SRD5A1

SRD5A1
Jelölés
Szimbólumok SRD5A1
Entrez Gene 6715
HGNC 11284
OMIM 184753
RefSeq NM_001047
Egyéb adatok
KF kód 1.3.99.5
Locus 5. gerinc , 5p15.31
Információ a Wikidatában  ?

Az 5-alfa-reduktáz 1 egy humán enzim, amelyet az SRD5A1 gén kódol az 5. kromoszómán . Az 5-alfa-reduktáz egyik izoformája . Bár az SRD5A1-et eredetileg a prosztatából klónozták , a gén expressziója a prosztataszövetben alacsony, túlnyomórészt a bőrben, beleértve a fejbőrt is, így az enzim kényelmes gyógyszerészeti célpont a hajhullás elleni terápia számára . [1] Az első típusú enzim nem található meg a magzatban a terhesség alatt, átmenetileg expresszálódik az újszülött bőrében, és a pubertás korától stabilan aktiválódik . [2]

Klinikai jelentősége

Egy tanulmány szerint mind az SRD5A1, mind az SRD5A2 összefüggésben áll a policisztás petefészek szindrómával , de csak az SRD5A1 befolyásolja a nők hirsutizmusának súlyosságát. [3]

Jegyzetek

  1. Harris G., Azzolina B., Baginsky W., Cimis G., Rasmusson GH, Tolman RL, Raetz CR, Ellsworth K. A szteroid 5 alfa-reduktáz izoenzimének azonosítása és szelektív gátlása emberi   fejbőrben / Proceedings of the Az Amerikai Egyesült Államok Nemzeti Tudományos Akadémiája  : folyóirat. - 1992. - november ( 89. évf. , 22. sz.). - P. 10787-10791 . — PMID 1438277 .
  2. Thigpen AE, Silver RI, Guileyardo JM, Casey ML, McConnell JD, Russell DW A szteroid 5 alfa-reduktáz izoenzim expressziójának szöveti eloszlása ​​és ontogene  //  J. Clin. Invest. : folyóirat. - 1993. - augusztus ( 92. köt. , 2. sz.). - P. 903-910 . - doi : 10.1172/JCI116665 . — PMID 7688765 .
  3. Goodarzi MO, Shah NA, Antoine HJ, Pall M., Guo X., Azziz R. Az 5alfa-reduktáz 1-es és 2-es típusú gének változatai a policisztás petefészek szindrómával és a hirsutizmus súlyosságával társulnak az érintett nőkben  . )  / / J. Clin. Endokrinol. Metab. : folyóirat. - 2006. - október ( 91. évf. , 10. sz.). - P. 4085-4091 . - doi : 10.1210/jc.2006-0227 . — PMID 16849416 .