| újszülöttkori diabetes mellitus | |
|---|---|
| ICD-11 | KB60.2 |
| ICD-10 | P 70.2 |
| MKB-10-KM | P70.2 |
| MKB-9-KM | 775,1 [1] [2] |
Az újszülöttkori diabetes mellitus ritka, heterogén etiológiájú betegség, amely az élet első 6 hónapjában nyilvánul meg [3] . Két fő klinikai csoport van:
Az újszülöttkori diabetes mellitus eseteinek mintegy 50%-át átmenetileg okozzák.
Az átmeneti újszülöttkori diabetes mellitus tünetei átlagosan 12 hetes korban spontán megszűnnek. A gyermekek ezt követően nem igényelnek kezelést, bár a becslések szerint fele idős korban újra megjelenhet a cukorbetegségben – gyakrabban az élet második és harmadik évtizedében, 1-es típusú cukorbetegségként.
Ezzel szemben a tartós újszülöttkori diabetes mellitus inzulin adagolását igényli. Így 2004-ben Ausztráliában egy 5 éves kislányt figyeltek meg, akinek 6 hetes korától inzulinkezelésre volt szüksége.
Az újszülöttkori diabetes mellitus klinikai eseteinek többségében meg lehet határozni a szindróma molekuláris etiológiáját - jelenleg több mint 10 gént azonosítottak, amelyek felelősek a betegség kialakulásáért [4] [5] .
A fő okok az ABCC8 vagy KCNJ11 gén mutációi . Ezek a gének az ATP-érzékeny káliumcsatornák fehérjekomponenseit kódolják, amelyek fontos szerepet játszanak a hasnyálmirigy béta-sejtjeinek inzulin-szekréciójában.
Jellemző a polyuria, súlyos kiszáradás, acidózis, ketonémia, ketonuria (ritkán), lomha szívás, tartós hiperglikémia (több mint 10-11 mmol/l) és glucosuria.
A vércukorszint tartós növekedésével diagnosztizáltak - több mint 11 mmol / l. Általában alacsony terhességi korú (30 hétnél fiatalabb) gyermekeknél alakul ki. A patogenezisben a fő szerepet a hasnyálmirigy β-sejtjeinek adenilát-cikláz átmenetileg csökkent aktivitásának tulajdonítják, amely 2 hetes korig normalizálódik.
Infúziós fenntartó terápia a zavart víz-elektrolit és sav-bázis egyensúly korrekciójára, mikrofluid inzulin 0,04-0,1 U / kg / h dózisban minimális mennyiségű izotóniás nátrium-klorid oldatban (0,05-0,1 ml). Szükséges a glükóz, nátrium, kálium, kalcium, sav-bázis állapot monitorozása . A hiperglikémia általában a 3. élethét elejéig fennáll. Az inzulin napi adagja általában kicsi - 3-4 egység / kg.
A betegség bizonyos klinikai csoportba való besorolásától függ: átmeneti újszülöttkori cukorbetegség esetén kedvező, tartós cukorbetegség esetén súlyos (élethosszig tartó terápia szükséges).
Bizonyíték van arra, hogy a KCJN11 mutációja által okozott újszülöttkori diabetes mellitus eseteinek 90%-át sikeresen kompenzálják szulfonilurea -gyógyszerek , és sikeresen átvihetők az inzulinterápiából a jobb glikémiás kontroll mellett, függetlenül az ilyen típusú diabetes mellitus időtartamától [6] ] , ezért genetikai vizsgálatra van szükség, minden cukorbetegségben szenvedő gyermeknél 6 hónapos korig.
A mai napig a legtöbb újszülöttkori diabetes mellitusban szenvedő betegnél a szindróma molekuláris etiológiája meghatározható - több mint 10 kialakulásáért felelős gént azonosítottak [4] [5] - a betegségben szenvedő gyermek születésekor egy fel kell vennie a kapcsolatot az Orvosi Genetikai Konzultációval (MGC).