Macskaszem szindróma

A macskaszem -szindróma , vagy a macskaszem- szindróma , a Schmid-Fraccaro-szindróma ( eng. Cat eye syndroma, CES ) egy ritka veleszületett genomiális patológia, amelyet a beteg kariotípusában egy kis extra kromoszóma jelenléte okoz, amely a 22. kromoszóma anyagából áll. [1] . A "macskaszem" szindróma elnevezése annak a ténynek köszönhető, hogy ennek a szindrómának az egyik klinikai megnyilvánulása a szem függőleges coloboma. Meg kell jegyezni, hogy a betegek körülbelül fele nem rendelkezik ezzel a tulajdonsággal, mivel ezt a szindrómát a klinikai megnyilvánulások rendkívül nagy variabilitása jellemzi, amely még a szindróma családi formája esetén is megfigyelhető [2] . Azoknál a betegeknél, akiknél nincs életveszélyes anomália, a várható élettartam nem csökken jelentősen.

Genetika

A legtöbb esetben a macskaszem szindrómában szenvedő betegek kariotípusában egy kis extra marker kromoszóma található. Ez egy dicentrikus kromoszóma, mindkét oldalán műholdakkal, amely a 22pter→q11 régió fordított duplikációja , amelyet inv dup(22)(q11) -ként jelölünk . Egy ilyen marker kromoszóma jelenléte a kariotípusban a 22pter→q11 régió két további másolatának jelenlétét jelenti , vagyis a 22-es kromoszóma részleges tetraszómiáját . Ezt a betegséget a marker kromoszóma posztzigotikus osztódások során bekövetkező elvesztése miatti mozaikosság jellemzi. az embrionális fejlődésben [1] .

Egy további marker kromoszóma általában spontán jelenik meg a gametogenezis meiotikus szakaszában bekövetkezett hiba következtében az egyik szülőben [ 3 ] . A betegség akkor lehet örökletes, ha az egyik szülő kromoszómamozaikos, azaz a marker kromoszóma csak a sejtek egy részében van jelen, beleértve a csírasejteket is, és ennél a szülőnél a szindróma nem, vagy enyhe formában jelentkezik. [1] .

Történelem

A macskaszem-szindrómában gyakran előforduló anomáliákat 1898-ban katalogizálták. A szindróma összefüggését egy kis marker kromoszóma jelenlétével a kariotípusban először 1965-ben állapították meg. A macskaszem-szindrómáról szóló korai jelentések megemlítik a 13-as kromoszóma hozzájárulásának lehetőségét , de mostanra úgy gondolják, hogy a szindróma a 22-es kromoszómához kapcsolódik.

Kórélettan

• Anus atresia (a végbél és a végbélnyílás anomáliái)
• Az írisz egy- vagy kétoldali coloboma (szövethiány a szem színes részében)
• Anti-mongoloid bemetszés a szemen (ferde szemek lefelé)
• A fülkagyló előtt található papillák vagy fisztulák (lásd a fülsipolyokról szóló cikket )
• Szívhibák (például TAPVR )
• Anomáliák a vesék fejlődésében
• alacsony termetű
• Scoliosis , csontfejlődési problémák
• Mentális retardáció . Bár az esetek többségében az intelligencia szintje a normál és az enyhe retardáció határán van , és néhányan még normális intelligenciával is rendelkeznek. Esetenként a szindrómában szenvedő betegek mérsékelt vagy súlyos fokú retardációt mutatnak.
• Micrognathia (az alsó állkapocs veleszületett fejletlensége)
• Sérv
• szájpadhasadék
• Ritka esetekben olyan rendellenességek fordulnak elő, amelyek szinte minden szervet érintenek.

Jegyzetek

1. ↑ 123 OMIM . _ Macskaszem szindróma , CES . Johns Hopkins Egyetem. Letöltve: 2014. január 1. Az eredetiből archiválva : 2013. május 13..  
2. ↑ Belangero SI, Pacanaro AN, Bellucco FT et al. Széles klinikai változatosság a macskaszem-szindrómás betegekben: négy nem rokon beteg és három beteg ugyanabból a családból.  (angol)  // Cytogenet Genome Res. - 2012. - Kt. 138. sz . 1 . - 5-10 . o . - doi : 10.1159/000341570 . — PMID 22890013 . Archiválva az eredetiből 2014. január 2-án.
3. ↑ Emanuel BS, Saitta SC. A mikroszkópoktól a mikromátrixokig: visszatérő kromoszóma-átrendeződések dissecting  // Nat Rev Genet. - 2007. - T. 8 , 11. sz . - S. 869-83 . - doi : 10.1038/nrg2136 . — PMID 17943194 .

Lásd még

• Triszómia 22. kromoszóma

Linkek

• A Chromosome 22 Center  (angolul)  egy olyan oldal, amely információs támogatást nyújt azoknak a szülőknek, akiknek gyermekei kromoszóma-átrendeződésben szenvednek a 22. kromoszómában (Chromosome 22 Central, CES).