| presenilin 1 (Alzheimer-kór 3) | |
|---|---|
| Jelölés | |
| Szimbólumok | PSEN1 ; AD3 |
| Entrez Gene | 5663 |
| HGNC | 9508 |
| OMIM | 104311 |
| RefSeq | NM_000021 |
| UniProt | P49768 |
| Egyéb adatok | |
| Locus | 14. ch. , 14q24.3 |
| Információ a Wikidatában ? | |
A presenilin-1 ( angolul Presenilin 1 (Alzheimer-kór 3), PSEN1 ) a két ismert humán presenilin fehérje egyike . Egyes családi Alzheimer-kórban szenvedő betegeknél a PSEN1 és a PSEN2 mutációi vannak [1] [2] [3] . A vizsgálatok során ezek a mutációk fokozzák a béta-amiloid szintézisét, amely az amiloid plakkok fő alkotóeleme a poszt mortem elemzéssel végzett betegek agyában. Az alternatív splicing a presenilin-1 számos formáját hozza létre.