| Veleszületett mellékvese hiperplázia a 21-hidroxiláz hiánya miatt | |
|---|---|
| A 21-hidroxiláz hiánya a 17-hidroxi-progeszteron felhalmozódását okozza (ábra). | |
| ICD-10 | E 25.0 |
| ICD-9 | 255.2 |
| OMIM | 201910 |
| BetegségekDB | 1854 |
A 21-hidroxiláz-hiány következtében fellépő veleszületett mellékvese-hiperplázia a leggyakoribb betegség a szteroidogenezis rendellenességeinek csoportjából, amelyet a " veleszületett mellékvese-hiperplázia " általános néven egyesítenek . A betegség oka a 21-hidroxiláz enzimet kódoló CYP21A2 gén mutációja . A mutáció súlyosságától függően a betegség 4 formára oszlik: sóvesztő, egyszerű viril , nem klasszikus késői kezdetű és látens.
Az enzim elégtelen aktivitása súlyosabb esetekben kortizolhiányt okoz. Válaszul az agyalapi mirigy fokozza az ACTH szintézist a szteroidogenezis stimulálására, de az emelkedett ACTH csak a kortizol prekurzorok feleslegéhez vezet. A prekurzorok androgénekké alakulnak , amelyek a női kromoszómakészlettel rendelkező egyének férfias tulajdonságainak növekedését okozzák – virilizáció , ami interszexuális kapcsolatot okozhat .
Kapcsolat van a rendellenesség megnyilvánulásai és a fő hisztokompatibilitási komplex alléljai között , amelyek ugyanazon a kromoszómán találhatók, mint a CYP21A2 gén.
| A szteroid anyagcsere veleszületett rendellenességei | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mevalonate módon |
| ||||||||||
| koleszterin anyagcsere |
| ||||||||||
| A szteroidok metabolizmusa |
| ||||||||||
| Lásd még: enzimek , metabolitok . | |||||||||||