| Nyilvánvaló mineralokortikoid túlzott szindróma | |
|---|---|
| MKB-9-KM | 255,3 [1] |
| OMIM | 218030 |
| BetegségekDB | 12740 |
| Háló | D043204 |
A látszólagos mineralokortikoid-többlet szindróma egy ritka rendellenesség, amelyet a HSD11B2 gén mutációja okoz, és magas vérnyomásban és hipokalémiában nyilvánul meg .
Az e gén által kódolt 11β-HSD- 2 enzim a szteroid kortizolt kevésbé aktív kortizonná alakítja . A kortizol a vese mineralokortikoid receptorainak erős aktivátora , tízszer több, mint az aldoszteron . A normál HSD11B2 gén hordozóinak veséjében végbemenő kortizol tartós „deaktiválása” mutációkkal lehetetlenné válik, ami olyan tünetekhez vezet, amelyek külsőleg az aldoszteron és más mineralokortikoidok túlzott hatásához hasonlítanak .
A betegség általában gyermekkorban kezdődik. Megemelkedik a vérnyomás, hipokalémia, csökken a renin és az aldoszteron szintje. A szindróma feltűnő jele a kortizol metabolitok kifejezett feleslege a betegek vizeletében a kortizon metabolitokhoz képest.
| A szteroid anyagcsere veleszületett rendellenességei | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mevalonate módon |
| ||||||||||
| koleszterin anyagcsere |
| ||||||||||
| A szteroidok metabolizmusa |
| ||||||||||
| Lásd még: enzimek , metabolitok . | |||||||||||