Pentaszómia az X kromoszómán

Az X-kromoszóma-pentaszómia (49,XXXXX) egy örökletes rendellenesség, amelyet további X-kromoszómák jelenléte okoz, és az aneuploidia speciális esete . Ez egy kromoszóma-rendellenesség , amelyben egy nőnek kettő helyett öt X-kromoszómája van [1] . A jelek közé tartozhat a mentális retardáció , az alacsony termet, az alacsonyan ülő fülek , az izmos hipotónia és a fejlődési késés [1] [2] . A szövődmények között lehetnek veleszületett szívhibák [3] .

Az állapot az ilyen személyek szüleinél a reproduktív sejtek képződésének problémáival jár [1] . A kockázati tényezők közé tartoznak a fogantatás idején idősebb szülők [1] . A diagnózis gyanúja a tünetek alapján történik, és kromoszómaanalízis igazolja [1] .

A kezelés tüneti [1] . A pentaszómiát először 1963-ban fedezték fel [1] .

Gyakoriság

Az állapot rendkívül ritka, 2011-ben. kevesebb mint negyven esetet jelentettek [2] [3] .

Tünetek

Az X-kromoszóma pentaszómiájának fő tünetei a mentális retardáció, az alacsony termet és a craniofacialis anomáliák [4] . Egyéb fizikai tulajdonságok a következők:

• Mikrokefália [5]
• Fül anomáliák [5]
• Hipertelorizmus felfelé ferde szemrepedésekkel és epicanthusszal [5]
• Rövid nyak [5]
• Széles orr lenyomott orrnyereggel [4]
• Könyök hiperextenzió [4] [5]
• Fogászati ​​anomáliák és szájpadhasadék [4] [5]
• Az ötödik ujj klinodaktiliája [4] [5]
• A lábfej deformitásai [4] [5]
• Szívhibák [5] [6]

Okok

Az aneuploidiát a meiózis során fellépő problémák okozzák , akár az anyában, akár az anyában és az apában. Legalább egy beteg édesanyjában következetes eltéréseket figyeltek meg [4] [6] .

A szindróma jellemzői valószínűleg az X-kromoszóma-inaktiváció hiányából és az ugyanazon szülőből származó több X-kromoszóma jelenlétéből adódnak , ami problémákat okoz a genomi lenyomatozásban . Elméletileg inaktivációs X-inaktivációnak kell bekövetkeznie, és csak egy aktív X-kromoszómát kell hagynia minden sejtben. Ennek a folyamatnak a kudarcát azonban egy vizsgált személynél figyelték meg. Feltételezik, hogy ennek oka a szokatlanul nagy és kiegyensúlyozatlan számú X-kromoszóma jelenléte, amely megzavarja a folyamatot [6] .

Lásd még

• Triszómia X
• Tetraszómia az X kromoszómán

Jegyzetek

1. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Penta X szindróma  . NORD (Ritka Betegségek Országos Szervezete). Letöltve: 2019. május 27. Az eredetiből archiválva : 2019. május 27.
2. ↑ 1 2 49,XXXX szindróma | Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ (GARD) – egy NCATS program . rarediseases.info.nih.gov. Letöltve: 2019. május 27. Az eredetiből archiválva : 2019. május 27. (határozatlan)
3. ↑ 1 2 Theresa A. Beery, M. Linda Workman. Genetika és genomika az ápolásban és az egészségügyben . – FA Davis Company, 2011.12.22. — 416 p. — ISBN 9780803629967 . Archiválva : 2020. augusztus 29. a Wayback Machine -nél
4. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Y G Cho, DS Kim, HS Lee, SC Cho, SI Choi. 49,XXXXX eset, amelyben az extra X kromoszómák anyai eredetűek  // Journal of Clinical Pathology. — 2004-9. - T. 57 , sz. 9 . - S. 1004-1006 . — ISSN 0021-9746 . - doi : 10.1136/jcp.2004.017475 . Archiválva : 2020. november 12.
5. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 A Monheit, U Francke, B Saunders, KL Jones. A penta-X szindróma  // Journal of Medical Genetics. – 1980-10. - T. 17 , sz. 5 . - S. 392-396 . — ISSN 0022-2593 .
6. ↑ 1 2 3 Lucia M Moraes, Leila CA Cardoso, Vera LS Moura, Miguel AM Moreira, Albert N Menezes. Az X kromoszóma inaktivációjának részletes elemzése 49,XXXXX pentaszómiában  // Molecular Cytogenetics. — 2009-10-07. - T. 2 . - S. 20 . — ISSN 1755-8166 . - doi : 10.1186/1755-8166-2-20 .