17-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz

A 17-béta-hidroxiszteroid dehidrogenázok (17β-HSD) az alkohol -oxidoreduktázok egy csoportja , amelyek a szteroidogenezis során a 17-hidroxiszteroidok dehidrogénezését katalizálják [1] [2] .

Gének

A 17β-HSD család enzimeinek génjei:

• HSD17B1
• HSD17B2
• HSD17B3
• HSD17B4
• HSD17B6
• HSD17B7
• HSD17B8
• HSD17B10
• HSD17B11
• HSD17B12
• HSD17B13
• HSD17B14

Orvosi jelentősége

A HSD17B3 gén mutációi a 17-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz III ( OMIM 264300 ) hiányát okozzák [3] .

Jegyzetek

1. ↑ P. Talalay, M. M. Dobson. A béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz tisztítása és tulajdonságai  // The Journal of Biological Chemistry. — 1953-12. - T. 205 , sz. 2 . – S. 823–837 . — ISSN 0021-9258 . Az eredetiből archiválva : 2018. augusztus 20.
2. ↑ R. M. Schultz, E. V. Groman, L. L. Engel. A Pseudomonas testosteroni 3(17)béta-hidroxiszteroid dehidrogenáza. Több molekuláris forma kényelmes tisztítása és bemutatása  // The Journal of Biological Chemistry. - 1977-06-10. - T. 252 , sz. 11 . – S. 3775–3783 . — ISSN 0021-9258 . Az eredetiből archiválva : 2018. augusztus 20.
3. ↑ Peggy T. Cohen-Kettenis. Nemi változás 46,XY 5α-reduktáz-2-hiányban és 17β-hidroxiszteroid-dehidrogenáz-3-hiányban szenvedő személyeknél  (angol)  // Archives of Sexual Behavior. — 2005-08. — Vol. 34 , iss. 4 . - P. 399-410 . - ISSN 1573-2800 0004-0002, 1573-2800 . - doi : 10.1007/s10508-005-4339-4 .