Nesidioblastosis

Nesidioblastosis
ICD-9 251,9
OMIM 601820
BetegségekDB 8922
eMedicine ped/1565 
Háló D046768

A nesidioblastosis ( újszülöttkori hipoglikémiás szindróma , újszülöttek hiperinzulinémiás hipoglikémiája , veleszületett hiperinzulinizmus ) gyermekeknél a hasnyálmirigy és a béta-sejtek duktális epitéliumának teljes átalakulása által okozott hipoglikémia , amelyet az acináris-szigetes átalakulás jelenségei jellemeznek. A hasnyálmirigy -szigetek hiperpláziája a duktális epitélium sejtjeiből ( nesidioblasztok ) származó daganatok miatt, a szigetek hiperplázia következtében fellépő hipertrófiája és/vagy az azt alkotó sejtek, főleg béta-sejtek hipertrófiája. [egy]

Történelem

A " nesidioblastosis " kifejezést G. F. Laidiaw vezette be 1938-ban. [2]

Etiológia és patogenezis

A nesidioblastosis  egy veleszületett betegség, autoszomális recesszív , ritkábban autoszomális domináns öröklődéssel. A 11p15 lókusz mutációit leírták. A Langerhans-szigetek felgyorsult vagy fokozott képződése a hasnyálmirigy-csatornák hámjából, a szigetek hipertrófiája és a szigetsejtek proliferációja, amelyet inzulin túlzott szekréciója kísér. [3]

Klinika

A nesidioblastosis egy genetikailag meghatározott betegség, amely bármely életkorban megnyilvánulhat, gyakrabban gyermekeknél észlelik. A neoplazma felnőtteknél [4] a hasnyálmirigy bármely részén előfordul , ritkán van saját kapszula, ún. cikkcakkos növekedése van, amely infiltratívra emlékeztet. [2]

A klinikai képet súlyos, visszatérő hipoglikémia jellemzi , görcsökkel és eszméletvesztéssel az élet első óráitól kezdve. [3]

Diagnosztika

A vizsgálat alacsony vércukorszintet (kevesebb, mint 2,2 mmol/l), magas immunreaktív inzulin (IRI) és C-peptid koncentrációt mutat ki a vérplazmában . [3]

Kezelés

A terápiás intézkedések a görcsrohamok időben történő enyhítésére korlátozódnak glükózoldat intravénás beadásával . Nem megfelelő hatás esetén az első három napban a hidrokortizont 5 mg/ttkg/nap dózisban intramuszkulárisan vagy prednizolont (1-2 mg/ttkg/nap intramuszkulárisan vagy orálisan) adják be. A 4-6. napon glukagon intramuszkuláris beadása javasolt, 20-30 mcg/ttkg/nap sebességgel. A 7-10. naptól kezdődik a diazoxid terápia (5-15 mg/ttkg/nap orálisan, 3 részre osztva). Néha az ilyen terápiát több hónapig, sőt évekig is végezzük. [3] A kezelés sikertelensége, a mellékhatások előrehaladása esetén sebészeti beavatkozást (subtotális pancreatectomiát) végeznek. [5]

Ha a sebészeti beavatkozás és a radikális műtét nem lehetséges, konzervatív terápiás sémákat ajánlanak, beleértve a diazoxidot , a hosszú hatású szomatosztatin oktreotid szintetikus analógját [6] és másokat.

Jegyzetek

  1. ↑ Knight J., Garvin PJ, Danis RK et al. Nesidioblastosis gyermekeknél // Arch. Surg.- 1980.-Vol. 115., 7. sz. - P. 880-882.
  2. ↑ 1 2 Klinikai endokrinológia: útmutató (3. kiadás) / Szerk. N. T. Starkova. - Szentpétervár: Péter, 2002. - 576 p. - ("Orvos társa" sorozat). ISBN 5-272-00314-4
  3. ↑ 1 2 3 4 Egy endokrinológus kis enciklopédiája / Szerk. A. S. Efimova. - K: Medkniga, 2007. - 360 p. ISBN 966-7013-23-5
  4. ↑ Pancreas nesidioblastosis felnőtteknél. — Cukorbetegség gondozása . Letöltve: 2010. szeptember 2. Az eredetiből archiválva : 2010. október 23..
  5. ↑ Raffel A. et al.: Diffúz nesidioblastosis mint a hyperinsulinemiás hipoglikémia oka felnőtteknél: diagnosztikai és terápiás kihívás. // Surg.- 2007.- Vol. 141., 2. sz.- P. 179-184.
  6. ↑ Orphanet: Suche/Krankheit . Letöltve: 2010. szeptember 2. Az eredetiből archiválva : 2016. március 4..

Lásd még