| DIDMOAD szindróma | |
|---|---|
| A beteg jobb szemének szemfenéki fényképe – a látóideglemez atrófiája a diabéteszes retinopátia jelei nélkül (Manaviat et al., 2009 [1] ) | |
| ICD-10 | E 10.7 |
| MKB-10-KM | E13.8 |
| MKB-9-KM | 250,80 [2] |
| OMIM | 222300 |
| BetegségekDB | 3787 |
| Háló | D014929 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
DIDMOAD-szindróma (ejtsd: Didmoad-szindróma - a rövidítés a Diabetes Insipidus , Diabetes Mellitus - diabetes insipidus , diabetes mellitus ; Opticatrophia - a látóideglemez sorvadása ; Süketség - halláscsökkenés , más néven Wolfram- anális autolysoheritmalis szindróma ) rövidítése. inzulinfüggő diabetes mellitushoz és a látóideglemez progresszív sorvadásához társuló szindróma [3] amelyeket 16 éves kor előtt észlelnek. Kétoldali progresszív szenzorineurális hallásvesztéshez , központi diabetes insipidushoz , az autonóm idegrendszer neuropátiás hólyagfejlődéshez vezető diszfunkciójához és a neurodegeneráció egyéb megnyilvánulásaihoz kapcsolódik, beleértve a cerebelláris ataxiát , a myoclonalis epilepsziát és az agytörzsi atrófiát . Kiterjedt klinikai kép ( fenotípusosan ) a betegek körülbelül 75%-ánál fordul elő. A nem autoimmun eredetű diabetes mellitus, az inzulinhiány klinikai megnyilvánulásai körülbelül 6 éves korban jelentkeznek. Az átlagos várható élettartam eléri a 30 évet, ebben az időszakban a szindróma teljes fenotípusa kialakul.
A betegség nevét Don J. Wolframról kapta, aki először 1938-ban írta le négy testvérénél [4] [5] .
Kezdetben a Wolfram-szindróma klinikai képének kialakulását mitokondriális diszfunkcióval magyarázták, amely a mitokondriális mutációk hátterében alakult ki. A modern tanulmányok azonban megállapították, hogy a DIDMOAD-szindróma oka a sejt endoplazmatikus retikulumának diszfunkciójához kapcsolódik [6] .
A szindróma genetikailag meghatározott, és kialakulása a Wolfram-gén (WFS-1) inaktiváló mutációjának következménye, amelyet először 1998-ban írtak le [7] .
Összesen körülbelül 150 mutációt azonosítottak és írtak le. Két genetikai formája létezik: a Wolfram -szindróma 1 ( WFS1 ) [8] és a Wolfram-szindróma 2 ( WFS2 ) [9 ] .
A betegség általában gyermekkorban kezdődik, amikor a diabetes insipidus és a diabetes mellitus megnyilvánul, majd a süketség és a látóidegek sorvadása egyesül és előrehalad . A szindróma lehet teljes (minden komponens kialakul) vagy hiányos (a látóidegek süketsége vagy sorvadása fordulhat elő) [3] .
Tüneti [3] .
Az e progresszív betegségben szenvedő betegek kezelési taktikájának fő eleme a családok támogatása és a gyermekek gyakorlati ismereteinek képzése, amennyiben megfelelő látásélességet tartanak fenn, valamint a hólyag atóniájának korrekciója, hogy megelőzzék hidronephrosis és krónikus veseelégtelenség kialakulása .
Komoly és kedvezőtlen. A Wolfram-szindrómás betegek átlagos halálozási életkora 30 év.
A szindróma molekuláris etiológiája mára bizonyítást nyert. A Wolfram gén inaktiváló mutációjának (WFS-1 [8] vagy WFS-2 [9] ) azonosítása segíthet a családtervezésben .
| Szindrómák az endokrinológiában | |
|---|---|
| epiphysis |
|
| hipotalamusz |
|
| Agyalapi |
|
| Pajzsmirigy |
|
| mellékvesék |
|
| ivarmirigyek |
|
| mellékpajzsmirigyek _ | |
| Langerhans szigetei | |
| Diffúz neuroendokrin rendszer |
|
| Egyéb |
|