Haplocsoportok

Haplocsoport  - hasonló haplotípusok csoportja , amelyeknek közös ősük van, és amelynek mutációja az összes leszármazottja által örökölt (általában egyetlen nukleotid polimorfizmus ). A "haplocsoport" kifejezést széles körben használják a populációgenetikában és a genetikai genealógiában – egy olyan tudományban, amely az emberiség  genetikai történetét tanulmányozza az Y kromoszóma (Y-DNS), a mitokondriális DNS ( mtDNS ) és az MHC haplocsoport haplocsoportjainak tanulmányozása révén . Az Y-DNS genetikai markerek az Y-kromoszómával kizárólag az apai vonalon (azaz az apától a fiúkig), az mtDNS-markerek pedig az anyai vonalon keresztül (az anyától minden gyermekhez) továbbadódnak. Így a férfiak az Y-DNS és az mtDNS markerek hordozói, míg a nők csak az mtDNS hordozói. Az autoszomális markerek haplotípusai férfiakban és nőkben egyaránt jelen vannak.

Haplocsoportok populációs genetikája

Feltehetően a természetes szelekció nem, vagy nagyon gyengén hat a haplocsoport kialakulásához vezető és ma is megtalálható mutációhoz képest. Ezután a mutációs ráta mellett, amely markerenként változó, a haplotípusok populációbeli arányának változásának fő oka a genetikai sodródás , a véletlenszerű fluktuációk , amelyeket a megfelelő nemhez tartozó utódok száma okoz, amelyre ez a marker átkerült. Ez e marker arányának fokozatos, akár 100%-os változásához, vagy a populációból való teljes eltűnéséhez vezet. Nagy populációban a közös allélok genetikai sodródása nagyon kicsi, de egy kis populációban, ahol a keresztezés egymáshoz közeli egyedek között megy végbe, viszonylag gyorsan változik az allélok aránya. A haplocsoportokban megfigyelt földrajzi különbséget tehát a szűk keresztmetszet és/vagy az alapító hatás okozza , amit a populáció külön csoportokra osztása vagy az egyedszám jelentős növekedése követ. A fiatalabb populációkban nem található meg minden allél, amely az előző populációban volt: a genetikai sodródás egyes allélek eltűnéséhez vezet a populációból. A haplotípus meghatározásának költsége korlátozza a felhasznált minták számát, így a következtetések megbízhatóságának az esetleges statisztikai hiba szab határt.

Osztályozás

A tudományos világban létezik a fő haplocsoportok besorolása, de az alkládok elhelyezkedése, neve és jelenléte gyakran vitákat vált ki. Tehát a jelenlegi információk tisztázása érdekében a Nemzetközi Genetikai Genealógiai Társaság (ISOGG) adatbázisa negyedévente frissíti a haplocsoport fát [1] .

Y-DNS haplocsoportok

Az Y-DNS haplocsoport fa így néz ki:

Az emberi Y-kromoszóma haplocsoportokevolúciós fája
Y-kromoszómális Ádám
    A0-T
A00   A0   A1
    A1a   A1b
A1b1 BT
  B   CT
DE   CF
D   E C F
F1 F2 F3     GHIJK  
    G HIJK
H IJK
IJ K
én J LT(K1) K2
L(K1a)   T(K1b)       K2a/K2a1/ NO /NO1 K2b
N O   K2b1     P(K2b2) /P1  
  S(K2b1a) M(K2b1b) K R  


2002 -ben az Y Chromosome Consortium közös osztályozást és nómenklatúrát dolgozott ki az Y kromoszómavonalak számára . 18 fő mutációs klasztert (kládot) azonosítottak, amelyeket latin betűkkel jelölnek A-tól R-ig. A betűk sorrendje azt a sorrendet tükrözi, amelyben a mutációk előfordulnak. Ezek a kládok pedig haplocsoportokba ágaznak, amelyek számokkal és betűkkel vannak számozva.

2002-ig a haplocsoportok számának megfelelően egyszerűbb elnevezéseket használtak: HG1, HG2 stb. A táblázat lehetővé teszi a tudományos cikkekben használt régi elnevezések modern nómenklatúrára történő lefordítását.

Elavult HG1 HG2 HG3 HG8 HG9 HG12 HG16 HG21
YCC R1b én R1a E3a J K N3 E3b

mtDNS haplogroups

Emberi mtDNS haplocsoport fa

Mitokondriális Éva
|
L0 L1 L2 L3 L4 L5 L6 L7
|
M N
| |
cz D E G K R O A S x Y N1 N2
| | | |
C Z B F R0 előtti JT P Egyesült Királyság én N1a W
| | |
HV JT U K
| |
H V J T Örökös IWX- fürtök


Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ ISOGG adatbázis . Letöltve: 2022. június 19. Az eredetiből archiválva : 2022. június 15.

Linkek

 genetikai genealógia
Fogalmak
Kapcsolódó témák