Williams szindróma

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2019. december 18-án felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 4 szerkesztést igényelnek .
Williams szindróma
ICD-10 Q 93,8
MKB-10-KM Q87.8
ICD-9 758,9
MKB-9-KM 759,89 [1]
OMIM 194050
BetegségekDB 859
Medline Plus 001116
eMedicine ped/2439 
Háló D018980
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

A Williams -szindróma ( elf-arc -szindróma ) egy örökletes kromoszóma-átrendeződés eredményeként kialakuló szindróma . Az ebben a szindrómában szenvedő emberek sajátos megjelenésűek, és általános mentális retardáció jellemzi őket az intelligencia bizonyos területeinek fejlődésével .

A szindrómát 1961 -ben írta le J. Williams új-zélandi kardiológus , aki páciensei között azonosított hasonló szív- és érrendszeri rendellenességekkel rendelkező embereket, akiknek szintén hasonló megjelenésűek és mérsékelt retardációjuk volt.

A megjelenés jellemzői

A betegek arcának sajátos felépítése van , a szakirodalomban "elf arcának" nevezik, mert a hagyományos, népi változatukban az elfek arcára hasonlít. Jellemzőjük a széles homlok , a középvonal mentén szétterülő szemöldök , leeresztett telt orcák, nagy száj telt ajkakkal (különösen az alsó), lapos orrnyereg , sajátos orrforma lapos tompa véggel, kicsi, kissé hegyes áll .

A szemek gyakran élénkkékek, az írisz csillagmintájával és a sclera kékes színű . A szem bemetszése sajátos, a szemhéj körül duzzadt. Konvergens strabismus .

Az idősebb gyermekeket hosszú, ritka fogak jellemzik. Az életkor előrehaladtával a betegek arca némileg megváltozik: megjelenik a felső ívek masszívsága, az arc pasztositása kevésbé hangsúlyos, nincs lapos orrhíd és epikantusz . Figyelje meg az orr tövétől a felső ajakig terjedő megnövekedett távolságot.

Az arcok hasonlóságát fokozza a mosoly , amely tovább hangsúlyozza a szemhéjak duzzadását és a száj sajátos szerkezetét.

E tulajdonságok egyike sem kötelező, de közös kombinációjuk mindig jelen van.[ mi? ] .

Pszichológiai jellemzők

Mentális retardáció Williams-szindrómában minden esetben megfigyelhető [2] . Ezt a szindrómát a vizuális-figuratív gondolkodás hiánya jellemzi , az absztrakt gondolkodás szinte teljesen hiányzik. Az értelmi fogyatékosság mértéke meglehetősen jelentős, az IQ átlagosan 40 és 50 között mozog (közepes mentális retardáció - imbecilitás ) [2] .

Megjegyzendő, hogy a defektus pszichopatológiai képe minden betegnél nagyon hasonló: az intelligencia jelentős csökkenésével a betegek viszonylag nagy szókinccsel rendelkeznek, nagyon beszédesek, hajlamosak az utánzásra, a gyermekek beszéde meglehetősen jó, azonban csak kliséhalmaz. Ugyanakkor a térbeli ábrázolások, a tevékenységek szervezése és tervezése mindig szenved. Ezeknek a gyerekeknek a személyiségjegyei nagyon jellegzetesek és állandóak: jó természet, barátságosság, engedelmesség, érzelmesség, kommunikációs vágy, hiszékenység [2] . Szinte mindig van jó fül a zenéhez, még kifejezett intellektuális hibával is. Gyakran észlelnek neurózisszerű rendellenességeket - enuresis , szokásos hányás, rögeszmés cselekvések, fejfájás [2] . Egyes gyerekek hiperaktivitással , félelmekkel és szorongással küzdenek [2] .

Vannak gyerekek, akik speciális iskolában tanulhatnak, elsajátítják az olvasást és az írást, de a legegyszerűbb munkaszervezéssel kapcsolatos tevékenységeket sem képesek ellátni.

Az elutasítás okai

Ritka genetikai rendellenesség, amelyet egy körülbelül 26 gént tartalmazó régió deléciója okoz, és a 7. kromoszóma hosszú karján található (7q11.23) [3] .

20 000 újszülöttből körülbelül 1-nél fordul elő. A pontos diagnózis FISH (fluoreszcencia in situ hibridizáció ) vagy DNS microarray segítségével állítható fel , amely kimutatja ennek a kromoszómarégiónak a hiányát.

Kezelés

Nincs specifikus terápia. Ezért a fő helyet a tüneti kezelés, valamint a korrekciós és nevelőmunka foglalja el.

Előrejelzés

A prognózis viszonylag kedvező, részleges társadalmi alkalmazkodás lehetséges.

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ A Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ 1 2 3 4 5 Isaev D. N. Mentális retardáció gyermekeknél és serdülőknél. Menedzsment. - Szentpétervár. : Rech, 2003. - S. 57. - 397 p. - ISBN 5-9268-0212-1 .
  3. ↑ [https://web.archive.org/web/20180908202225/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10631136 Archiválva : 2018. szeptember 8. a Wayback Machine -nél Fizikai térkép, benne egy BAC/ PAC klón con… [Am J Hum Genet. 2000] – PubMed – NCBI]

Linkek

  Ugrás a Wikidata elemre  A közösségi hálózatokon
Szótárak és enciklopédiák