 000	geg
nyolc	q	23.3	6267	6611	111 100 001	116 700 000	gpos	100
nyolc	q	24.11	6611	6726	116 700 001	118 300 000	geg
nyolc	q	24.12	6726	6942	118 300 001	121 500 000	gpos	ötven
nyolc	q	24.13	6942	7244	121 500 001	126 300 000	geg
nyolc	q	24.21	7244	7431	126 300 001	130 400 000	gpos	ötven
nyolc	q	24.22	7431	7661	130 400 001	135 400 000	geg
nyolc	q	24.23	7661	7804	135 400 001	138 900 000	gpos	75
nyolc	q	24.3	7804	8250	138 900 001	145 138 636	geg

emberi kromoszómák
autoszómák	egy 2 3 négy 5 6 7 nyolc 9 tíz tizenegy 12 13 tizennégy tizenöt 16 17 tizennyolc 19 húsz 21 22
gonoszómák	x Y Pszeudoautoszomális régió

Jegyzetek

↑ 1 2 Logsdon GA et al. Egy teljes emberi kromoszóma szerkezete, működése és fejlődése 8 // Természet . - 2021. - Kt. 593 . — P. 101–107 . - doi : 10.1038/s41586-021-03420-7 .
↑ Manvelyan M. et al. Új citogenetikailag látható kópiaszám-variáns a 8q21 régióban. 2 (eng.) // Molekuláris citogenetika. - 2011. - 20. évf. 4 , sz. 1 . - P. 1-3 . - doi : 10.1186/1755-8166-4-1 .
↑ Tyson C. et al. A REXO1L1 génklasztert tartalmazó 12 kb-os VNTR kiterjesztése a 8q21.2 mikroszkopikusan látható eukromatikus változatának hátterében // European Journal of Human Genetic. - 2-14. — Vol. 22 , sz. 4 . - P. 458-463 . - doi : 10.1038/ejhg.2013.185 .
↑ Genome Decoration Page, NCBI. A humán kromoszóma-idiogramok adatai (400 bph, Assembly GRCh38.p3) Archiválva : 2021. március 21. a Wayback Machine -nél . Utolsó frissítés: 2014-03-04. Feltöltve 2017-04-26.
↑ Genome Decoration Page, NCBI. A humán kromoszóma-idiogramok adatai (550 bphs, Assembly GRCh38.p3) Archiválva : 2021. március 20. a Wayback Machine -nél . Utolsó frissítés: 2015-08-11. Feltöltve 2017-04-26.
↑ 1 2 Genome Decoration Page, NCBI. A humán kromoszóma-idiogramok adatai (850 bph, Assembly GRCh38.p3) archiválva : 2020. március 12. a Wayback Machine -nél . Utolsó frissítés: 2014-06-03. Feltöltve 2017-04-26.
↑ Humán Citogenetikai Nómenklatúra Nemzetközi Állandó Bizottsága. ISCN 2013: Az emberi citogenetikai nómenklatúra nemzetközi rendszere (2013) . - Karger Orvosi és Tudományos Kiadó, 2013. - ISBN 978-3-318-02253-7 .
↑ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). „Az emberi kromoszómaképek sávszintű felbontásának becslése” . In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on : 276-282. DOI : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8 . Archiválva az eredetiből, ekkor: 2021-03-11 . Letöltve: 2021-05-10 . Elavult használt paraméter |deadlink=( súgó )