| interleukin-1 receptor-asszociált kináz 4 | |
|---|---|
| Jelölés | |
| Szimbólumok | IRAK4 |
| Entrez Gene | 51135 |
| HGNC | 17967 |
| OMIM | 606883 |
| RefSeq | NM_016123 |
| UniProt | Q9NWZ3 |
| Egyéb adatok | |
| Locus | 12. ch. , 12q12 |
| Információ a Wikidatában ? | |
Az IRAK4 ( eng. interleukin-1 receptor-asszociált kináz 4 ) egy fehérje , az IRAK jelátviteli kinázok csoportjába tartozónégy citoszol kináz egyike, csoportjának legfontosabb funkcionális kináza . Részt vesz az interleukin-1 receptor (I. típusú) és néhány díjjellegű receptor jelátvitelében. Ennek hiánya vagy elégtelensége a bakteriális fertőzésekre adott immunválasz megsértéséhez vezet. 2002-ben nyílt meg.
Az IRAK4 kináz molekula 460 aminosavból áll, molekulatömege 52 kDa. A sejtben a MyD88 adapterfehérjéhez kötődik , amely a kinázt a toll-szerű receptorok TLR4 és interleukin 1 multimolekuláris komplexéhez toborozza. Ennek a komplexnek szükséges összetevője, és nem helyettesítik más kinázokkal. Ezenkívül részt vesz a T-sejt-proliferáció aktiválásában a T-sejt receptoron keresztül az immunválasz során.
Az IRAK4 családjának legfontosabb kináza, és részt vesz a sejtjelátvitelben, amely citokinek termelődéséhez és más gének aktiválásához vezet az NF-kB transzkripciós faktor szabályozása alatt a fertőzésre válaszul. Hiánya a TLR4 receptor jelátviteli útvonalának blokkolása miatt a bakteriális fertőzésre adott immunválasz károsodásához vezet. Az IRAK4 mutációit perzisztens pirogén bakteriális fertőzésben szenvedő gyermekeknél találták. Nem reagáltak az 1β és 18 interleukinekkel, valamint a legtöbb toll-szerű receptor ligandumával ( TLR1 - TLR6 és TLR9 ) végzett stimulációra. Az életkor előrehaladtával a veleszületett immunitás elégtelenségét fokozatosan kompenzálta az adaptív szerzett immunitás kialakulása. Az ilyen betegek fő veszélye a Gram-pozitív baktériumok ( Staphylococcus aureus , Streptococcus pneumoniae ) fertőzése.