IIb típusú többszörös endokrin neoplázia

IIb típusú többszörös endokrin neoplázia ( Gorlin-szindróma [3] , MEN-IIb , MEN-III , Wagenmann-Froboese szindróma " [4] ) - ez a szindróma ugyanazokat a daganatokat foglalja magában, mint a MEN IIa-ban, azonban a primer hyperparathyreosis ritkább, ill. A pajzsmirigy medulláris karcinóma rendkívül rosszindulatúan alakul ki.4-37 éves korban észlelik, a MEN IIa - tól a nyálkahártya neurinómáinak (neuromának) és az izom -csontrendszeri rendellenességeknek a jelenlétében (marfanszerű megjelenés , gerincgörbület, mellkas, lóláb tünet jelenléte, combfejek elmozdulása, arachnodactyly ) A neurinómák gyakrabban lokalizálódnak az ajkakon, az arcokon, a nyelven és a gyomor-bél traktus más részein, és fehér-rózsaszín fájdalommentesek 1-3 mm-től 1 cm-ig terjedő átmérőjű csomók [5] A IIb típusú multiplex endokrin neoplázia a MEN szindróma legsúlyosabb változata [6] .

Történelem

Ezt a szindrómát először Wagenmann írta le 1922-ben [7] . Különféle névadókat javasoltak a szindróma klinikai leírását adó szerzők (MEN-IIb) nevére, de ezek közül sokat már nem használ az orvosi irodalom [8] .

Epidemiológia

Ennek a szindrómának a prevalenciája eléri az 1:40 000-et [9] .

Klinikai kép

A betegek megjelenését prognathizmus , az ajkak jelentős megvastagodása ("Negroid" megjelenés), a nyálkahártyák neurinómái, csontrendszeri rendellenességek, arachnodactyly jellemzi .

A klinikai képet a megfelelő daganatok jelenléte határozza meg [10] :

• Medulláris pajzsmirigy karcinóma szinte minden betegben jelen van. Minél korábban végzik el a thyreoidectomiát, annál jobb a prognózis;
• pheochromocytoma az esetek körülbelül 30%-ában fordul elő;
• primer hyperparathyreosis az esetek kevesebb mint 5% -ában fordul elő;
• Az esetek több mint 95%-ában a nyálkahártyák többszörös neurinómái (neuroma) fordulnak elő [11] . A neurinómák különösen az ajkakon, a szemhéjakon [12] és a nyelven észlelhetők, jellegzetes megjelenést kölcsönözve az arcnak, és általában az élet első 10 évében jelennek meg [13] ;

• Neurinómák

• 13 éves beteg ajak nyálkahártya alatti neurofibroma (MEN IIb típusú szindróma)

• Neurofibrómák a nyelv szélén egy 23 éves, IIb típusú MEN szindrómában szenvedő betegnél

• Szaruhártya idegrostok láthatók egy 27 éves, IIb típusú MEN szindrómában szenvedő betegen

• A IIb típusú FÉRFI egyéb gyakori megnyilvánulásai: marfan-szerű megjelenés , progéria , pectus excavatum, szaruhártya idegek megvastagodása, gasztrointesztinális ganglioneuromák , megacolon . A szaruhártya idegeinek megvastagodását néha a MEN IIa -ban észlelik .
• A gyomor- bélrendszeri tünetek ( hasmenés , perisztaltika , székrekedés ) már kora gyermekkorban jelentkezhetnek, és a IIb típusú FÉRFI első jelei lehetnek.

Diagnosztika

• A pajzsmirigy ultrahangja;
• a tirokalcitonin (pentagastrer teszt), a kalcium és a CEA szintjének meghatározása a vérben, a vanillil-mandula és a homovanillinsav, az adrenalin , a noradrenalin , a mellékpajzsmirigy hormon kiválasztása ;
• a genetikai szűrés (a RET-onkogén mutációi) az első és második fokú rokonság kötelező vizsgálata.

Kezelés

1. Kezdje a feokromocitóma eltávolításával.
2. Ezután a pajzsmirigy kiirtását a nyaki nyirokcsomók és a szövetek eltávolításával végezzük.
3. A posztoperatív hypothyreosis kompenzálására tiroxin készítményeket írnak fel .
4. Ezt követően kezdik kezelni a hyperparathyreosis és egyéb rendellenességeket.

Működésképtelen esetekben és ha a műtétet nem hajtják végre radikálisan, oktreotidot (a szomatosztatin szintetikus analógja ) és kemoterápiás gyógyszereket írnak fel. [tíz]

Lásd még

• Medulláris pajzsmirigy karcinóma
• Pheochromocytoma
• Többszörös endokrin neoplázia

Jegyzetek

1. ↑ Betegség-ontológiai adatbázis  (angol) - 2016.
2. ↑ 1 2 Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
3. ↑ A.V. Topolyansky, V.I. Borodulin szindrómák és tünetek a klinikai gyakorlatban: névadó szótári útmutató, 2010 . Letöltve: 2013. február 15. Az eredetiből archiválva : 2013. március 16.. (határozatlan)
4. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Bőrgyógyászat: 2 kötetes készlet  (határozatlan) . -Utca. Louis: Mosby, 2007. - P. 858. - ISBN 1-4160-2999-0 .
5. ↑ Egy endokrinológus kisenciklopédiája / Szerk. A. S. Efimova. - 1. kiadás - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kijev, 2007. - S. 240-241. — 360 s. — („Gyakorló könyvtára”). - 5000 példány.  — ISBN 966-7013-23-5 .
6. ↑ Carlson KM, Bracamontes J., Jackson CE, et al. Szülői eredetű hatások 2B típusú többszörös endokrin neopláziában  // American  Journal of Human Genetics : folyóirat. - 1994. - December ( 55. évf. , 6. sz.). - P. 1076-1082 . — PMID 7977365 .
7. ↑ Wagenmann A. (1922), Multiple neurome des Auges und der Zunge, Ber Dtsch Opthalmol Ges : 282–5 
8. ↑ Schimke RN, Hartmann WH, Prout TE, Rimoin DL Kétoldali pheochromocytoma, medulláris pajzsmirigykarcinóma és multiplex neuromák szindróma. Egy lehetséges szabályozási hiba a kromaffinszövet differenciálódásában  (angol)  // The New England Journal of Medicine  : folyóirat. - 1968. - 1. évf. 279. sz . 1 . - P. 1-7 . - doi : 10.1056/NEJM196807042790101 . — PMID 4968712 .
9. ↑ Martino Ruggieri. Neurokután rendellenességek:  Phakomatosisok . - Berlin: Springer, 2005. - ISBN 3-211-21396-1 . - Fejezet: Electron Kebebew, Jessica E. Gosnell és Emily Reiff 2B típusú többszörös endokrin neoplázia. 695-701. oldal. [1]  (nem elérhető link)
10. ↑ 1 2 Endokrinológia / Szerk. N. Lavina. - 2. kiadás Per. angolról. - M . : Gyakorlat, 1999. - S. 896-897. — 1128 p. — 10.000 példány.  — ISBN 5-89816-018-3 .
11. ↑ Pujol RM, Matias-Guiu X., Miralles J., Colomer A., ​​​​de Moragas JM Többszörös idiopátiás nyálkahártya-neuromák: a 2B típusú többszörös endokrin neoplázia kisebb formája vagy új entitás? (angol)  // Az American Academy of Dermatology folyóirata : folyóirat. - 1997. - augusztus ( 37. köt. , 2. szám, 2. pont). - P. 349-352 . - doi : 10.1016/S0190-9622(97)70025-2 . — PMID 9270546 .
12. ↑ Schenberg ME, Zajac JD, Lim-Tio S., Collier NA, Brooks AM, Reade PC Multiple endokrin neoplázia szindróma – 2b. típus. Esetismertetés és áttekintés  // International  Journal of Oral and Maxillofacial Surgery : folyóirat. - 1992. - április ( 21. évf. , 2. sz.). - 110-114 . o . - doi : 10.1016/S0901-5027(05)80545-4 . — PMID 1351093 .
13. ↑ Fryns JP, Chrzanowska K. Nyálkahártya neuromata szindróma (MEN IIb (III) típus  )  // Journal of Medical Genetics. - 1988. - október ( 25. évf. , 10. sz.). - P. 703-706 . - doi : 10.1136/jmg.25.10.703 . — PMID 2906373 .

Linkek

Szótárak és enciklopédiák	Britannica (online)