Hirschsprung betegség

A Hirschsprung-kór (szinonimák: agangliosis , HSCR ) a vastagbél veleszületett etiológiájú fejlődési rendellenessége, amely a bél egy részének beidegzésének megzavarásához vezet (veleszületett agangliózis), amely tartós székrekedésben nyilvánul meg . Az újszülötteknél a klinikai kép sajátos és változatos - az agangliosis zóna helyének hosszához és magasságához (a végbélnyíláshoz képest) kapcsolódik. Minél hosszabb az agangliosis zóna és minél magasabban helyezkedik el, annál akutabbak és világosabbak a betegség tünetei . A betegséget először Harald Hirschsprung dán gyermekorvos írta le 1888-ban . ) két fiúban, akik krónikus székrekedésben haltak meg [1] .

Etiológia és patogenezis

A betegség alapja a vastagbél, annak alsó szakaszai beidegzésének megsértése, ami az aganglionális szegmens perisztaltikájának csökkenéséhez (a hiányáig) vezet. Ennek eredményeként a béltartalom felhalmozódik a fedőszakaszokban - székrekedés lép fel .

A genotípus és a fenotípus közötti kapcsolat a HSCR-ben összetett. A HSCR a betegek 70%-ában önálló betegségként jelentkezik, 12%-ban kromoszóma-rendellenességgel jár, 18%-ban különböző örökletes szindrómák egyik tünete. 2014-re 10 gént és 5 genetikai lókuszt azonosítottak, amelyek részt vesznek a HSCR kialakulásában [2] .

Epidemiológia

A HSCR 5000 újszülöttből 1-nél fordul elő [2] , [3] , [4] .

A fiúk 4,32-szer gyakrabban betegek, mint a lányok [5] .

A HSCR esetek 9%-a Down-szindrómás betegeknél fordul elő [4] .

A legtöbb esetben a betegséget 10 éves kor előtt észlelik [6] .

A Hirschsprung-kór formáinak és stádiumainak osztályozása

• A. Anatómiai formák
  • 1. Rektális (az esetek 25%-a)
    • a) a perineális végbél elváltozásával (szuper rövid szegmenssel)
    • b) a végbél ampulláris és szupraampullaris részének károsodásával (rövid szegmenssel)
  • 2. Rectosigmoid (az esetek 70%-a)
    • a) a sigmabél disztális harmadának károsodásával
    • b) a szigmabél nagy részének vagy egészének elvesztésével (hosszú szegmenssel)
  • 3. Szegmens (1,5%)
    • a) egy szegmenssel a rectosigmoid junctióban vagy a szigmabélben
    • b) két szegmenssel és közöttük egy normál szakasszal
  • 4. Részösszeg (3%)
    • a) a vastagbél bal felének sérülésével
    • b) a folyamat terjedésével a vastagbél jobb felére
  • 5. Összesen (0,5%) - a teljes vastagbél és néha a vékonybél egy részének veresége.
• B. Klinikai stádiumok
  • 1. Kompenzált
  • 2. Alkompenzált
  • 3. Dekompenzált

A Hirschsprung-kór klinikai tünetei

A Hirschsprung-kór legszembetűnőbb megnyilvánulása idősebb gyermekeknél a tartós székrekedés .

• Korai  - székrekedés az élet első napjaitól (heteitől), amelyet súlyosbít a sűrű táplálék bevezetése. Idősebb korban széklet csak beöntés után. Puffadás az élet első napjaitól. "Béka" hasa.
• Késői  - vérszegénység , alultápláltság , angolkórszerű mellkasi deformitás , székletkövek , székletmérgezés.

A klinikai tanfolyam szakaszai

Diagnosztika

A kötelező diagnosztikai eljárásokat Oroszországban az Oroszországi Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztérium 2006. évi 73. [7] és 2007. évi 362. számú [8] rendelete által jóváhagyott szabványok szabályozzák :

• biopszia ,
• bél ultrahang ,
• anorectalis manometria ,
• A bélmotilitás röntgensugaras szabályozása a kontrasztkeverék áthaladása során és mások.

Differenciáldiagnózis

A differenciáldiagnózist meconium dugóval, az ileum terminális szűkületével , dinamikus bélelzáródással , megacolonnal , szokásos székrekedéssel, endokrinopátiákkal, B1 hipovitaminózissal stb. végezzük. Győződjön meg arról, hogy a betegség nem a II-es típusú többszörös endokrin neoplasia összetevője. .

Kezelés

A kezelés csak sebészi: a bél aganglionális részének eltávolítása és kolorektális anasztomózis kialakulása [2] . A radikális műtétet konzervatív kezelés előzi meg: hashajtó diéta, tisztító és szifonos beöntés, tüneti terápia.

Előrejelzés

A HSCR-ben szenvedő betegek több mint 90%-ának a műtéti prognózisa kielégítő a szövődmények kialakulása előtt, de csecsemőkorban a kezeletlen megacolon 80%-os halálozási arányhoz vezet [2] .

Irodalom

• Lenyushkin A.I. Gyermek koloproktológia. Útmutató orvosoknak, M., Medicine, 1990-352 p.
• Hurtle M. Differenciáldiagnosztika a gyermekgyógyászatban 2 kötetben. vele. M., Medicine, 1990.
• Poddubny I. V., Isaev A. A., Alieva E. I., Kozlov M. Yu., Nakovkina O. N., Loban N. V. A vastagbél laparoszkópos endorectalis relegációjának első tapasztalata Hirschsprung-kórban szenvedő gyermekeknél. Gyermeksebészet - 2006 - 3 - 7-8.o.
• Hirschsprung betegség .  (Angol)
• A Hirschsprung-kór diagnózisa és kezelése felnőtteknél / A. V. Vorobey , A. M. Makhmudov, S. A. Novakovskaya. Egészségügyi Minisztérium Rep. Fehéroroszország, Belorus.med. akad. posztgraduális oktatás. - Minszk: BelMAPO, 2013. - 215 p.

Linkek

• A Hirschsprung-betegség kezelésének modern megközelítései, oktatófilm // med-edu.ru

Jegyzetek

1. ↑ Hirschsprung, H. Stuhlträgheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons  (német)  // Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung: magazin. - Berlin, 1888. - Bd. 27 . - S. 1-7 .
2. ↑ 1 2 3 4 Hirschsprung-kór (HSCR) // Az Orvosi Genetikai Kutatóközpont Molekuláris Genetikai Központja (hozzáférhetetlen link) . Letöltve: 2014. szeptember 12. Az eredetiből archiválva : 2014. július 30. (határozatlan) 
3. ↑ Suita S., Taguchi T., Ieiri S., Nakatsuji T. Hirschsprung-kór Japánban: 3852 beteg elemzése országos felmérés alapján 30 év alatt  //  Journal of Pediatric Surgery : folyóirat. - 2005. - 20. évf. 40 , sz. 1 . - P. 197-201; vita 201-2 . - doi : 10.1016/j.jpedsurg.2004.09.052 . — PMID 15868585 .
4. ↑ 1 2 Goldberg EL Hirschsprung-kór epidemiológiai vizsgálata  // International Journal of  Epidemiology. - 1984. - 1. évf. 13 , sz. 4 . - P. 479-485 . - doi : 10.1093/ije/13.4.479 . — PMID 6240474 .
5. ↑ Colwell, Janice. A széklet és a vizelet eltérítésének kezelése  . - Mosby, 2004. - P. 264. - ISBN 978-0-323-02248-4 .
6. ↑ Goldman, Lee. Goldman's Cecil  Medicine . — 24-én. – Philadelphia: Elsevier Saunders. - P. 867. - ISBN 1437727883 .
7. ↑ Az Orosz Föderáció Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztériumának 2006. február 9-i 73. számú rendelete "A Hirschsprung-kórban szenvedő betegek orvosi ellátásának szabványának jóváhagyásáról" // gastroscan.ru . Hozzáférés dátuma: 2011. június 21. Az eredetiből archiválva : 2011. november 21.. (határozatlan)
8. ↑ Az Orosz Föderáció Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztériumának 362. számú, 2007. május 29-i rendelete "A Hirschsprung-kórban szenvedő betegek orvosi ellátásának szabványának jóváhagyásáról (speciális ellátásban)" // gastroscan.ru . Hozzáférés dátuma: 2011. június 21. Az eredetiből archiválva : 2011. november 21.. (határozatlan)

Lásd még

• Többszörös endokrin neoplázia
• Sipple szindróma

Szótárak és enciklopédiák	Nagy Szovjet (1 kiadás) Britannica (online)
Bibliográfiai katalógusokban	NKC : ph1062262