| A lencserostok fő belső fehérje | |
|---|---|
| Jelölés | |
| Szimbólumok | M.I.P .; MP26, LIM1, AQP0 |
| Entrez Gene | 4284 |
| HGNC | 7103 |
| OMIM | 154050 |
| RefSeq | NM_012064 |
| UniProt | P30301 |
| Egyéb adatok | |
| Locus | 12. ch. , 12q13 |
| Információ a Wikidatában ? | |
A lencserostok fő belső fehérje ( angolul major intrinsic protein of lens fiber, MIP ) az aquaporin csoport fehérje , egy vízcsatorna, az azonos nevű fehérjecsalád általános képviselője , egyik elavult neve. az aquaporin 0. A szemlencse rostjaira, a hámsejtekre specifikus , a lencse anyagát képezve. A MIP gén a 2. , 5. és 6. akvaporinokkal csoportosul a 12. emberi kromoszómán . [egy]
Más akvaporinokhoz hasonlóan a MIP egy tetramer integrált fehérje. A monomer 263 aminosavból áll , 2 tandem ismétlődést tartalmaz 3 transzmembrán régióval és egy hurkot egy jellegzetes aszparagin - prolin - alanin motívummal , amely vízcsatornát képez.
Ez az akvaporin a lencse anyagát alkotó hámsejtekben (az úgynevezett lencserostokban) expresszálódik. Ezekben a sejtekben ez a réskapcsolatok fő fehérje .
A MIP rendellenességek veleszületett izolált szürkehályogot eredményeznek , a lencse elhomályosulását, amely gyakran látásromlást vagy vakságot okoz. Legalább 3 fehérjemutációról ismert, hogy okozza ezt a betegséget.