11-béta-hidroxiláz
A 11β-hidroxiláz egy humán enzim , amely túlnyomórészt a sejtek mitokondriumaiban lokalizálódik a mellékvesekéreg zona fasciculatában . A citokróm P450 szupercsaládba tartozik , innen származik a fehérjét kódoló gén hivatalos neve is: CYP11B1 ( pl. citokróm P450, 11. család, B alcsalád, polipeptid 1 ). A CYP11B1 gén nagymértékben homológ az aldoszteron szintázt kódoló
CYP11B2 génnel.
Funkciók
A 11-béta-hidroxiláz hidroxilcsoportot ad a 11-dezoxikortizolhoz és a 11-dezoxikortikoszteronhoz a 11. szénatomon (lásd a számozási sémát ), kortizolt és kortikoszteront termelve .
Orvosi jelentősége
A génmutációk a veleszületett mellékvese-hiperplázia ritka formáját okozzák : a 11-béta-hidroxiláz hiánya miatti veleszületett mellékvese-hiperpláziát ( OMIM 202010 ).
| Anyagcsere : zsíranyagcsere • ketonok / koleszterin / szteroid metabolizmus szintézise |
|---|
| Mevalonate módon | | A HMG-CoA- ban |
- Acetil-CoA acetiltranszferáz
- HMG-CoA szintáz (szabályozott állapot)
|
|---|
| Ketogenezis |
- HMG-CoA liáz
- 3-hidroxi-butirát-dehidrogenáz
- Tioforáz
|
|---|
| a mevalonsavhoz | HMG-CoA reduktáz |
|---|
| A DMAPP -ban |
- mevalonát kináz
- foszfomevalonát kináz
- Pirofoszfomevalonát dekarboxiláz
- Izopentenil-foszfát delta izomeráz
|
|---|
| Geranil- |
- Dimetilalliltranszferáz
- Geranil-pirofoszfát
|
|---|
|
|---|
| a koleszterinbe | | A lanoszterolhoz |
- Farnezil-difoszfát farnezil-transzferáz
- Szkvalén-monooxigenáz
- Lanoszterol szintáz
|
|---|
| 7-dehidrokoleszterin útvonal |
- Lanoszterol 14α-demetiláz
- Szterol-C5-deszaturáz-szerű
- 7-dehidrokoleszterin-reduktáz
|
|---|
| Dezmoszterol útvonal | 24-dehidrokoleszterin-reduktáz |
|---|
|
|---|
| epesavakká _ |
- Koleszterin 7α-hidroxiláz
- Szterol-27-hidroxiláz
|
|---|
| Szteroidogenezis | |
|---|
| lásd még: metabolitok , betegségek |