A mitokondriális diabetes mellitus a kizárólag anyai ágon öröklődő, genetikailag meghatározott betegségek csoportja, amely a diabetes mellitus klinikai képének és a kísérő idegrendszeri betegségeknek: halláskárosodás, myopathia vagy neurológiai rendellenességek kombinációjában nyilvánul meg [1] .
A diabetes mellitus mitokondriális formáinak oka a 3243-as nukleotidpár pontmutációja. Az e mutáció által okozott diabetes mellitus a pubertás végétől 85 éves korig debütálhat, gyakrabban az élet harmadik-ötödik évtizedében nyilvánul meg. [1] .
A patogenezis feltehetően a hasnyálmirigy béta-sejtjeinek elégtelen inzulin -szekrécióján alapul, és a perifériás szöveti receptorok megőrzött (normál) érzékenysége a hatásra [1] . Ugyanez a mutáció ritkábban, de súlyosabb mitokondriális encephalopathiát okozhat tejsavas acidózissal és stroke -szerű epizódokkal - MELAS szindróma , amely kora gyermekkorban alakul ki, kétoldali halláskárosodás megjelenésével kezdődik , majd megjelenik a diabetes mellitus , és stroke-szerű görcsrohamok, ill. encephalopathia a harmadik vagy negyedik évtized életében figyelhető meg [1] .
A hiperglikémia a betegség észlelésekor általában kicsi, diétával könnyen kompenzálható , de azután előrehaladott állapotban van [1] .
A mai napig nincs specifikus kezelés a mitokondriális diabetes mellitusra. Általában az inzulinterápia szükségessége a betegség észlelésének pillanatától kezdve merül fel [1] .
A betegség élethosszig tartó, diétával és megfelelő tüneti terápiával azonban pozitív a prognózis.
A mai napig megállapították a betegség molekuláris etiológiáját - egy pontmutáció a 3243-as nukleotidpárban -, amikor egy gyermek születik, fel kell venni a kapcsolatot az orvosi genetikai konzultációval (MGC) a család diagnózisának és prognózisának tisztázása érdekében. tervezés.