Síró macska szindróma

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2020. december 14-én felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 6 szerkesztést igényelnek .
síró macska szindróma
Az arc szerkezetének jellemzői síró macska szindrómában szenvedő betegeknél 8 hónapos (A), 2 éves (B), 4 éves (C), 9 éves (D) korban

Az arc szerkezetének jellemzői a macskakiáltás szindrómában szenvedő betegek életkorában

8 hónap (A), 2 év (B), 4 év (C), 9 év (D)
ICD-10 Q 93.4
MKB-10-KM Q93.4
ICD-9 758.31
MKB-9-KM 758,31 [1]
OMIM 123450
BetegségekDB 29133
Medline Plus 001593
eMedicine ped/504 
Háló D003410
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

A macskasírás-szindróma ( angolul  cri du chat syndroma , franciául  maladie du cri du chat ; macskakiáltási betegség is , Lejeune - szindróma  – nevezték el az 1963-ban leírt francia tudósról) egy kromoszómális mutáció , amelyet a macska egy töredékének hiánya okoz . az 5. kromoszóma .

Epidemiológia

A szindróma megnyilvánulási gyakorisága megközelítőleg 1:45 000. A nemek aránya M:W 1:1,3.

Genetika

Kariotípus 46 XX vagy XY, 5p-. A diagnózist a kromoszóma azonosítási módszerek egyikével végzett kariológiai vizsgálat igazolja.

A kromoszómális síró macska szindróma részleges monoszómiával magyarázható ; az ötödik kromoszóma rövid karjának deléciójával (harmad-fele veszteséggel, ritkábban teljes elvesztéssel) alakul ki . A szindróma klinikai képének kialakulásához nem az elveszett hely mérete számít, hanem a kromoszóma egy meghatározott rövid fragmentumának elvesztése. Alkalmanként mozaikosodást figyeltek meg delécióban vagy egy gyűrűs kromoszóma-5 képződését.

Klinika

Ezzel a szindrómával a következők vannak:

Ezenkívül a szív, a mozgásszervi rendszer és a belső szervek veleszületett fejlődési rendellenességei, mikrokefália , ptosis , a fülkagylók alacsony helyzete és deformációja, a fül előtti bőrredők, hipertelorizmus (megnövekedett távolság bármely páros szerv vagy anatómiai képződmény között) például a szemüregek belső szélei, mellbimbók között, epicanthus (a szem belső sarkához közeli függőleges bőrredő, általában kétoldali; legvilágosabban Down-szindrómában fejeződik ki ), anti-mongoloid szemmetszés.

A szindróma klinikai képe és a szindrómában szenvedők várható élettartama meglehetősen eltérő a veleszületett szervi rendellenességek kombinációja tekintetében.

Kezelés

A kezelés tüneti. A pszichomotoros fejlődést serkentő eszközöket, a terápiás masszázst és a gimnasztikát mutatják be.

Jegyzetek

  1. ↑ Betegség-ontológiai adatbázis  (angol) - 2016.

Linkek

 Veleszületett rendellenességek és anomáliák a központi idegrendszer fejlődésében
CNS hibák
A központi idegrendszer
károsodott fejlődésével járó szindrómák