CYP11A1

A 20,22-dezmoláz vagy „koleszterin oldallánc enzim”, P450scc (scc: angol  oldallánc hasítás ) a P450 citokróm szupercsaládba tartozó emberi enzim , amelyet a CYP11A1 gén kódol ( citokróm P450, család 11, polipeptid 1 alcsalád) ) a 15. kromoszómán található .  

Funkciók

A P450scc a szteroidogenezis első lépése , a koleszterin pregnenolonná történő átalakulása . Az átalakítás három lépésben megy végbe, mindegyiket a P450scc katalizálja: 20-hidroxilezés, 22-hidroxilezés, valamint a 20-as és 22-es szénatom közötti kötés hasítása (C20-C22 kötés; lásd a számozási sémát ). Mindegyik szakasz két kofaktor részvételével megy végbe : az adrenodoxin-reduktáz és az adrenodoxin .

Jelentősége az orvostudományban

A CYP11A1 génben számos mutációt írtak le, amelyek a mellékvesekéreg veleszületett elégtelenségéhez vezetnek , amely a szteroidogenezis láncában bekövetkező kudarc súlyosságától függően eltérően nyilvánul meg.

Egy ritka, nem öröklődő mutációt írtak le, amely lipoid mellékvese hiperpláziát eredményezett . [egy]

Jegyzetek

1. ↑ Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller WL  Heterozigóta mutáció a koleszterin oldallánc hasító enzim (p450scc) génjében 46,XY szexuális megfordítással és mellékvese-elégtelenségben szenvedő betegben  // J.Clin. Endokrinol. Metab. : folyóirat. - 2001. - augusztus ( 86. évf. , 8. sz.). - P. 3820-3825 . — PMID 11502818 .