Schmidt szindróma
| Schmidt szindróma | |
|---|---|
| ICD-10 | E 31.0 |
| ICD-9 | 258.1 |
| OMIM | 269200 |
| BetegségekDB | 29690 |
| eMedicine | med/1868 |
| Háló | D016884 |
Schmidt-szindróma ( 2-es típusú autoimmun poliglanduláris szindróma , 2 - es típusú poliglanduláris elégtelenség szindróma , thyreoadrenokortikális elégtelenség , angol Schmidt-szindróma ) - magában foglalja a mellékvese-elégtelenséget , a limfocitás pajzsmirigygyulladást , a mellékpajzsmirigy - alulműködést és a mellékpajzsmirigy-gyulladás bármely kombinációját; 1-es típusú cukorbetegség is lehetséges [1] [2] . A szindróma Schmidt A.-ról kapta a nevét [3] , aki 1926-ban írta le először ezt a tünetegyüttest. Ez a poliglanduláris elégtelenség szindróma leggyakoribb típusa [4] . A nők gyakrabban betegek (az összes eset 75%-a) [4] .
Etiológia és patogenezis
A legtöbb esetben a betegség szórványos, bár vannak jelentések arról, hogy ugyanannak a családnak több tagja is érintett, ami a betegség genetikai természetére utal ( autoszomális recesszív öröklődés). A Schmidt-szindrómára jellemző endokrin rendellenességek a HLA antigének, különösen a HLA-B8, HLA-DW3, HLA-BW35 jelenlétével, valamint a szuppresszor T-limfociták genetikailag meghatározott hiányával járnak, ami az antitestszintézis elégtelen gátlásához vezet [1] ] .
Klinikai kép
Az endokrinopátia első jelei általában felnőttkorban jelentkeznek. A klinikai jellemzők annyira változatosak, hogy a pánhypopituitarizmust utánozzák (ritka az agyalapi mirigy valódi elégtelensége) [1] :
- a bőr és a nyálkahártyák fokozott pigmentációja,
- asthenia és adynamia ,
- száraz bőr,
- hipotenzió ,
- ájulás ,
- anorexia ,
- a libidó elvesztése (szexuális vágy)
- impotencia ,
- az alap anyagcsere sebességének csökkenése,
- hideglelés
- polidipsia ,
- poliuria .
Kapcsolódó betegségek: sprue, vitiligo , myasthenia gravis , tiszta vörösvértest-aplázia és antitest-mediált immunglobulin A hiány.
Diagnosztika
Laboratóriumi diagnosztika [1] :
- alacsony hormonszint a vérben
- egy vagy több endokrin szerv sejtjei elleni antitestek jelenléte.
Kezelés
Tüneti hormonpótló terápiát végeznek [1] .
Lásd még
Jegyzetek
- ↑ 1 2 3 4 5 Tünetek és szindrómák az endokrinológiában / Szerk. Yu. I. Karachentseva. - 1. kiadás - H. : LLC "S.A.M.", Harkov, 2006. - S. 180-181. — 227 p. - (Útmutató). - 1000 példányban. - ISBN 978-966-8591-14-3 .
- ↑ Betterle C., Zanchetta R. Frissítés az autoimmun poliendokrin szindrómákról (APS) // Acta Biomed. - 2003. - április ( 74. évf. , 1. szám ). - S. 9-33 . — PMID 12817789 .
- ↑ Heuss D., Engelhardt A., Göbel H., Neundörfer B. Myopatológiai leletek interstitialis myositisben II típusú poliendokrin autoimmun szindrómában (Schmidt-szindróma) (angol) // Neurol. Res. : folyóirat. - 1995. - június ( 17. évf. , 3. sz.). - P. 233-237 . — PMID 7643982 .
- ↑ 1 2 Greenspan, Francis S.; Gardner, David C. Klinikai endokrinológia alapjai . - New York: McGraw-Hill Education , 2004. - 103. o . — ISBN 0-07-140297-7 .
Linkek
 Szótárak és enciklopédiák |
|---|