Szteroid szulfatáz

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2021. szeptember 5-én felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzéshez 1 szerkesztés szükséges .
Szteroid szulfatáz

EKT az 1p49 alapján készült.
Elérhető struktúrák
EKT Ortológus keresés: PDBe , RCSB
Azonosítók
SzimbólumSTS  ; ARSC; ARSC1; ASC; ES; SSDD; XLI
Külső azonosítókOMIM:  300747 Homologén :  47918 ChEMBL : 3559 GeneCards : STS Gene
EK szám3.1.6.2
RNS expressziós profil
Több információ
ortológusok
KilátásEmberiEgér
Entrez412n/a
EgyüttesENSG00000101846n/a
UniProtP08842n/a
RefSeq (mRNS)NM_000351n/a
RefSeq (fehérje)NP_000342n/a
Locus (UCSC)Chr X:
7,14 – 7,27 Mb
n/a
Keresés a PubMedben[egy]n/a

A szteroid-szulfatáz (szteroid-szulfatáz) egy humán szulfatáz , amely a szteroidok metabolizmusában vesz részt [1] . Az X kromoszómán található STS gén kódolja , a pszeudoautoszomális régió közelében található .

Az STS szinte minden szövetben és szervben expresszálódik, legalábbis kis mennyiségben, maximális expresszióval a placentában .

Funkciók

A szteroid-szulfatáz, amely számos szteroid szulfátját hidrolizálja , aktív formává alakítja, de hatással van néhány steril szulfátra, fenol-szulfátra, szteroid-aril-szulfátra, szteroid-alkil-szulfátra is. [2] :250 Különösen kiemelik az enzim szerepét a dehidroepiandroszteron-szulfát (DHEAS) dehidroepiandroszteronná (DHEA) történő átalakításában .

Orvosi jelentősége

Az STS-gén szteroid-szulfatáz-hiányhoz vezető mutációi X-hez kötött ichtiózist , egy bőrbetegséget okoznak. A koleszterin-szulfát túlzott felhalmozódása a bőrsejtekben feltehetően fontos szerepet játszik a patogenezisben .

Azt is javasolják, hogy az STS-variációk vagy hiányosságok hozzájárulhatnak a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség kialakulásához, és befolyásolhatják a figyelem folyamatait . [3] [4]

Feljegyezték a szteroid-szulfatáz szerepét a hormonfüggő daganatok növekedésében. [5] A rákellenes terápiában STS-gátlók alkalmazását tervezik. [egy]

Jegyzetek

  1. 1 2 Reed MJ, Purohit A., Woo LW, Newman SP, Potter BV. Szteroid-szulfatáz: molekuláris biológia, szabályozás és gátlás   // Endocr . Fordulat. : folyóirat. - 2005. - április ( 26. évf. , 2. sz.). - P. 171-202 . - doi : 10.1210/er.2004-0003 . — PMID 15561802 .
  2. Springer enzimek kézikönyve, 11. kötet Springer enzimek kézikönyve Dietmar Schomburg, Antje Chang, Ida Schomburg; 2009; ISBN 3540440038 , ISBN 9783540440031
  3. Brookes KJ, Hawi Z., Kirley A., Barry E., Gill M., Kent L. A steroid sulfatase (STS) gén asszociációja a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességgel   // Am . J. Med. Közönséges petymeg. B Neuropsychiatr. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 2008. - December ( 147B. köt . , 8. sz.). - P. 1531-1535 . - doi : 10.1002/ajmg.b.30873 . — PMID 18937300 .
  4. Kent L., Emerton J., Bhadravathi V., Weisblatt E., Pasco G., Willatt LR, McMahon R., Yates JR X-kapcsolt ichthyosis (szteroid-szulfatáz-hiány) a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség fokozott kockázatával jár, autizmus és szociális kommunikációs hiányok  //  J. Med. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 2008. - augusztus ( 45. évf. , 8. sz.). - P. 519-524 . - doi : 10.1136/jmg.2008.057729 . — PMID 18413370 .
  5. Miyoshi Y., Ando A., Hasegawa S., Ishitobi M., Taguchi T., Tamaki Y., Noguchi S. A szteroid-szulfatáz mRNS magas expressziója rossz prognózist jelez előre ösztrogénreceptor-pozitív emlőrákban szenvedő betegeknél   // klinika. Cancer Res. : folyóirat. - 2003. - június ( 9. köt. , 6. sz.). - P. 2288-2293 . — PMID 12796397 .