Penetrance

A penetrancia ( populációgenetika ) egy allél fenotípusos megnyilvánulásának mutatója a populációban . Úgy definiálható, mint azon egyedek számának (általában százalékban kifejezve) aránya, amelyekben egy allél jelenlétének fenotípusos megnyilvánulásait észlelték, azon egyedek teljes számához viszonyítva, amelyekben ez az allél jelen van a fenotípusos megnyilvánuláshoz szükséges másolatok számában. (a dominancia természetétől függően a fenotípusos megnyilvánuláshoz elegendő lehet az allél egy példánya, vagy kettő, ha a fenotípusos expresszió megköveteli, hogy az egyed homozigóta legyen az adott génre).

Például az " A allél penetranciája 95%-os" kifejezés azt jelenti, hogy az összes egyed közül, amelyben ez az allél a szükséges példányszámban jelen van, ennek az allélnak csak a 95%-a határozható meg fenotípus-indikátorokkal. A teljes penetrancia egy adott allél populáción belüli jelenlétének 100%-os fenotípusos kifejeződése.

Egyszerűen fogalmazva, ez a gén kifejeződésének gyakorisága a tulajdonságokban.

A penetrancia kifejezést 1926-ban N. V. Timofejev-Resovszkij és O. Vogt javasolta [1] [2] [3] .

Jegyzetek

  1. Babkov V.V., Sakanyan E.S. Nikolay Timofeev-Resovsky / Szerk. szerk. akad. B.S. Sokolov .. - M . : A történelmi gondolkodás emlékei, 2002. - 672 p. Archiválva : 2020. január 28. a Wayback Machine -nél
  2. Raevszkij M. Nyikolaj Vladimirovics Timofejev-Reszovszkij (1900–1981)  // Levelek a Vavilov folyóiratba. - 2016. - S. 1-16 . Archiválva az eredetiből: 2020. január 28.
  3. Timofeef-Ressovsky N.,. Vogt O. Uber idiosomatische Variationsgruppen und ihre Bedeutung fur die Klassifikation der Krankheiten,  (német)  // Naturwissenschaften. - 1926. - Bd. 14 . — S. 1188 .

Lásd még

Linkek