Pendred szindróma

A Pendred-szindróma (Pendred-kór) egy genetikailag meghatározott betegség, amelyet veleszületett kétoldali szenzorineurális halláscsökkenés jellemez , vestibularis rendellenességekkel és golyvával ( pajzsmirigy - megnagyobbodás ), egyes esetekben pajzsmirigy- alulműködéssel ( csökkent pajzsmirigyműködés) [1] . Ez a szindróma a veleszületett süketség esetek 7,5%-ának az oka [2] .

Történelem

Ez a tünetegyüttes Vaughan Pendred (1869–1946) angol orvosról kapta a nevét, aki először 1896-ban írta le [1] [3] [4] .

Etiológia

Genetikailag meghatározott betegség, autoszomális recesszív öröklődési móddal. A szindróma kialakulásáért felelős gén a 7q31 kromoszómán található, és főként a pajzsmirigyben expresszálódik (1994-ben azonosították). A meghatározott gén a pendrin fehérje szintézisét kódolja , amelynek élettani funkciója a klór és a jód szállítása a pajzsmirigy-hormonokat szintetizáló sejtek membránján keresztül . Emiatt a jód szerveződési folyamatai (a pajzsmirigy-peroxidáz hibája) és a pajzsmirigyhormonok szintézise [5] felborulnak , ami különböző súlyosságú golyva és hypothyreosis kialakulásához vezet [1] .

Klinikai kép

A Pendred-szindróma halláskárosodása általában az élet első évében alakul ki, fokozatos lehet, és kisebb fejsérülés is előidézheti. Ha a süketség veleszületett, akkor a beszéd elsajátítása komoly probléma ( siketmutizmus ). Egyes esetekben a beszédfejlődés sérül a fejsérülést követően, mivel a belső fül különösen sérülékeny Pendred-szindrómában (Pendred-szindrómával összefüggő vesztibuláris zavarok) – kisebb fejsérülések esetén is előfordulhat szédülés. Golyva az esetek 75%-ában jelen van [2] .

Diagnosztika

A jód szerveződésének megsértését kálium-perklorátos vizsgálat igazolja [1] . A biokémiai vérvizsgálat során a teljes trijódtironin emelkedett szintjét mutatják ki.

Kezelés

A Pendred-szindrómára nincs specifikus kezelés. A beszédfejlesztés (nyelvtámogatás) és a cochleáris implantátumok használata javíthatja a nyelvtudást. A pajzsmirigyhormonok szintjének csökkenése esetén tiroxin kinevezésére lehet szükség [6] .

Megelőzés

A betegeknek azt tanácsolják, hogy tegyenek óvintézkedéseket a fejsérülés elkerülése érdekében [6] .

Lásd még

• Pajzsmirigy
• Pajzsmirigy hormonok
• Pajzsmirigy alulműködés
• Szenzorineurális halláscsökkenés

Jegyzetek

1. ↑ 1 2 3 4 Tünetek és szindrómák az endokrinológiában / Szerk. Yu. I. Karachentseva. - 1. kiadás - H. : LLC "S.A.M.", Harkov, 2006. - S. 126. - 227 p. - (Útmutató). - 1000 példányban.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
2. ↑ 1 2 Reardon W., Coffey R., Phelps PD et al. Pendred-szindróma – 100 év bizonytalanság?  (angol)  // QJM : folyóirat. - 1997. - július ( 90. évf. , 7. sz.). - P. 443-447 . - doi : 10.1093/qjmed/90.7.443 . — PMID 9302427 . Archiválva : 2020. május 4.
3. ↑ Pendred V. Siketmutizmus és golyva  //  The Lancet . - Elsevier , 1896. - Vol. 2 , sz. 3808 . - 532. o . - doi : 10.1016/S0140-6736(01)74403-0 .
4. ↑ Pearce JM Pendred-szindróma   // Eur . Neurol. : folyóirat. - 2007. - Vol. 58 , sz. 3 . - P. 189-190 . - doi : 10.1159/000104724 . — PMID 17622729 . Az eredetiből archiválva : 2011. május 17.
5. ↑ Sheffield VC, Kraiem Z., Beck JC és társai. A Pendred-szindróma a 7q21-34 kromoszómához illeszkedik, és a pajzsmirigy jód-szervezésének belső hibája okozza   // Nat . Közönséges petymeg.  : folyóirat. - 1996. - április ( 12. évf. , 4. sz.). - P. 424-426 . - doi : 10.1038/ng0496-424 . — PMID 8630498 .
6. ↑ 1 2 Süketség és egyéb kommunikációs zavarok országos intézete. Pendred szindróma (nem elérhető link) (2006. október). Letöltve: 2008. május 5. Az eredetiből archiválva : 2008. május 9.. (határozatlan) 

Linkek

Szótárak és enciklopédiák	Britannica (online)