CYP11A1
A 20,22-dezmoláz vagy „koleszterin oldallánc enzim”, P450scc (scc: angol oldallánc hasítás ) a P450 citokróm szupercsaládba tartozó emberi enzim , amelyet a CYP11A1 gén kódol ( citokróm P450, család 11, polipeptid 1 alcsalád) ) a 15. kromoszómán található .
Funkciók
A P450scc a szteroidogenezis első lépése , a koleszterin pregnenolonná történő átalakulása . Az átalakítás három lépésben megy végbe, mindegyiket a P450scc katalizálja: 20-hidroxilezés, 22-hidroxilezés, valamint a 20-as és 22-es szénatom közötti kötés hasítása (C20-C22 kötés; lásd a számozási sémát ). Mindegyik szakasz két kofaktor részvételével megy végbe : az adrenodoxin-reduktáz és az adrenodoxin .
Jelentősége az orvostudományban
A CYP11A1 génben számos mutációt írtak le, amelyek a mellékvesekéreg veleszületett elégtelenségéhez vezetnek , amely a szteroidogenezis láncában bekövetkező kudarc súlyosságától függően eltérően nyilvánul meg.
Egy ritka, nem öröklődő mutációt írtak le, amely lipoid mellékvese hiperpláziát eredményezett . [egy]
Jegyzetek
- ↑ Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller WL Heterozigóta mutáció a koleszterin oldallánc hasító enzim (p450scc) génjében 46,XY szexuális megfordítással és mellékvese-elégtelenségben szenvedő betegben // J.Clin. Endokrinol. Metab. : folyóirat. - 2001. - augusztus ( 86. évf. , 8. sz.). - P. 3820-3825 . — PMID 11502818 .
Anyagcsere : zsíranyagcsere • ketonok / koleszterin / szteroid metabolizmus szintézise |
---|
Mevalonate módon | A HMG-CoA- ban |
- Acetil-CoA acetiltranszferáz
- HMG-CoA szintáz (szabályozott állapot)
|
---|
Ketogenezis |
- HMG-CoA liáz
- 3-hidroxi-butirát-dehidrogenáz
- Tioforáz
|
---|
a mevalonsavhoz | HMG-CoA reduktáz |
---|
A DMAPP -ban |
- mevalonát kináz
- foszfomevalonát kináz
- Pirofoszfomevalonát dekarboxiláz
- Izopentenil-foszfát delta izomeráz
|
---|
Geranil- |
- Dimetilalliltranszferáz
- Geranil-pirofoszfát
|
---|
|
---|
a koleszterinbe | A lanoszterolhoz |
- Farnezil-difoszfát farnezil-transzferáz
- Szkvalén-monooxigenáz
- Lanoszterol szintáz
|
---|
7-dehidrokoleszterin útvonal |
- Lanoszterol 14α-demetiláz
- Szterol-C5-deszaturáz-szerű
- 7-dehidrokoleszterin-reduktáz
|
---|
Dezmoszterol útvonal | 24-dehidrokoleszterin-reduktáz |
---|
|
---|
epesavakká _ |
- Koleszterin 7α-hidroxiláz
- Szterol-27-hidroxiláz
|
---|
Szteroidogenezis | |
---|
lásd még: metabolitok , betegségek |