Anyai öröklött cukorbetegség és süketség szindróma

Cukorbetegség és süketség szindróma
MKB-10-KM E13.8
MKB-9-KM 250,80 [1]
OMIM 520 000
BetegségekDB 33761
Háló C536246

Az anyai öröklött cukorbetegség és süketség szindróma (MIDD) vagy egyszerűen a cukorbetegség és süketség  (DAD) egy mitokondriális betegség , amelyet az MTTL1 , MTTE és MTTK gének mutációi okoznak . Valójában a diabetes mellitus ebben a betegségben meglehetősen lassan alakulhat ki; általában szenzorineurális halláskárosodás előzi meg .

A betegség gyakran társul az MTTL1 gén A3243G mutációjához, amely gyakran a MELAS-szindrómát is okozza , de ez utóbbival ellentétben a MIDD-t általában nem kísérik stroke -szerű epizódok, rohamok vagy neuropszichiátriai tünetek. Talán ez a különbség a heteroplazma miatti eltérő "kóros terhelés" következménye . [2] A MIDD- MELAS kontinuumot is javasolták , mivel egyes tanulmányok a "súlyosabb" MELAS tüneteit figyelték meg "enyhébb" MIDD-ben szenvedő betegeknél. [3]

Jegyzetek

  1. ↑ A Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ Maassen JA, 'T Hart LM, Van Essen E., Heine RJ, Nijpels G., Jahangir Tafrechi RS, Raap AK, Janssen GM, Lemkes HH Mitokondriális cukorbetegség: molekuláris mechanizmusok és klinikai bemutatás  //  Diabetes : Journal. - 2004. - február ( 53. kötet, 1. melléklet ). - P.S103-9 . — PMID 14749274 .
  3. ↑ Takeshima T., Nakashima K. MIDD és MELAS: a klinikai spektrum   // Intern . Med. : folyóirat. - 2005. - április ( 44. köt. , 4. sz.). - 276-277 . — PMID 15897633 .