ANK1

ANK1

Az ankyrin szerkezete 1
Jelölés
Szimbólumok ANK1 ; SPH1
Entrez Gene 286
HGNC 492
OMIM 612641
RefSeq NM_020475
UniProt P16157
Egyéb adatok
Locus 8. gerinc , 8p11.21
Információ a Wikidatában  ?

Az ANK1, ankyrin 1 vagy eritrocita ankyrin (ankyrin 1 ,  erythrocytic; ankyrin-R ) az ankyrin családból származó adapter fehérje, a család tipikus képviselője, amelyet az ANK1 humán gén kódol .

Szerkezet

A fehérje 1880 aminosavból áll . Tartalmaz 23 ankirin ismétlődést, amelyek szolenoidszerű szerkezetet alkotnak, és biztosítják az ANK1 kötődését a spektrinhez , 2 ZU5 domént , egy haláldomént , amely az ankirint az apoptózisban részt vevő fehérjékhez köti , egy UPA domént és egy szabályozó domént. [egy]

Funkció

Az ANK1 egy citoszolikus fehérje, amely biztosítja az integrált membránfehérjék összekapcsolását a sejt spektrin - aktin citoszkeletonjával .

Szövetspecifitás

Az Ankirin 1 a család összes tagjának prototípusa. Először az eritrocitákban fedezték fel . Az agyban és az izmokban is kifejeződik.

A patológiában

Az ANK1 gén mutációi felelősek az örökletes szferocitózis eseteinek 50%-áért, egy autoimmun hemolitikus anémiáért, amelyet a normál bikonkáv korongos sejtek helyett gömb alakú vörösvértestek képződése jellemez.

Lásd még

Jegyzetek

  1. uniprot P16157 . Letöltve: 2012. október 26. Az eredetiből archiválva : 2017. augusztus 26..

Bibliográfia