Neurofibromatózis
Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2018. július 1-jén felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 16 szerkesztést igényelnek .| Neurofibromatózis | |
|---|---|
| A neurofibromatózis legszembetűnőbb jele a café-au-lait foltok a bőrön. | |
| ICD-11 | LD2D.1 |
| ICD-10 | Q 85.0 |
| MKB-10-KM | Q85.01 , Q85.00 és Q85.02 |
| ICD-9 | 237,7 |
| MKB-9-KM | 237,70 [1] , 237,72 [1 ] , 237,7 [1 ] és 237,71 [1] |
| ICD-O | 9540/0 |
| OMIM | 162200 , 101000 , 162270 , 162210 , 162260 és 162270 |
| eMedicine | derm/287 |
| Háló | D017253 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A neurofibromatosis a phakomatosisok csoportjába tartozó betegség [2] .
Ez a kifejezés három betegségből álló csoportot egyesít: I. típusú neurofibromatosis (NF1), II. típusú neurofibromatosis (NF2), schwannomatosis. Az NF1 tünetei közé tartozik a többszörös pigmentált café-au-lait foltok és szeplős csomók megjelenése a hónaljban és az ágyékban, a neurofibromák és a gerincferdülés. Az NF2 esetében a patognomonikus tünetek a halláskárosodás, az egyensúlyhiány, a fiatalkori szürkehályog és az izomsorvadás. [3] A Schwannomatosis fájdalmat okozhat a test egy vagy több részén. [4] A neurofibromatózisban kialakuló daganatok általában jóindulatúak . [3]
I. típusú neurofibromatosis (NF1)
Az egyik leggyakoribb örökletes betegség, amelyet a daganatok előfordulása jellemez a betegben. Az öröklődés típusa autoszomális domináns. A betegség előfordulása férfiaknál és nőknél azonos, megközelítőleg minden 3500 újszülöttnél figyelhető meg. Annak a kockázata, hogy a gyermek örökölje ezt a patológiát NF1 jelenlétében az egyik szülőnél 50%, mindkét szülőnél -75% [5] . A gént a 17. kromoszómán térképezték fel [6] .
Az NF1 fő tünetei a következők [5] :
- sok világosbarna folt jelenléte a bőrön (5-20 mm);
- számos neurofibróma jelenléte ;
- hiperpigmentáció ;
- a látóidegek gliómájának jelenléte ;
- írisz hamartoma (Lish csomók);
- csont anomáliák
- akinek rokona van NF1-el.
Neurofibromatosis II típusú (NF2)
Ez a típusú neurofibromatózis sokkal kevésbé gyakori, mint az NF1. Az NF2-t minden 50 000 újszülöttnél regisztrálják. A molekuláris genetikai vizsgálatok szerint a két típus etiopatogenezise teljesen eltérő, ezért meg kell különböztetni őket . A gén a 22. kromoszómán van feltérképezve. Az öröklődés típusa autoszomális domináns [5] .
Az NF2 fő tünetei a következők [5] :
- a VIII. ideg kétoldali neuromája ;
- a VIII. ideg NF2-vel vagy neurinómájával érintett rokon jelenléte;
- az alábbi kettő kombinációja:
- neurofibromák jelenléte ;
- meningiomák ;
- glióma ;
- schwann .
Egyéb típusok
A III-as típus a neurofibromatózis ritka formája, amelyet tenyéri neurofibrómák, viszonylag nagy, halvány kávé- aulait maculák , kétoldali akusztikus neuromák , hátsó fossa és felső nyaki meningiómák , spinális és paraspinalis neurofibromák, Lisch-csomók hiánya (iris hamartómák) jellemeznek. gyorsan fejlődő központi idegrendszeri daganatok.az élet második-harmadik évtizedében.
A IV-es típus a neurofibromatózis ritka formája. Klinikailag I-es típusú neurofibromatosis, de Lisch-csomók nélkül [7] .
Kezelés
A neurofibromatózis fő kezelése a sebészeti beavatkozások során hozzáférhető daganatok sebészeti eltávolítása . Több daganat esetén röntgenterápiát írnak elő . Számos eszközt írnak elő az anyagcsere-folyamatok javítására is [2] .
Diagnosztika
Ezt a betegséget helyi vizsgálattal diagnosztizálják. Felmérik a teljes bőr állapotát, a bőrön kialakult új képződményeket, a testen már jelenlévő öregségi foltokat, azok mennyiségét, színét és méretét. Neurofibromák találhatók. A bőr érzékenységét a test minden részén elemzik. Audiometriát végeznek a hallás felmérésére és a hallóideg károsodásának lehetőségének kizárására. A CT vagy MRI az agy és a gerincvelő állapotának felmérésére szolgál. Bizonyos esetekben a röntgenvizsgálat elfogadható.
Jegyzetek
- ↑ 1 2 3 4 Betegség-ontológiai adatbázis (angol) - 2016.
- ↑ 1 2 L.O. Badalyan. Neuropatológia. - Moszkva: Oktatás, 1987. - S. 227-228. — 317 p. - 45.000 példány.
- ↑ 1 2 Nemzeti Humán Genom Kutatóintézet (NHGRI). "Learning about Neurofibromatosis" (angol) . Genome.gov (2016. augusztus 16.). Letöltve: 2020. szeptember 9. Az eredetiből archiválva : 2016. október 10.
- ↑ Radhika Dhamija, Scott Plotkin, Ashok Asthagiri, Ludwine Messiaen, Dusica Babovic-Vuksanovic. Schwannomatosis // GeneReviews® / Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Roberta A. Pagon, Stephanie E. Wallace, Lora JH Bean, Karen Stephens, Anne Amemiya. - Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993. Az eredetiből archiválva : 2020. augusztus 13.
- ↑ 1 2 3 4 Neurofibromatosis itt: neuro-med.ru . Letöltve: 2010. augusztus 16. Az eredetiből archiválva : 2012. február 1..
- ↑ Neurofibromatosis a humbio.ru oldalon (hozzáférhetetlen link) . Letöltve: 2010. augusztus 17. Az eredetiből archiválva : 2010. október 7..
- ↑ Neurofibromatosis a siebit.hut.ru oldalon (elérhetetlen link) . Letöltve: 2010. augusztus 17. Az eredetiből archiválva : 2016. március 4..
Linkek
- Beszélünk és megmutatjuk - "Vissza az arcot és a testet" // NTV . 2012. november 16.
 Szótárak és enciklopédiák | ||||
|---|---|---|---|---|
| ||||