A mellékvesekéreg veleszületett hiperpláziája

A congenitalis adrenalis hyperplasia (CAH) az autoszomális recesszív öröklött rendellenességek csoportja , amelyekben a mellékvese kortizoltermelése károsodott. A mellékvese hiperpláziával kapcsolatos gének olyan enzimeket kódolnak, amelyek részt vesznek a szteroidogenezisben, a koleszterint szteroidokká alakító reakcióláncban .

A hiperplázia megnyilvánulásai az érintett géntől függően változnak, az élettel összeegyeztethetetlen változásoktól a koleszterin-dezmoláz szintézisének megsértésével egészen a 21-hidroxiláz bizonyos mutációival járó finom megnyilvánulásokig . Az egyik lehetséges megnyilvánulás az androgén által kiváltott hermafroditizmus .

A betegség formái

• Veleszületett mellékvese hiperplázia a 21-hidroxiláz hiánya miatt

• Lipoid veleszületett mellékvese hiperplázia  – StAR génmutáció , egy CYP11A1 génmutáció [2]

• Veleszületett mellékvese hiperplázia a 11-béta-hidroxiláz hiánya miatt

• A 17-alfa-hidroxiláz hiánya miatt veleszületett mellékvesekéreg hiperplázia

• A mellékvesekéreg veleszületett hiperpláziája a 3 béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz hiánya miatt

Gének

Gének, amelyek mutációi a veleszületett mellékvese hiperplázia különböző formáit okozzák:

• CYP21A2  – 21-hidroxiláz
• CYP11B1  – 11-béta-hidroxiláz
• CYP17A1  – 17-alfa-hidroxiláz
• A StAR  egy szteroidogenikus akut szabályozó fehérje, amely feltehetően közvetíti a koleszterin transzportját a mitokondriumokba.
• 3βHSD II - 3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz, II

Ritkább formák:

• CYP11A1  - egy enzim, amely lehasítja a koleszterin oldalláncát, beindítja a szteroidogenezis első reakcióját - a koleszterin pregnenolonná alakulását

Alternatív címek

• Adrenogenitális szindróma (elavult)
• A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója

Jeles emberek

• Christiane Völling az első interszex személy, aki sikeresen elnyerte a kártérítést a páciens beleegyezése nélkül végzett nem- átalakító műtét miatt [3]
• Lisa Lee Dark walesi operaénekes és szinkronszínésznő.
• Betsy Driver Flemington polgármestere és interszex aktivista.
• Jeff Kagandahan egy filippínó emberi jogi aktivista, az első ember a Fülöp-szigeteken, akinek megengedték a nemi jelző megváltoztatását a dokumentumokban [4]

Linkek

• Mellékvese: veleszületett  hiperplázia

Jegyzetek

1. ↑ Betegség-ontológiai adatbázis  (angol) - 2016.
2. ↑ Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller WL  Heterozigóta mutáció a koleszterin oldallánc hasító enzim (p450scc) génjében 46,XY szexuális megfordítással és mellékvese-elégtelenségben szenvedő betegben  // J.Clin. Endokrinol. Metab. : folyóirat. - 2001. - augusztus ( 86. évf. , 8. sz.). - P. 3820-3825 . — PMID 11502818 .
3. ↑ Kölni Területi Bíróság Re: Völling . Letöltve: 2019. március 9. Az eredetiből archiválva : 2017. március 12. (határozatlan)
4. ↑ Michael David dela Cruz Tan. Jeff Cagandahan: "Több erőfeszítésre van szükség az interszex közösség valódi bevonásához  "  ? . Letöltve: 2021. március 21. Az eredetiből archiválva : 2021. április 11.  (határozatlan)

Szótárak és enciklopédiák	Britannica (online)
Bibliográfiai katalógusokban	J9U : 987007292944305171 LCCN : sh85001014 NKC : ph237409