| Liddle szindróma | |
|---|---|
| A Liddle-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik. | |
| ICD-10 | I15.1 |
| MKB-10-KM | I15.1 |
| OMIM | 177200 |
| BetegségekDB | 7471 |
| Háló | D056929 |
A Liddle-szindróma G. Liddle brit orvos által leírt ritka veleszületett betegség , amelynek klinikai megnyilvánulásai a hiperaldoszteronizmushoz hasonlítanak [1] . Előfordulási mechanizmusa szerint a hiperaldoszteronizmust utánzó szindrómák közé sorolják [2] .
Ez az artériás hipertónia egy örökletes autoszomális domináns formája , amelyet a keringő folyadék térfogatának növekedése , a vesetubulusokban történő fokozott nátrium- visszaszívás és a vér kálium- , renin- és aldoszteronszintjének csökkenése okoz . Ez a vesék amilorid -érzékeny nátriumcsatornáinak béta- és/vagy gamma-részeit kódoló gén mutációjához vezet . Az amilorid-érzékeny nátriumcsatorna nevét az amiloriddal (kálium-megtakarító diuretikum ) való komplexképzési affinitásáról kapta [2] .
Ez a biokémiai hiba a nátrium állandó visszatartásához és a kálium kiválasztásához vezet, ennek megfelelő artériás magas vérnyomáshoz , valamint a renin és az aldoszteron aktivitásának csökkenéséhez a vérben. Az ilyen betegek családjában a hypertonia enyhe formái és a hypokalaemiára való hajlam észlelhetők [2] .
A Liddle-szindróma egy ritka családi rendellenesség, amelyet magas vérnyomás és hipokalémiás alkalózis jellemez, mineralokortikoid - túltermelés nélkül . A legtöbb betegben a plazma renin aktivitása és az aldoszteron szintje csökken. Főbb anyagcserezavarok: fokozott nátrium-reabszorpció és fokozott káliumszekréció a distalis vesetubulusokban [3] .
A megnyilvánulás egy korai életkorban leírt betegség: 6 hónapos kortól 4-5 évig. Gyermekeknél az élet első hónapjaiban a szindróma súlyos kiszáradásban , hipokalémiában nyilvánul meg [2] .
A gyermek két éves korától súlyos , 200 Hgmm feletti szisztolés nyomású artériás magas vérnyomásban szenved. Művészet. és diasztolés - 100 Hgmm felett. Művészet. A 4-5 éves kort túlélő gyermekek szellemi és fizikai fejlődésében jelentősen le vannak maradva . Gyakrabban halnak meg a magas artériás magas vérnyomás okozta szövődményekben . Lehetőség van Liddle-szindrómára gyanakodni egy lemaradt gyermeknél a fizikai és szellemi fejlődésben a kora gyermekkorban kezdődő súlyos artériás hipertónia hátterében [2] .
Laboratóriumi módszerekkel kimutatható hypokalaemia és hyperkaliuria , alacsony renin- és aldoszteronszint a plazmában , metabolikus alkalózis . A diagnózist molekuláris genetikai vizsgálatok igazolják [2] .
Kálium-megtakarító diuretikummal - triamterénnel hajtják végre , amely befolyásolja a nátrium és a kálium transzportját a distalis nefronban, ami csökkenti a vérnyomást és részben kompenzálja a hypokalaemiát [3] . A gyerekek azonban továbbra is le vannak maradva a testi és szellemi fejlődésben. Radikális kezelési módszer a vesetranszplantáció [2] . A spironolaktonos kezelés hatástalan [3] .