Marfan szindróma

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2016. március 6-án áttekintett verziótól ; az ellenőrzések 77 szerkesztést igényelnek .
Marfan szindróma
ICD-11 LD28.01
ICD-10 Q 87.4
MKB-10-KM Q87.4 és Q87.40
ICD-9 759,82
MKB-9-KM 759,82 [1]
OMIM 154700
BetegségekDB 7845
Medline Plus 000418
eMedicine ped/1372  ortopéd/414
Háló D008382
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

A Marfan-szindróma (betegség)  egy örökletes autoszomális domináns betegség az örökletes kötőszöveti patológiák csoportjából . A szindrómát a fibrillin-1 glikoprotein szintézist kódoló gén mutációja okozza, és pleiotróp . A betegséget változó penetrancia és expresszivitás jellemzi . Klasszikus esetekben a Marfan-szindrómában szenvedő egyének magasak (dolichostenomelia), megnyúlt végtagjaik, megnyúlt ujjaik ( arachnodactyly ) és a zsírszövet fejletlensége. A mozgásszervi rendszer szerveinek jellegzetes elváltozásai (a csontváz megnyúlt csöves csontjai , az ízületek hipermobilitása) mellett az aorta kitágulása és/vagy a lencse ektópiája is megfigyelhető.

A Marfan-szindróma (SM) diagnózisa ma a genti kritériumokon (DePaer A. et al., 1996) és a genti kritériumok 2010-es felülvizsgálatán alapul. A diagnosztikai algoritmus nagy és kis kritériumok kiválasztásán alapul, amelyek jellemzik a kötőszövet változásainak súlyosságát a különböző szervekben és rendszerekben.

A nagy kritériumok a megfelelő rendszerben kórosan jelentős változások jelenlétét jelzik. Kis kritériumok (és bizonyos esetekben egy nagy kritérium) azt jelzik, hogy egy adott rendszer részt vesz a kötőszövet patológiájában

Kezelés nélkül a Marfan-szindrómás betegek várható élettartama gyakran 30-40 év [2] , és a halál az aorta aneurizma megrepedése vagy pangásos szívelégtelenség miatt következik be. A fejlett egészségügyi ellátással rendelkező országokban a betegeket sikeresen kezelik, és magas korig élnek.

Epidemiológia

A Marfan-szindróma egy ritka betegség, klasszikus mendeli öröklődéssel . A népességen belüli előfordulási gyakorisága körülbelül 1:5000. A szindrómát az egész világon diagnosztizálják, bármely etnikai csoportban. A férfiak és a nők azonos gyakorisággal érintettek [3] .

Történelem

A betegség jeleit először 1875-ben E. Williams amerikai szemész írta le ,  aki egy kivételesen magas és születésüktől fogva hipermobil ízületekkel rendelkező testvérpárnál írta le a lencse ektópiáját [4] . A következő években ezt a betegséget Antoine Marfan francia gyermekgyógyász professzor figyelte meg , aki 1896-ban egy 5 éves Gabrielle kislány klinikai megfigyelését mutatta be, akinek szokatlan, folyamatosan progresszív csontrendszeri anomáliái voltak, és elnevezte a patológiát [5]. .

Később kiderült, hogy a lány a valóságban veleszületett kontraktúra arachnodactyliában szenvedett [6] .

Victor McKusick amerikai genetikus ezzel a szindrómával nyitotta meg az örökletes kötőszöveti betegségek új nozológiai oldalát [7] .

Tünetek

A betegek fenotípusát egy bizonyos mérték jellemzi: a kötőszöveti diszplázia enyhe, „enyhe” formáitól, amelyek az általános populációban is előfordulnak, az életveszélyes szisztémás rendellenességekig [8] .

Látószervek: a betegek felénél a lencse subluxatióját diagnosztizálják ; súlyos myopiában szenvedőknél megnő a retinaleválás kockázata.

Izom-csontrendszer: arachnodactyly, dolichostenomelia, gerincdeformitások (scoliosis, lordosis, hyperkyphosis), mellkasfal elülső deformitása (depressziós mellkas, „csirke mellkas”), ízületi hipermobilitás, lapos láb, magas gótikus szájpadlás, az acetabulum fejletlensége, könyök és ujjak, izom hipotenzió.

Szív- és érrendszer: a mitrális billentyű prolapsus az esetek 80% -ában fordul elő; idővel a szeleplapkák megvastagodnak, szövettanilag myxomatózussá válnak; az aorta gyökér tágulása a Valsalva sinusában kezdődik, és az életkorral előrehalad (nőknél lassabb a progresszió), és végül dissecting aorta aneurizmához vezethet.

Egyéb szervrendszerek: a betegek 5%-ának van spontán pneumothoraxa ; jellegzetes striák a bőrön (striae atrophicae) a vállak, a mellkas, a hát alsó részén; a legtöbb betegnél az idegcsatorna szűkülete van a lumbosacralis régióban; gyakran diagnosztizálnak cisztás képződményeket a májban és a vesében, amelyek az életkorral növekednek, és általában nem jelentősek klinikailag.

Sok Marfan-szindrómás ember IQ-ja magas (magasabb, mint a lakosság átlagos IQ-ja).

Diagnosztika

A felülvizsgált genti kritériumok (2010) keretein belül a Marfan-szindróma diagnózisának követelményei az öröklődési anamnézis adataitól függően eltérőek.

Ha a családi vagy örökletes anamnézis nem terhelt, a szindróma a következő esetekben állapítható meg:

• az aortagyök igazolt kitágulása és a lencse ectopia jelenlétében;

• aorta gyökér megnagyobbodás és igazolt FBN1 génmutáció jelenlétében;

• lencse ectopia jelenlétében az aorta gyökér érintettsége nélkül, az FBN1 gén mutációjának megerősítésével;

• az aorta kiterjedésének és a kötőszövet szisztémás érintettségének jeleinek kombinációjával

Kezelés

A kezelés főként tüneti, a betegség bizonyos megnyilvánulásainak enyhítésére irányul. A betegeknek évente meghosszabbított orvosi vizsgálaton kell részt venniük szemész, kardiológus és ortopéd kötelező részvételével.

A legtöbb klinikai tanulmány támogatja a béta-blokkolók profilaktikus alkalmazását korai életkortól kezdve, hogy megakadályozzák az aorta aneurizmák kimetszését . Az aortagyök súlyos tágulata esetén műtéti korrekcióját végezzük. Felnőtt betegeknél a műtét javallata az 50 mm-es maximális aortagyök átmérő elérése [9] .

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ Betegség-ontológiai adatbázis  (angol) - 2016.
  2. ↑ Marfan-szindróma (elérhetetlen link) . Az első Moszkvai Állami Egyetem, amelyet I.M. Sechnov (2007. október 19.). — Aktuális és előrejelzés. Letöltve: 2012. augusztus 23. Az eredetiből archiválva : 2011. augusztus 14.. 
  3. ↑ Marfan- szindróma  . NORD (Ritka Betegségek Országos Szervezete). Letöltve: 2019. szeptember 23. Az eredetiből archiválva : 2017. február 20.
  4. ↑ Williams E. Ritka esetek, gyakorlati megjegyzésekkel archiválva 2016. december 20-án a Wayback Machine -nél // Transactions of the American Ophthalmological Societ . - 1875. - évf. 2.-PP. 291-301. —PMC 1361735
  5. ↑ Marfan AB Un cas de deformation congenital des quatre membres plus prononcee aux extremities caracterisee par l'allongement des os avec un bizonyos degre d'amincissement. // Bulletins Et Memoires De La Societe Medicale Des Hopitaux De Paris. - 1896. - 1. évf. 13.-PP. 220-226.
  6. ↑ Hecht F., Beals RK A veleszületett kontraktikus arachnodactyly "új" szindróma, eredetileg Marfan írta le 1896-ban Archiválva 2021. június 20-án a Wayback Machine -nél . // Gyermekgyógyászat. – 1972 ápr. — Vol. 49. (4) bekezdése alapján. — PP. 574-579. – PMID 4552107
  7. ↑ McKusick VA A Marfan-szindróma kardiovaszkuláris vonatkozásai: A kötőszövet örökletes rendellenessége. // Forgalom . – 1955 márc. — Vol. 11. (3) bekezdése alapján. — PP. 321-341. – PMID 14352380
  8. ↑ Pyeritz RE Fibrillin rendellenességek és mikrofibrillogenezis: Marfan-szindróma, MASS fenotípus, kontraturális arachnoduktilia és kapcsolódó állapotok. In: Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE (szerk.). "Az orvosi genetika alapelvei és gyakorlata", 3. kiadás. New York: Churchill Livingstone, sajtóban 1996.
  9. ↑ Goldman's Cecil Medicine 978-1-4557-1167-3,

Irodalom

Linkek

Oroszul

Angolul

  Ugrás a Wikidata elemre  Szótárak és enciklopédiák
Bibliográfiai katalógusokban