4. emberi kromoszóma

A 4. emberi kromoszóma a 23 emberi kromoszómapár  egyike . A kromoszóma több mint 191 millió bázispárt tartalmaz [1] , ami az emberi sejt teljes DNS -anyagának körülbelül 6-6,5%-a . Jelenleg úgy gondolják, hogy a 4. kromoszómán 700-1100 gén található .

Gének

A 4-es kromoszómán található néhány gén az alábbiakban található :

• CXCL1  , CXC kemokin 1;
• CXCL2  , CXC kemokin 2;
• CXCL3  , CXC kemokin 3;
• CXCL4  - CXC-kemokin 4 (4-es trombocita faktor);
• CXCL5  , CXC kemokin 5;
• CXCL6  - CXC-kemokin 6 (granulocita kemotaktikus fehérje 2);
• CXCL7  , CXC kemokin 7;
• CXCL9  , CXC kemokin 9;
• CXCL10  - CXC-kemokin 10;
• CXCL11  - CXC-kemokin 11;
• CXCL13  - CXC-kemokin 13;
• EVC , Ellis-van Creveld-szindrómával  kapcsolatos fehérje ;
• EVC2  , Ellis-van Creveld szindrómával összefüggő fehérje 2;
• FGFR3  , fibroblaszt növekedési faktor receptor 3;
• FGFRL1 , fibroblaszt növekedési faktor receptor 1  -szerű receptor ;
• CFI , I. komplement  faktor ;
• HTT  , huntingtin;
• MMAA , metil -malon-  aciduriával kapcsolatos fehérje ;
• PHOX2B  , transzkripciós faktor homeodomain ;
• PKD2  , autoszomális domináns policisztás vesebetegséghez kapcsolódó fehérje 2;
• PLK4 ;
• QDPR  , kinoid-dihidropteridin-reduktáz;
• SNCA  , a-synuclein;
• UCHL1  , ubiquitin-karboxi-terminális hidroláz L1 (ubiquitin-tioleszteráz);
• WFS1  , wolframin;
• FGF2  , fibroblaszt növekedési faktor 2 (fő fibroblaszt növekedési faktor);
• KDR  , kináz inszerciós domént tartalmazó receptor ( vascularis endothelialis növekedési faktor receptor 2);
• Az IGJ  egy fehérje, amely az immunglobulinok α- és μ-alegységeit köti össze (az immunglobulinok J-lánca).

Váll p

• CRMP1 , 1. összeomlási  mediátor , a CRMP mediátorcsalád tagja ; 
• SOD3  – Szuperoxid-diszmutáz 3.

Váll q

• ANK2 , az ankyrin család adapter fehérje, ankyrin B;
• CLCN3  - 3. klorid csatorna ;
• ENPEP , glutamilaminopeptidáz (CD249);
• CLTB  , klatrin B;
• CXCL8  - CXC-kemokin 8 ( interleukin 8);
• IL2  - interleukin 2;
• IL8  – interleukin 8.

Betegségek és rendellenességek

Az alábbiakban felsorolunk néhány, a 4. kromoszóma génjeivel kapcsolatos betegségeket, valamint azokat a géneket, amelyek hibái ezeket a betegségeket okozzák:

• policisztás vesebetegség  - PKD2 ;
• achondroplasia  - FGFR3 ;
• nem szindrómás süketség , autoszomális domináns  típus, 6- WFS1 ;
• Hirschsprung -kór  – PHOX2B ;
• Parkinson-kór  – SNCA ;
• Huntington-kór  - HTT ;
• hemolitikus-urémiás szindróma ( angol  hemolitikus-urémiás szindróma ) - CFI ;
• hemofília C  - F11 ;
• hipochondroplázia  - FGFR3 ;
• tetrahidrobiopterin hiány ( angolul  tetrahydrobiopterin deficiency ) - QDPR ;
• cblA  -típusú metilmalon - acidémia ;
• hólyagrák  - FGFR3 ;
• seborrheás keratosis ( angolul  seborrheic keratosis ) - FGFR3 ;
• Wolfram szindróma , 1. típusú - WFS1 ;
• hosszú QT szindróma , 4-es típusú - ANK2 ;
• Crouzon-szindróma acanthosis nigricans- szal (  Crouzonodermoskeletális szindróma ) - FGFR3 ;
• Muenke-szindróma ( eng.  Muenke-szindróma ) - FGFR3 ;
• Ondine átok szindróma  - PHOX2B ;
• Romano -Ward szindróma - ANK2  ;
• Ellis-van Creveld szindróma ( Ellis-van Creveld szindróma )- EVC és EVC2  ;
• tanatoforikus diszplázia  ,1. és 2. típus - FGFR3 ;
• súlyos achondroplasia fejlődési késleltetéssel és acanthosis nigricans [SADDAN ]  -FGFR3 ;
• krónikus limfocitás leukémia .

Jegyzetek

1. ↑ Humán 4. kromoszóma térképnézet (eng.) (nem elérhető link) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) adatbázis . A Wellcome Trust Sanger Institute . — A kromoszómatérkép és főbb paraméterei: méret , gének száma stb .