NPAS3

Az NPAS3 vagy a Neuronális PAS domén protein 3 (neuronális PAS domén protein 3) egy olyan transzkripciós faktor , amely túlnyomórészt az agyban expresszálódik . Az NPAS3 a bHLH-PAS transzkripciós faktor szupercsaládba tartozik , és alap-hélix-hurok-hélix és PAS térbeli doméneket tartalmaz .  2003-ban egy skizofréniában szenvedő anyánál és lányánál kromoszóma-transzlokáció okozta zavart észleltek az NPAS3 szerkezetében . [1] Az NPAS3 gén mentális betegségekkel és tanulási nehézségekkel hozható összefüggésbe. [2] [3]Egy 2008 -ban végzett genetikai vizsgálat kimutatta, hogy a haplotípusok kölcsönhatása az NPAS3 lókuszban befolyásolja a skizofrénia és a bipoláris zavar kialakulásának kockázatát . [négy]

Egy tanulmányban az NPAS1 és NPAS3 fehérjékből egyaránt hiányos egerek a pszichózis egérmodelljére jellemző morfológiai és viselkedési rendellenességeket mutatnak . [5] Különösen ezek az egerek mutatták a reelin expresszió csökkenést, amelyet rendszerint post mortem észleltek skizofréniában és pszichotikus bipoláris zavarban szenvedő betegeknél .

Az NPAS3 benne van a HAR21 genetikai régióban - az emberben a felgyorsult fejlődés 49 zónájának egyikében , ahol a legmagasabb az evolúciós változás mértéke. [6]

Egy farmakogenetikai vizsgálatban a skizofrén betegek új antipszichotikus iloperidonra adott válasza a legerősebben az NPAS3 gén polimorfizmusaihoz kapcsolódott. [7]

Egy tanulmány szerint az egér NPAS3 gén a légcső nélküli ("no trachea ") Drosophila gén homológja, és fontos szerepet játszhat a tüdőfunkció kialakításában és fenntartásában . [nyolc]

Lásd még

• A bHLH-PAS transzkripciós faktor szupercsalád
• transzkripciós faktor
• NPAS1 , NPAS2

Linkek

• Stephen McKnight, az NPAS3-mechanizmusok kutatója és a mentális betegségekben betöltött szerepe kutatója. Archiválva : 2007. július 14. a Wayback Machine -nél  

Irodalom

1. ↑ Kamnasaran D, Muir WJ, Ferguson-Smith MA, Cox DW. (2003) A neuronális PAS3 gén megzavarása egy skizofréniában szenvedő családban. J Med Genet. 2003. május;40(5):325-32. PMID 12746393 Ingyenes teljes szöveg archiválva 2007. március 10. a Wayback Machine -nél
2. ↑ Pickard BS, Malloy MP, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ. (2005) Az agyi transzkripciós faktor, az NPAS3 megzavarása skizofréniával és tanulási zavarral jár. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2005 július 5;136(1):26-32. PMID 15924306
3. ↑ Pickard BS, Pieper AA, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ. Az NPAS3 gén – újabb bizonyítékok a pszichiátriai betegségekben betöltött szerepére. Ann Med. 2006;38(6):439-48. PMID 17008307
4. ↑ Pickard BS, Christoforou A., Thomson PA, Fawkes A., Evans KL, Morris SW, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ Interacting haplotypes at the NPAS3 locus alter risk of schizofrenia and bipoláris disorder   // Mol . Pszichiátria : folyóirat. - 2008. - doi : 10.1038/mp.2008.24 . — PMID 18317462 .
5. ↑ Erbel-Sieler C, Dudley C, Zhou Y, Wu X, Estill SJ, Han T, Diaz-Arrastia R, Brunskill EW, Potter SS, McKnight SL. Viselkedési és szabályozási rendellenességek az NPAS1 és NPAS3 transzkripciós faktorokban hiányos egerekben. Proc Natl Acad Sci US A. 2004 Sep 14;101(37):13648-53. Epub 2004. szeptember 3. PMID 15347806 Ingyenes teljes szöveg archiválva : 2007. március 11. a Wayback Machine -nél
6. ↑ Pollard K. et. al. A kérgi fejlődés során expresszálódó RNS-gén gyorsan fejlődött ki az emberben. fejlett elektronikus publikálás. Természet. 2006. augusztus 16. PMID 16915236 kiegészítés Archiválva : 2016. június 17. a Wayback Machine -nél
7. ↑ Lavedan C., Licamele L., Volpi S. et al . Az NPAS3 gén és öt másik lókusz társulása az antipszichotikus iloperidonra adott válaszreakcióval, amelyet egy teljes genom asszociációs vizsgálatban azonosítottak   // Mol . Pszichiátria : folyóirat. - 2008. - június. - doi : 10.1038/mp.2008.56 . — PMID 18521090 .
8. ↑ Az NPAS3 egy trachea nélküli homológ, amely kritikus a tüdő fejlődésében és a homeosztázisban. Zhou S, Degan S, Potts EN, Foster WM, Sunday ME. Proc Natl Acad Sci US A. 2009 Jul 14; 106(28):11691-6. Epub 2009 július 6. PMID 19581591