A 8-as triszómia szindróma klinikai képét először 1962-ben és 1963-ban írták le különböző szerzők. mentális retardációban szenvedő gyermekeknél, a térdkalács hiánya és egyéb veleszületett rendellenességek. A C vagy D csoportba tartozó kromoszómák mozaikosságát citogenetikailag állapították meg , mivel akkoriban nem volt egyedi kromoszómák azonosítása. A 8-as teljes triszómia általában végzetes. Gyakran megtalálhatók prenatálisan elhalt embriókban és magzatokban. Az újszülötteknél a 8-as triszómia legfeljebb 1:50000(5000) [1] gyakorisággal fordul elő, a beteg fiúk dominálnak (a fiúk és lányok aránya 5:2). A leírt esetek többsége (kb. 90%) mozaikformákhoz kapcsolódik. A teljes triszómiára vonatkozó következtetés a betegek 10%-ánál egy szövet vizsgálatán alapult, ami a szoros értelemben véve nem elegendő a mozaikosság kizárásához.
A 8-as triszómia a blastula korai stádiumában újonnan fellépő mutáció (a kromoszómák nem diszjunkciója) eredménye, kivéve a gametogenezisben bekövetkező új mutáció ritka eseteit .
A teljes és a mozaikos formák klinikai képében nem volt különbség. A klinikai kép súlyossága nagyon eltérő. Ezen eltérések okai nem ismertek. Nem találtunk összefüggést a betegség súlyossága és a triszómiás sejtek aránya között.
A 8-as triszómiában szenvedő csecsemők teljes időre születnek. A szülők életkora nem különbözik az általános mintától.
A betegségre az arc szerkezetének eltérései, a mozgásszervi és a húgyúti rendszer hibái a legjellemzőbbek. A klinikai vizsgálat kiálló homlokot, strabismust, epicanthust , mélyen ülő szemeket, a szem és a mellbimbók hipertelorizmusát , magas szájpadlást (néha hasadékot), vastag ajkakat, fordított alsó ajkat és nagy fülkagylót tár fel.
| Vice (jel) | Relatív gyakoriság % |
|---|---|
| Mentális retardáció | 97.5 |
| Kidudorodó homlok | 72.1 |
| jellegzetes arc | 83.6 |
| Strabismus | 55.3 |
| epikant | 50.7 |
| magas szájpadlás (vagy hasadék) | 70.9 |
| Fordított alsó ajak | 80.4 |
| Micrognathia | 79.2 |
| Fülek a lebeny anomáliáival | 77.6 |
| Rövid és/vagy ráncos nyak | 57.9 |
| Csontváz anomáliák | 90.7 |
| Borda anomáliák | 82.5 |
| kontraktúrák | 74,0 |
| Camptodactyly | 74.2 |
| Hosszú ujjak | 71.4 |
| clinodactyly | 61.4 |
| Gerincferdülés | 74,0 |
| keskeny vállak | 64.1 |
| keskeny medence | 76.3 |
| A térdkalács aplasia ( hipoplázia ). | 60.7 |
| A csípőízület anomáliái | 62.5 |
| Anomáliák a lábujjak elhelyezkedésében | 84.1 |
| Mély barázdák az interdigitális párnák között | 85.5 |
| Dongaláb | 32.2 |
| inguinalis hernia | 51,0 |
| kriptorchidizmus | 73.2 |
| A húgyúti rendszer rendellenességei, beleértve a hidronephrosist | 66,0 |
| Szívhibák | 44.4 |
| végbélnyílás anomáliák | 15.5 |
Az ultrahang feltárja a gerinc anomáliáit (további csigolyák, a gerinccsatorna hiányos záródása), a bordák alakjának és helyzetének anomáliáit, vagy további bordákat.
Újszülötteknél 5-15 vagy több tünet van.
A 8-as triszómiával a testi, szellemi fejlődés és az élet prognózisa kedvezőtlen, bár 17 éves betegeket írtak le. Idővel a betegeknél mentális retardáció, vízfejűség , lágyéksérv , új kontraktúrák , a corpus callosum aplasia , új csontváz-elváltozások ( kyphosis , scoliosis , csípőízületi rendellenességek, szűk medence, szűk vállak) alakulnak ki.
Nincsenek speciális kezelések. A sebészeti beavatkozásokat a létfontosságú indikációk szerint végezzük.
| Kromoszóma átrendeződések | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autoszomális |
| ||||||||
| X / Y kapcsolatos | |||||||||
| Transzlokációk |
| ||||||||
| Egyéb |
| ||||||||