Személyes genomika

A személyes genomika a genomika azon ága , amely az emberi genom szekvenálásával és elemzésével foglalkozik . A genotipizálási lépés számos módszert használ, beleértve az egynukleotidos polimorf (SNP) elemzési chipeket (amelyek általában a genom 0,02%-át teszik ki), valamint részleges vagy teljes genom szekvenálást. A genotípus megfejtése után a publikált irodalom segítségével elemezni lehet a betegség kockázatának valószínűségét.

A személyes genomika alkalmazása a prediktív és precíziós gyógyászatban

A prediktív medicina olyan gyógyászat , amely a személyes genomika által biztosított információkat használja fel az adott személy számára szükséges orvosi eljárások kiválasztására. A precíziós orvoslás „az emberi betegségek molekuláris biológián alapuló új szisztematikáján” alapul . [egy]

A prediktív és precíziós orvoslás példái közé tartozik az orvosi genetika , az onkogenomika és a farmakogenomika . A farmakogenomikában a genetikai információk alapján kiválasztható a páciens számára legmegfelelőbb gyógyszer . A gyógyszert úgy kell kiválasztani, hogy a lehető legnagyobb legyen a kívánt eredmény elérése és a mellékhatások minimalizálása a betegben. A genetikai információk lehetővé tehetik az orvosok számára, hogy egy adott betegre szabják az eljárásokat a gyógyszer hatékonyságának növelése és a mellékhatások minimalizálása érdekében. 2012 októberéig 167 olyan orvosilag hasznos génpár létezik, amelyek információi jelenleg hasznosak, és ez a szám gyorsan növekszik. [2]

A betegség kockázatát genetikai markerek és genomszintű asszociációs vizsgálatok alapján lehet kiszámítani olyan gyakori betegségekre, amelyek többszörösen öröklődnek, és figyelembe kell venni a gének és a környezet kölcsönhatását az értékelés során . Az egyéni ritka betegségek (200 000-ből kevesebb, mint 1-et érintenek [3] ) mindazonáltal halmozottan meglehetősen jelentősek (az Egyesült Államok lakosságának körülbelül 8-10%-át érintik ). E betegségek közül több mint 2500 (köztük a leggyakoribbak is) nagy jelentőséggel bír a prediktív genetika szempontjából, amelyre az egyes gének (és általában a genomszekvenálás) orvosi vizsgálata javasolt, és számuk évente 200 új betegséggel nő. [négy]

Az emberi genom szekvenálásának költsége

Az emberi genom szekvenálásának költsége gyorsan csökken az új, gyors és olcsó DNS -szekvenálási technológiák , például a "következő generációs DNS-szekvenálás" folyamatos fejlesztése miatt.

Az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézetéhez tartozó National Human Genome Research Institute azt a célt tűzte ki maga elé, hogy 2009-re 100 000 dollár értékű, 2014-re pedig 1000 dollár értékű genomszekvenálásra készen álljon [5] [6]

A diploid emberi genom 6 milliárd bázispárt tartalmaz. A statisztikai elemzés azt mutatja, hogy a körülbelül 10-szeres lefedettség az emberi genom 90%-ának mindkét alléljának lefedését igényli 25 bázispárból álló véletlenszerű shotgun szekvenálás segítségével. [7] Ez azt jelenti, hogy összesen 60 milliárd bázispárt kell szekvenálni. Az Applied Biosystems SOLid, Illumina vagy Helicos [8] szekvenáló gépei 2-10 milliárd bázispárt képesek szekvenálni, a szekvenálás költsége 8000 és 18000 dollár között mozog. A beszerzési, személyzeti és adatfeldolgozási költségeket is figyelembe kell venni. Az emberi genom szekvenálásának költsége 2008-ban körülbelül 300 000 dollár volt.

2009-ben a Complete Genomics of Mountain View bejelentette, hogy 2009 júniusában 5000 dollár értékű teljes genom szekvenálási szolgáltatást indított [9] A szolgáltatás csak tudományos kutatások számára volt elérhető, magánügyfelek számára nem. [tíz]

Figyelembe véve a kiskorúak tünetmentes genetikai vizsgálatának etikai kérdéseit [11] [12] [13] [14] , lehetséges, hogy a személyes genomikát először olyan felnőtteknél alkalmazzák, akik beleegyezhetnek egy ilyen vizsgálatba.

2009 júniusában az Illumina bejelentette a személyes Full Genome Sequencing elindítását 30-szoros lefedettséggel genomonként 48 000 dollárért [15] És csak egy évvel később (2010-ben) 60%-kal, 19 500 dollárra csökkentették a költségeket. [16] A következő néhány évben a méretgazdaságosság és a megnövekedett verseny miatt az árak várhatóan csökkenni fognak. [17] [18] A Knome célja a teljes szekvenálás [19] , nem pedig az emberi genom teljes eukromatikus részében (körülbelül hárommilliárd csomópont) lévő csomópontok külön-külön történő beolvasása. Bár sokkal drágább, mint a chip SNP genotipizálás. Ez a megközelítés lényegesen több adatot biztosít, azonosítva a legújabb és ismert szekvenálási lehetőségeket, amelyek közül néhány különösen fontos lehet az emberi egészség és származás megértésében . [húsz]

Összehasonlító genomika

Az összehasonlító genomikai elemzés a teljes genomok közötti különbségeket és hasonlóságokat vizsgálja. Alkalmazható a különböző egyedek és fajok mindkét genomjára, vagy ugyanazon faj egyedeire, alacsonyabb költséggel, mint a nulláról történő szekvenálás.

Már elérhető projektek és szolgáltatások

• A Genographic Project  a National Geographic Society és az IBM projekt , amely DNS-mintákat gyűjt a történelmi emberi vándorlások modelljeinek reprodukálásához. 2005-ben fogadták el (2012 decemberében 500 000 taggal), és hozzájárult a fogyasztók számára hozzáférhető (DTC) genetikai tesztelési iparág létrehozásához.
• A Personal Genome Project (PGP) egy hosszú távú nagyvállalat, amelynek székhelye a Harvard Medical School-ban található, és célja 100 000 önkéntes kész genomjának és orvosi feljegyzéseinek szekvenálása és közzététele, hogy irányítsák a személyes genomika és a személyi gyógyászat kutatását.
• Az SNPedia  egy wiki , amely információkat gyűjt és terjeszt a DNS-variációk hatásairól, és a kapcsolódó Promethease programon keresztül Archivált 2022. március 10-én a Wayback Machine -en , bárki, aki DNS-adatokat kapott magáról (bármely cégtől), ingyenes, kockázatértékelést és kapcsolódó információkat tartalmazó független jelentés.
• A deCODEme.com [21] 1100 dollárt számít fel körülbelül 1 millió SNP genotípusáért , és 47 betegség kockázatértékelését és törzskönyvi elemzését biztosítja.
• Az Existence [22] Genetics genetikai tesztelési szolgáltatásokat nyújt egészségügyi és wellness szervezeteken keresztül, 299 USD-tól kezdődően [23] . Ez a cég több mint 1200 gyakori és ritka betegség és jellemző tulajdonságaik vizsgálatát végzi, beleértve a szívbetegségeket , rákbetegségeket , autoimmun betegségeket , elhízást , nutrigenomika , farmakogenomika , fitnesz és sportteljesítmény a hirtelen szívhalál és a nagyon veszélyes hipertermia megelőzésére [24] . Az Existence Genetics fitnesz és sportteljesítmény genetikai tesztelő központokat biztosít az Equinox Fitness számára. [25]
• A Navigenics [26] 2008 áprilisától kezdett genomikus kockázatértékelésen alapuló SNP -ket kínálni. A Navigenics hangsúlyozza az orvosok szerepét a genetikai és orvosi leletek megfejtésében. Az Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0 genotípusai 900 000 SNP-ből állnak. [27]
• A Pathway Genomics [28] több mint 100 genetikai markert elemzi, hogy azonosítsa az olyan genetikai betegségek kockázatát , mint a melanoma , a prosztatarák és a rheumatoid arthritis .
• A 23andMe csomagküldő SNP genotipizáló készleteket árul. [29] Az információkat a felhasználó profiljában tárolják, és a páciens 178 genetikai betegség kockázatának felmérésére és a törzskönyv elemzésére használják . A 23andMe Illumina DNS- tömböket használ .
• A Knome [30] teljes genom szekvenálási szolgáltatásokat kínál (a genom 98%-a) 4998 dollárért a teljes genom szekvenálásáért és annak átírásáért a betegek számára [31] , vagy 29 500 dollárért a teljes genom szekvenálásáért és a vizsgálati elemzésekért, a követelményektől függően. [10] [32] [33] [34]
• meragenome.com Personal Genomics and Collaborative Research Organisation Indiában . [35]
• A Mapmygenome.in  egy indiai genomokra szakosodott személyes genomikai cég. [36]
• A HelloGene és a HelloGenome  személyes genomikai információs szolgáltatások, amelyek leírják a genotípusokat és a teljes genotípus-szekvenálást, amelyet a Teragen működtet Koreában. A HelloGenome az első kereskedelmi teljes genom szekvenáló központ Ázsiában, míg a HelloGene az első Koreában. A HelloGene Affymetrix SNP chipeket, míg a HelloGenome Solexa gépeket használ.
• Az Illumina , az Oxford Nanopore Technologies, a Sequenom, a Pacific Biosciences, a Complete Genomics és a 454 Life Sciences kereskedelmi forgalomba hozza a teljes genom szekvenálását, de nem nyújt genetikai elemzést vagy konzultációt. [37] [38] [39] [40]
• A Gene by Gene teljes genomszekvenálási szolgáltatásokat kínál 6995 dollártól 7595 dollárig, és még több.
• Élettechnológiák
• A Genotek  a FÁK-ban tudományos és diagnosztikai célú szekvenálási szolgáltatásokat nyújt, szolgáltatásokat nyújt a betegségekre való hajlam azonosítására és a recesszív genetikai betegségek hordozójának státuszának meghatározására.

Etikai kérdések

A genetikai megkülönböztetés  az emberi genomból nyert információkon alapuló megkülönböztetés . Amerika egyes államaiban és szövetségi szinten is elfogadták a genetikai diszkriminációellenes törvényeket a Genetic Information Anti-Discrimination Act (GINA) révén. A GINA jogszabályai megakadályozzák az egészségbiztosítás és a munkaadók általi megkülönböztetést, de nem terjednek ki az életbiztosításra vagy a hosszú távú biztosításra.

A betegeknek tisztában kell lenniük eredményeik értelmezésével, hogy később, tapasztalat birtokában, racionálisan tudják értelmezni azokat. Ez nemcsak az egyszerű emberre vonatkozik, akinek saját genomjának szekvenálására van szüksége, hanem a szakemberekre is, beleértve az egészségügyi szakembereket és a tudományos újságírókat is, akiket el kell látni a betegek és a nyilvánosság tájékoztatásához és oktatásához szükséges ismeretekkel. [41]

Egyéb kérdések

A teljes genom szekvenálása azonosítani tudja az egyedi nukleotid szubsztitúciókat ( polimorfizmusokat ), valamint a deléciókat és inszerciókat , amelyek olyan ritkák, hogy nem lehet következtetéseket levonni az egészségre gyakorolt ​​hatásukról, ami némi bizonytalanságot okoz az egyes genomok elemzésében, különösen a klinikai segítség. Eva Machakova cseh orvosgenetikus a következőket írja: "Néhány esetben nehéz megkülönböztetni, hogy egy kimutatott szekvenált variáns mutációt vagy semleges (polimorf) variációt okoz-e anélkül, hogy bármilyen hatással lenne a fenotípusra . "Ritka, ismeretlen jelentőségű szekvenálási változatok megfejtése A betegséget okozó génekben található mennyiség egyre gyakrabban fordul elő genom Komoly viták folynak arról, hogyan lehet értelmessé tenni a személyes[42] hogy vannak-e súlyos következményei a betegségtudatosságra nézve, és hogy megéri-e az esetleges pszichés stressz. a személyes genom -összeállítások legitimitásával kapcsolatos lehetséges problémák Az első a vizsgálat érvényessége A mintahibák kezelése növeli azoknak a hibáknak a lehetőségét, amelyek befolyásolhatják a vizsgálati eredményeket és az értelmezést. A második olyan klinikai cselekvéseket érint, amelyek befolyásolhatják a vizsgálat azon képességét, hogy észlelje, ill. előre jelezni a kapcsolódó rendellenességeket. A harmadik kérdés egy személyes genomkészlet klinikai alkalmazása, valamint a klinikai gyakorlatba történő bevezetésük kockázatai és előnyei. [43]

Az orvosok jelenleg olyan kutatásokat végeznek, amelyekre néhányukat nem képezték ki az eredmények helyes értelmezésére. Sokan még csak fogalmuk sincs, hogyan reagálnak egymással az SNP-k. Ezek az eredmények később félrevezethetik a pácienst, ami az amúgy is túlterhelt idegrendszer terhelését vonja maga után. [44] Ez rossz döntéshozatalhoz vezethet, például egészségtelen életmód elfogadásához és a családtervezés megváltoztatásához. Emellett a negatív eredmények, amelyek pontatlanok is lehetnek, elméletileg rontják az életminőséget és rontják az egyén mentális egészségét (növelik a depresszió és a szorongás valószínűségét). Az egyéni DNS-t kutató cégekkel kapcsolatban is vannak viták. Vannak kérdések az információk "kiszivárogtatásával", a titoktartáshoz való joggal és a cég felelősségével, ha ez nem történik meg. A megállapított szabályok még mindig tisztázatlanok. Eddig még nem sikerült megállapítani, hogy jogilag kié a genomi információ: a cég vagy az, akinek a genomját leolvasták. A felhasznált genomikai információk mintáit publikálták. [45] Valamint állam. Az intézmények és az akadémiai közösség egyre gyakrabban mutat rá további adatvédelmi problémákra [46] , amelyek például a genetikai megkülönböztetéssel, az anonimitás megsértésével és a pszichológiai hatásokkal kapcsolatosak. [47] Ezzel szemben a genomszekvenálást a farmakogenomikát alkalmazó személyesebb orvosi eljárásokhoz is engedélyezni fogják; genetikai információk felhasználásával a megfelelő gyógyszerek kiválasztásához. [48] ​​A kezelések egyéniek lehetnek, és eltérő genetikai jellemzőkkel rendelkezhetnek (pl. személyes kemoterápia ).

Lásd még

• Személyre szabott orvoslás

Jegyzetek

1. ↑ A precíziós orvoslás felé: Tudáshálózat kiépítése az orvosbiológiai kutatásokhoz és a  betegségek új taxonómiájához . — A National Academies Press, 2011.
2. ↑ A Farmakogenomikai Tudásbázis (hivatkozás nem érhető el) . Letöltve: 2013. május 11. Az eredetiből archiválva : 2013. május 13. (határozatlan) 
3. ↑ NIH Ritka Betegségek Kutató Iroda . Letöltve: 2013. május 11. Az eredetiből archiválva : 2013. május 19. (határozatlan)
4. ↑ Géntesztek . Letöltve: 2017. szeptember 30. Az eredetiből archiválva : 2013. május 10. (határozatlan)
5. ↑ 1 2 Wetterstrand, Kris DNS-szekvenálási költségek: Az NHGRI Large-Scale Genome Sequencing Program adatai (hivatkozás nem érhető el) . Nagy léptékű genomszekvenáló program . Nemzeti Humán Genom Kutatóintézet (2012. május 21.). Letöltve: 2012. május 24. Az eredetiből archiválva : 2013. május 19. (határozatlan) 
6. ↑ Hamarosan: Az Ön személyes DNS-térképe? . News.nationalgeographic.com (2010. október 28.). Letöltve: 2011. október 19. Az eredetiből archiválva : 2013. május 19. (határozatlan)
7. ↑ JDW-genome-supp-mat-march-proof.doc (PDF). Letöltve: 2011. október 19. Az eredetiből archiválva : 2013. május 19. (határozatlan)
8. ↑ True Single Molecule Sequencing (tSMS): Helicos BioSciences (hivatkozás nem érhető el) . Helicosbio.com. Hozzáférés dátuma: 2011. október 19. Az eredetiből archiválva : 2007. november 23.. (határozatlan) 
9. ↑ Karow, Julia Complete Genomics 5000 USD-t ajánl fel a humán genomot szolgáltatási üzletágként 2009 második negyedévében | Sorozatban | Szekvencia . GenomeWeb. Letöltve: 2011. október 19. Az eredetiből archiválva : 2013. május 19. (határozatlan)
10. ↑ 1 2 Lauerman, John Complete Genomics 5000 dollárra csökkenti a genomszekvencia költségeit . Bloomberg (2009. február 5.). Letöltve: 2011. október 19. Az eredetiből archiválva : 2013. május 19. (határozatlan)
11. ↑ McCabe LL, McCabe ER Posztgenomikus gyógyászat. Tünet előtti tesztelés az előrejelzéshez és a megelőzéshez  (angol)  // Clin Perinatol: folyóirat. - 2001. - június ( 28. évf. , 2. sz.). - P. 425-434 . - doi : 10.1016/S0095-5108(05)70094-4 . — PMID 11499063 .
12. ↑ Nelson RM, Botkjin JR, Kodish ED és társai. A genetikai vizsgálat etikai kérdései a gyermekgyógyászatban  //  Gyermekgyógyászat. – Amerikai Gyermekgyógyászati ​​Akadémia, 2001. - június ( 107. évf. , 6. sz.). - P. 1451-1455 . - doi : 10.1542/peds.107.6.1451 . — PMID 11389275 .
13. ↑ Borry P., Fryns JP, Schotsmans P., Dierickx K. Carrier testing in minors: a systematic review of directions and position papers   // Eur . J. Hum. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 2006. - február ( 14. évf. , 2. sz.). - 133-138 . o . - doi : 10.1038/sj.ejhg.5201509 . — PMID 16267502 .
14. ↑ Borry P., Stultiens L., Nys H., Cassiman JJ, Dierickx K.  Tünetet megelőző és prediktív genetikai tesztelés kiskorúaknál: irányelvek és álláspontok szisztematikus áttekintése  // Genetika : folyóirat. – Amerikai Genetikai Társaság, 2006. – november ( 70. köt. , 5. sz.). - P. 374-381 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.2006.00692.x . — PMID 17026616 .
15. ↑ Egyedi genom szekvenálás - Illumina, Inc (hivatkozás nem érhető el) . Everygenome.com. Letöltve: 2011. október 19. Az eredetiből archiválva : 2013. május 19. (határozatlan) 
16. ↑ Illumina Cutting Personal Genome Sequencing ár 60%-kal | GPlus.com . Glgroup.com (2010. június 4.). Hozzáférés dátuma: 2011. október 19. Az eredetiből archiválva : 2011. július 24. (határozatlan)
17. ↑ Archivált másolat (a hivatkozás nem elérhető) . Letöltve: 2013. május 11. Az eredetiből archiválva : 2009. augusztus 25.. (határozatlan) 
18. ↑ Az Illumina személyi genom szekvenálási szolgáltatást indít 48 000 dollárért: Genetic Future (hivatkozás nem érhető el) . scienceblogs.com. Letöltve: 2011. október 19. Az eredetiből archiválva : 2009. június 14.. (határozatlan) 
19. ↑ Karow, Julia . A Knome hozzáadja az Exome Sequencing szolgáltatást, szolgáltatásokat kínál kutatóknak , GenomeWeb (2009. május 19.). Az eredetiből archiválva : 2010. május 13. Letöltve: 2010. február 24.
20. ↑ Harmon, Katherine . Genome Sequencing for the Rest of Us , Scientific American (2010. június 28.). Az eredetiből archiválva : 2011. március 19. Letöltve: 2010. augusztus 13.
21. ↑ Amy Doneen, ápolónő elolvasta vásárlói történeteinket. deCODEme, oldja fel DNS-ét (nem elérhető link) . Decodeme.com (2011. október 15.). Letöltve: 2011. október 19. Az eredetiből archiválva : 2013. május 19. (határozatlan) 
22. ↑ Domain nevek | A világ legnagyobb domain név regisztrátora - GoDaddy.com . Letöltve: 2013. május 11. Az eredetiből archiválva : 2013. szeptember 23.. (határozatlan)
23. ↑ Létezési genetika l Ritka betegségek képernyője l Átfogó ritka betegségek genetikai tesztelése és elemzése . Létezési genetika. Letöltve: 2011. december 27. Az eredetiből archiválva : 2011. november 22.. (határozatlan)
24. ↑ Panelek l Prediktív gyógyászat . Létezési genetika. Letöltve: 2011. október 19. Az eredetiből archiválva : 2010. június 10. (határozatlan)
25. ↑ Létezési genetika l Az atlétikai teljesítmény és fitnesz optimalizálása . Létezési genetika. Letöltve: 2011. december 27. Az eredetiből archiválva : 2011. november 22.. (határozatlan)
26. ↑ Személyre szabott genetikai egészségügyi szolgáltatások . Navigenics. Letöltve: 2011. október 19. Az eredetiből archiválva : 2013. május 19. (határozatlan)
27. ↑ Aaron, internetes vállalkozó. Navigenics – Hogyan működik (nem elérhető link) . Navigenics.com. Letöltve: 2011. október 19. Az eredetiből archiválva : 2012. szeptember 5.. (határozatlan) 
28. ↑ Genetikai DNS jelentések | Pathway Genomics . pathway.com. Letöltve: 2011. október 19. Az eredetiből archiválva : 2013. május 19. (határozatlan)
29. ↑ 23andMe – Szolgáltatásunk: Hogyan működik a folyamat  (lefelé irányuló kapcsolat)
30. ↑ A Knome kezdőlapja (lefelé hivatkozás) . Knome.com. Letöltve: 2011. október 19. Az eredetiből archiválva : 2013. május 19. (határozatlan) 
31. ↑ Knome speciális árak (nem elérhető link) . Knome.com (2011. október 5.). Letöltve: 2011. október 19. Az eredetiből archiválva : 2013. május 19. (határozatlan) 
32. ↑ Herper, Matthew . Jön a genomod , Forbes  (2010. június 3.). Letöltve: 2010. augusztus 13.  (nem elérhető link)
33. ↑ Knome GYIK (downlink) . Letöltve: 2013. május 11. Az eredetiből archiválva : 2008. július 23. (határozatlan) 
34. ↑ Harmon, Amy A DNS-korszak: A géntérkép luxuscikké válik . The New York Times (2008. március 4.). Letöltve: 2011. október 19. Az eredetiből archiválva : 2013. május 19. (határozatlan)
35. ↑ meragenome.com webhely . Letöltve: 2013. május 11. Az eredetiből archiválva : 2013. május 19. (határozatlan)
36. ↑ mapmygenome.in . Letöltve: 2013. május 11. Az eredetiből archiválva : 2013. május 19. (határozatlan)
37. ↑ 2009. január + BW20090112 Az Illumina és az Oxford Nanopore átfogó kereskedelmi megállapodást köt , Reuters (2009. január 12.). Archiválva az eredetiből 2015. április 2-án. Letöltve: 2009. február 23.
38. ↑ Single Molecule Real Time (SMRT) DNS-szekvenálás , Pacific Biosciences. Archiválva az eredetiből 2008. június 2-án. Letöltve: 2009. február 23.
39. ↑ Teljes humán genom szekvenálási technológia áttekintése , teljes genomika. Az eredetiből archiválva : 2008. október 31. Letöltve: 2009. február 23.
40. ↑ Archivált másolat (a hivatkozás nem elérhető) . Letöltve: 2013. május 11. Az eredetiből archiválva : 2012. március 31.. (határozatlan) 
41. ↑ Lunshof, Jeantine, Mardis, Elaine. [Letöltve: http://www.future-science-group.com/_img/pics/Mardis_-_Foreward.pdf Navigenics – Hogyan működik] (a hivatkozás nem érhető el) . Future Medicine Magazine. Letöltve: 2012. március 30. Az eredetiből archiválva : 2014. szeptember 10.. (határozatlan) 
42. ↑ Macháckova, Éva. Betegséget okozó mutációk versus semleges polimorfizmus: Bioinformatika és DNS-diagnosztika használata  (angol)  // Cas Lek Cesk : folyóirat. - Cseh Köztársaság: Ceskoslovenska Lekarska Spolecnost, 2003. - 20. évf. 142. sz . 3 . - 150-153 . o . — PMID 12756842 .
43. ↑ Hunter DJ, Khoury MJ, Drazen JM Kiengedjük a genomot a palackból – teljesítjük a kívánságunkat?  (angol)  // N. Engl. J. Med.  : folyóirat. - 2008. - január ( 358. évf . , 2. sz.). - 105-107 . o . - doi : 10.1056/NEJMp0708162 . — PMID 18184955 .
44. ↑ Lea DH, Skirton H., Read CY, Williams JK Következtetések az ápolók következő generációjának genetikával és genomikával kapcsolatos oktatásához a 21. században  //  J Nurs Scholarsh : folyóirat. - 2011. - március ( 43. évf. , 1. sz.). - P. 3-12 . - doi : 10.1111/j.1547-5069.2010.01373.x . — PMID 21342419 .
45. ↑ Gurwitz D., Bregman-Eschet Y. Személyes genomikai szolgáltatások: kinek a genomja? (angol)  // Eur. J. Hum. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 2009. - július ( 17. évf. , 7. sz.). - P. 883-889 . - doi : 10.1038/ejhg.2008.254 . — PMID 19259127 .
46. ↑ De Cristofaro, E. Teljes genom szekvenálás: innovációs álom vagy magánéleti rémálom?  (angol)  // ArXiv Repository : folyóirat. — 2012.
47. ↑ Elnöki Bizottság a Bioetikai Kérdések Tanulmányozásáért. Adatvédelem és haladás a teljes genom szekvenálásában . - 2012. Archiválva : 2013. március 18.
48. ↑ Blow N. Genomics: the personal side of genomics   // Nature . - 2007. - október ( 449. évf. , 7162. sz.). - P. 627-630 . - doi : 10.1038/449627a . — PMID 17914399 .