Wermer-szindróma

A Wermer-szindróma ( I. típusú multiplex endokrin neoplázia , MEN-I , Wermer-szindróma ) az endokrin adenomatózis és a vékonybél peptikus fekélyeinek örökletes kombinációja [3] . Magában foglalja az endokrin sejtekből származó hormonálisan aktív daganatok és a szervezet más (nem endokrin) sejtjéből származó hormonálisan inaktív daganatok kombinációját [4] .

Történelem

A többszörös endokrin rendellenességek és az endokrin mirigyek többszörös daganata közötti összefüggést a patológusok már a 19. század végén észrevették. A többszörös endokrin neoplázia szindrómáiról szóló modern elképzelések azonban a huszadik század 50-es éveiben kezdtek formálódni. Először is, P. Wermer több betegnél a mellékpajzsmirigy -megnagyobbodás , az agyalapi mirigy daganatok és a hasnyálmirigy -szigetsejt- daganatok kombinációját találta , ami arra utal, hogy ezt a tünetegyüttest többszörös endokrin adenomatózisnak nevezik (a mai elnevezés MEN I. típusú) [5] .

Etiológia és patogenezis

Autoszomális domináns öröklődési mód [3] – minden MEN-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik, és nagyfokú penetrancia jellemzi. Az I-es típusú MEN-t a tumorszuppresszor gén (11q13) mutációja okozza, amely a manin fehérjét kódolja, amely szabályozza az idegi gerincből származó sejtek proliferációját. A manin hiánya hiperpláziához vezet, a fehérje teljes hiánya pedig ennek a sejttípusnak a tumortranszformációjához [5] .

Az I. típusú MEN kialakulásának másik valószínű oka a fibroblaszt növekedési faktor plazmakoncentrációjának emelkedése, ami serkenti a mellékpajzsmirigy sejtek proliferációját [5] .

Klinikai kép

A betegség gyakran 20-40 éves kor között jelentkezik, de 10 éves korban is megnyilvánulhat. A Wermer-szindróma első klinikai megnyilvánulása általában a hyperparathyreosis [5] .

Diagnosztika

Ha hiperparatireózist találnak, és feltételezhető, hogy a Wermer-szindróma (MEN I. típusú) összetevője, ez ok a beteg újbóli vizsgálatára a szindróma egyéb összetevőinek azonosítása érdekében. Azokban az esetekben, amikor a diagnózis megállapításra kerül: "Wermer-szindróma", meg kell vizsgálni a beteg hozzátartozóit. A Zollinger-Ellison szindrómában szenvedő betegeket is ki kell vizsgálni , mivel az esetek 50%-ában az I. típusú FÉRFI komponense, A hypergastrinemia egyes esetekben a hyperparathyreosis következménye, és a mellékpajzsmirigy eltávolítása után megszűnik. A felmérési séma a következőket tartalmazza : [5] :

• a vérplazma kalciumszintjének meghatározása ;
• a prolaktin szintjének meghatározása a vérplazmában;
• a gasztrin és a hasnyálmirigy-polipeptid szintjének meghatározása a vérplazmában;
• a hipoglikémia kimutatása (például a glikémia szintjének üres gyomorban történő meghatározásakor);
• CT és MRI a fejről a tünetmentes agyalapi mirigy elváltozások kimutatására . A hasnyálmirigy képalkotása nem túl informatív, mivel nem teszi lehetővé a szigetsejt- neoplázia kimutatását a fejlődés korai szakaszában, ezért:
• hormonális és metabolikus vizsgálatok láthatók: az inzulin , a glukagon , a hasnyálmirigy-polipeptid , a szomatosztatin és a gasztrin alapszintjének meghatározása, valamint ezeknek a hormonoknak az étkezés utáni szekréciójának felmérése.

Kezelés

Sebészeti kezelés - az érintett mirigyek műtéti eltávolítása [3] .

Lásd még

• Többszörös endokrin neoplázia
• Apudoma
• Diffúz endokrin rendszer
• Mellékvese eltávolítása

Jegyzetek

1. ↑ Betegség-ontológiai adatbázis  (angol) - 2016.
2. ↑ 1 2 Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
3. ↑ 1 2 3 Tünetek és szindrómák az endokrinológiában / Szerk. Yu. I. Karachentseva. - 1. kiadás - H. : LLC "S.A.M.", Harkov, 2006. - S. 42-43. — 227 p. - (Útmutató). - 1000 példányban.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
4. ↑ Egy endokrinológus kisenciklopédiája / Szerk. A. S. Efimova. - 1. kiadás - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kijev, 2007. - S. 238-239. — 360 s. — („Gyakorló könyvtára”). - 5000 példány.  — ISBN 966-7013-23-5 .
5. ↑ 1 2 3 4 5 Endokrinológia / Szerk. N. Lavina. - 2. kiadás Per. angolról. - M . : Gyakorlat, 1999. - S. 891, 893-894. — 1128 p. — 10.000 példány.  — ISBN 5-89816-018-3 .

Linkek